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PublicouAntônio Vagner Domingues Capistrano Alterado mais de 8 anos atrás
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Introdução à Neurogenética
Bianca de Aguiar Coelho Silva - Erlane Marques Ribeiro Ambulatório de Neurogenética-H. Infantil Albert Sabin
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O que é Neurogenética? Área de atuação da Neurologia que aborda, investiga, e se possível trata, doenças genéticas de impacto neurológico
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Idade de início RN Lactente Pré-escolar Escolar Adolescente Adulta
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Forma de apresentação Aguda Sub-aguda Crônica Intermitente
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Local da lesão Substância cinzenta Substância branca Núcleos da base
Medula Nervo periférico Músculo
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Apresentação Encefalopatia Distúrbio do movimento Mielopatia
Polineuropatia Miopatia Ataxia Atraso ou involução psicomotora Neoplasias
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Outros órgãos afetados
Pele/ Fâneros Ossos/ Articulações Vasos Coração Rins Olhos Vias auditivas Fígado Baço Sistema imune Pâncreas Gônadas
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Tipos de patologias Distrofias musculares Atrofia muscular espinhal
Síndromes neurocutâneas Erros inatos do metabolismo Malformações do SNC Autismo, S. X frágil, S. Rett Ataxias hereditárias
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DMDB Locus Xp21 exons 43-52 Duchenne: Becker:
Distrofina <3% normal início < 5a incidência: 3: meninos Becker: Distrofina 3-20% normal início > 5a incidência: 3: meninos
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Quadro Clínico fraqueza e atrofia proximais
pseudo-hipertrofia de panturrilhas hiperlordose / escoliose retardo mental leve cardiopatia
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Evolução < 2a- atraso motor 2-3a- dificuldade p/ correr e saltar
5-6a- dificuldade p/ subir escadas ( Gower) 6-7a- quedas ( colapso das pernas) 8-10a- cadeira de rodas 20a- óbito - insuf. cardíaca ou respiratória
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Variantes mialgia intolerância a exercícios mioglobinúria
fraqueza leve enzimas musculares elevadas
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Diagnóstico CK > 10.000 ENMG
Biópsia muscular- coloração p/ distrofina DNA- 30% negativo diagnóstico pré-natal
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Distrofia Miotônica de Steinert
Herança AD locus 19q13.3 gene DMPK- miotonina proteína-quinase CTG- expansão anormal incidência 1: 8.000 mãe > 100 repetições- forma neonatal grave Description CTG repeat size Normal range 5 to 37 Premutation range (No symptoms, but children at risk) 38 to 49 Mild 50 to about 150 Classical About 100 to Congenital About 1000 and greater
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Clínica fácies típico fraqueza distal dos extensores
miotonia - ausente nos menores de 10a retardo mental cardiopatia alterações endócrinas risco p/ anestesia geral forma neonatal grave
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Diagnóstico Enzimas musculares elevadas ENMG- descargas miotônicas
DNA- repetições CTG diagnóstico pré-natal
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Distrofias Musculares Congênitas
quadro progressivo e grave fraqueza deformidades articulares retardo mental envolvimento do SNC enzimas musculares elevadas
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Distrofias Musculares Congênitas
Deficiência de Merosina- 6q.2 Doença de Fukuyama- 9q.31-33 Distrofia cerebrocular Walker-Warburg Santavuori
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Miopatias Congênitas Estruturais
forma de herança variável quadro não progressivo fraqueza leve atraso desenvolvimento motor enzimas musculares normais! Não há envolvimento do SNC Bx. muscular- dá o nome à patologia
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Miopatias Congênitas Estruturais
Núcleo central- 19q13.1- AD Nemalínica- 1q AD 2q AR Miotubular- Xq28 Desproporção congênita por tipo de fibras- locus?- AD ou esporádica
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Atrofia muscular espinhal
SMN gene- 5q NAIP gene- 5q13.1 lesão de corno anterior da medula e núcleos bulbares incidência: 1: a 1: <6m - tipo I 6-18m - tipo II >18m - tipo III >20a - tipo IV?
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Atrofia Muscular Espinhal
hipotonia e fraqueza apendiculares extremas (postura de rã) arreflexia disfunção bulbar e respiratória fasciculações polimioclônus musculatura ocular extrínseca poupada Diagnóstico: ENMG sugere DNA confirma!
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Síndromes Neurocutâneas
Neurofibromatose Esclerose tuberosa Sturge- Weber Ataxia- Telangiectasia Von Hippel - Lindau Hipomelanose de Ito Incontinência Pigmentar
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Esclerose tuberosa
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HIpomelanose de Ito
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Erros inatos do metabolismo
lisossomopatias peroxissomopatias mitocondriopatias Mucoolissacaridoses Zellweger Leigh Gaucher ALD neonatal MELAS Niemann - Pick Refsum infantil Alpers Leucodistrofia metacromática ALD ligada ao X MERRF D. Fabry Menkes Pompe Kearns- Sayre oligossacaridoses Canavan Sandhoff LOHN
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Malformações do SNC Neurulação: anencefalia encefalocele mielomeningocele espinha bífida oculta Segmentação: holoprosencefalia agenesia do corpo caloso- Aicardi e Andermann
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Malfomações do SNC Proliferação e migração neuronal: microcefalia vera paquigiria lissencefalia - Walker-Warburg e Miller-Dieker heterotopias neuronais displasias corticais fossa posterior- Dandy-Walker e Joubert
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Síndrome do X Frágil Síndrome de Martin-Bell Locus Xq27.3
Incidência: 0,7:1000 meninos escolares Portadoras: 30% afetadas Retardo mental Autismo Epilepsia
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Síndrome de Rett Andreas Rett- década de 70
RLX letal no sexo masculino! 1: meninas Critérios diagnósticos definidos Antecedentes perinatais negativos Ausência de patologia identificável 6-24m: lentificação- parada- involução cognitiva e motora microcefalia comportamento autístico 3a: estereotipias manuais ( lavar as mãos) episódios de hiperpnéia epilepsia- 80% adolescência: tetraparesia espástica
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Ataxias hereditárias AR
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