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Introdução à Neurogenética

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Apresentação em tema: "Introdução à Neurogenética"— Transcrição da apresentação:

1 Introdução à Neurogenética
Bianca de Aguiar Coelho Silva - Erlane Marques Ribeiro Ambulatório de Neurogenética-H. Infantil Albert Sabin

2 O que é Neurogenética? Área de atuação da Neurologia que aborda, investiga, e se possível trata, doenças genéticas de impacto neurológico

3 Idade de início RN Lactente Pré-escolar Escolar Adolescente Adulta

4 Forma de apresentação Aguda Sub-aguda Crônica Intermitente

5 Local da lesão Substância cinzenta Substância branca Núcleos da base
Medula Nervo periférico Músculo

6 Apresentação Encefalopatia Distúrbio do movimento Mielopatia
Polineuropatia Miopatia Ataxia Atraso ou involução psicomotora Neoplasias

7 Outros órgãos afetados
Pele/ Fâneros Ossos/ Articulações Vasos Coração Rins Olhos Vias auditivas Fígado Baço Sistema imune Pâncreas Gônadas

8 Tipos de patologias Distrofias musculares Atrofia muscular espinhal
Síndromes neurocutâneas Erros inatos do metabolismo Malformações do SNC Autismo, S. X frágil, S. Rett Ataxias hereditárias

9 DMDB Locus Xp21 exons 43-52 Duchenne: Becker:
Distrofina <3% normal início < 5a incidência: 3: meninos Becker: Distrofina 3-20% normal início > 5a incidência: 3: meninos

10 Quadro Clínico fraqueza e atrofia proximais
pseudo-hipertrofia de panturrilhas hiperlordose / escoliose retardo mental leve cardiopatia

11 Evolução < 2a- atraso motor 2-3a- dificuldade p/ correr e saltar
5-6a- dificuldade p/ subir escadas ( Gower) 6-7a- quedas ( colapso das pernas) 8-10a- cadeira de rodas 20a- óbito - insuf. cardíaca ou respiratória

12 Variantes mialgia intolerância a exercícios mioglobinúria
fraqueza leve enzimas musculares elevadas

13 Diagnóstico CK > 10.000 ENMG
Biópsia muscular- coloração p/ distrofina DNA- 30% negativo diagnóstico pré-natal

14 Distrofia Miotônica de Steinert
Herança AD locus 19q13.3 gene DMPK- miotonina proteína-quinase CTG- expansão anormal incidência 1: 8.000 mãe > 100 repetições- forma neonatal grave Description CTG repeat size Normal range 5 to 37 Premutation range (No symptoms, but children at risk) 38 to 49 Mild 50 to about 150 Classical About 100 to Congenital About 1000 and greater

15 Clínica fácies típico fraqueza distal dos extensores
miotonia - ausente nos menores de 10a retardo mental cardiopatia alterações endócrinas risco p/ anestesia geral forma neonatal grave

16 Diagnóstico Enzimas musculares elevadas ENMG- descargas miotônicas
DNA- repetições CTG diagnóstico pré-natal

17 Distrofias Musculares Congênitas
quadro progressivo e grave fraqueza deformidades articulares retardo mental envolvimento do SNC enzimas musculares elevadas

18 Distrofias Musculares Congênitas
Deficiência de Merosina- 6q.2 Doença de Fukuyama- 9q.31-33 Distrofia cerebrocular Walker-Warburg Santavuori

19 Miopatias Congênitas Estruturais
forma de herança variável quadro não progressivo fraqueza leve atraso desenvolvimento motor enzimas musculares normais! Não há envolvimento do SNC Bx. muscular- dá o nome à patologia

20 Miopatias Congênitas Estruturais
Núcleo central- 19q13.1- AD Nemalínica- 1q AD 2q AR Miotubular- Xq28 Desproporção congênita por tipo de fibras- locus?- AD ou esporádica

21 Atrofia muscular espinhal
SMN gene- 5q NAIP gene- 5q13.1 lesão de corno anterior da medula e núcleos bulbares incidência: 1: a 1: <6m - tipo I 6-18m - tipo II >18m - tipo III >20a - tipo IV?

22 Atrofia Muscular Espinhal
hipotonia e fraqueza apendiculares extremas (postura de rã) arreflexia disfunção bulbar e respiratória fasciculações polimioclônus musculatura ocular extrínseca poupada Diagnóstico: ENMG sugere DNA confirma!

23 Síndromes Neurocutâneas
Neurofibromatose Esclerose tuberosa Sturge- Weber Ataxia- Telangiectasia Von Hippel - Lindau Hipomelanose de Ito Incontinência Pigmentar

24

25 Esclerose tuberosa

26 HIpomelanose de Ito

27 Erros inatos do metabolismo
lisossomopatias peroxissomopatias mitocondriopatias Mucoolissacaridoses Zellweger Leigh Gaucher ALD neonatal MELAS Niemann - Pick Refsum infantil Alpers Leucodistrofia metacromática ALD ligada ao X MERRF D. Fabry Menkes Pompe Kearns- Sayre oligossacaridoses Canavan Sandhoff LOHN

28 Malformações do SNC Neurulação: anencefalia encefalocele mielomeningocele espinha bífida oculta Segmentação: holoprosencefalia agenesia do corpo caloso- Aicardi e Andermann

29 Malfomações do SNC Proliferação e migração neuronal: microcefalia vera paquigiria lissencefalia - Walker-Warburg e Miller-Dieker heterotopias neuronais displasias corticais fossa posterior- Dandy-Walker e Joubert

30 Síndrome do X Frágil Síndrome de Martin-Bell Locus Xq27.3
Incidência: 0,7:1000 meninos escolares Portadoras: 30% afetadas Retardo mental Autismo Epilepsia

31 Síndrome de Rett Andreas Rett- década de 70
RLX letal no sexo masculino! 1: meninas Critérios diagnósticos definidos Antecedentes perinatais negativos Ausência de patologia identificável 6-24m: lentificação- parada- involução cognitiva e motora microcefalia comportamento autístico 3a: estereotipias manuais ( lavar as mãos) episódios de hiperpnéia epilepsia- 80% adolescência: tetraparesia espástica

32

33 Ataxias hereditárias AR


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