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Vanessa Castro Andrade Orientadora: Lisliê Capoulade Brasília, 26 de novembro de 2012 www.paulomargotto.com.br ARTIGO DE MONOGRAFIA APRESENTADO COMO CONCLUSÃO.

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1 Vanessa Castro Andrade Orientadora: Lisliê Capoulade Brasília, 26 de novembro de ARTIGO DE MONOGRAFIA APRESENTADO COMO CONCLUSÃO DA RESIDÊNCIA MÉDICA EM PEDIATRIA DO HOSPITAL REGIONAL DA ASA SUL(HRAS)/HOSPITAL MATERNO INFANTIL DE BRASÍLIA (HMIB)

2 Introdução Complexo esclerose tuberosa: doença genética rara caracterizada pela formação de hamartomas no cérebro, rins, coração, olhos, pulmões e pele. Causada por mutações nos genes TSC1 ( cromossoma 9q34) e TSC2 (cromossoma 16p13.3) que produzem hamartina e tuberina, respectivamente. Estas juntamente funcionam como um complexo inibitório do alvo da rapamicina nos mamíferos (mTOR) que por sua vez é o principal responsável pelo crescimento celular.

3 Introdução É autossômica dominante, porém cerca de dois terços das mutações são espontâneas. Incidência de 1: 6000 nascidos vivos. Afeta igualmente homens e mulheres. O diagnóstico é clínico e baseado nos critérios expostos na tabela seguinte.

4 Critérios MaioresCritérios Menores 1. Angiofibromas faciais1. Manchas múltiplas no esmalte dentário 2.Fibromas ungueais ou periungueais não- traumáticos 2.Linhas de migração radiais na substância branca 3. Máculas hipomelanocíticas (três ou mais) 3. Cistos ósseos 4. Placas de Shagreen 4. Pólipos hamartomatosos retais 5. Hamartomas nodulares múltiplos da retina 5. Fibromas gengivais 6. Tuberosidades corticais 6. Hamartoma não renal (fígado, baço e outros órgãos) 7. Nódulos subependimários 7. Mancha acrômica na retina 8. Astrocitoma subependimário de células gigantes 8. Lesões cutâneas tipo Confetti 9. Rabdomioma cardíaco (único ou múltiplo) 9. Cistos renais múltiplos 10. Linfangioleiomiomatose 11. Angiomiolipoma renal Adaptado de Roach et al

5 Introdução Apesar dos vários órgãos susceptíveis, as manifestações mais comuns são as neurológicas, dermatológicas e renais, sendo raro o acometimento pulmonar. As lesões pulmonares incluem: Linfangioleiomiomatose (LAM) e hiperplasia de pneumócitos micronodular multifocal (MMPH). Apresentamos um caso de MMPH em uma paciente de 12 anos com CET, destacando a raridade da lesão nesta faixa etária com poucos relatos na literatura.

6 Descrição do caso Criança, gênero feminino, nascida de parto cesáreo, à termo, apresentou hipotensão nas primeiras 24 horas e não necessitou de O2 suplementar. Rx de tórax- cardiomegalia global com parênquima pulmonar sem alterações. Ecocardiografia- forame oval pérvio com shunt E-D, dilatação global das câmaras cardíacas, presença de tumorações intramurais de diversas dimensões. Quadro compatível com rabdomioma cardíaco.

7 Descrição do caso Aos 6 meses, devido suspeita de CET, realizada RNM de crânio- displasia da substância branca, hamartomas corticais e subependimários. Altamente sugestiva de esclerose tuberosa. Com 2 anos evoluiu com aparecimento de manchas hipocrômicas em dorso e membros inferiores. Aos 9 anos realizou novo ecocardiograma- duas imagens hiperecóicas pequenas no septo interventricular. Até então assintomática.

8 Descrição do caso Iniciou crises convulsivas aos 10 anos de idade havendo controle medicamentoso com carbamazepina. Ainda neste ano apresentou perda visual à esquerda. Mapeamento de retina: astrocitomas de retina bilaterais e palidez de papila em olho esquerdo. Em 2010 realizou nova RNM de crânio: tubérculos corticais, múltiplas lesões nodulares subependimárias nos ventrículos laterais, nódulos pequenos no forame de Monro sem determinar estreitamento ou alterações no fluxo liquórico.

9 Descrição do caso Ainda em 2010 referenciada a consulta de Pneumologia devido alterações na TC de tórax- nódulos centrolobulares, alguns com atenuação em vidro-fosco, de distribuição esparsa bilateral que podem representar MMPH. Permanecia sem sintomas respiratórios. Realizou espirometria- diminuição da capacidade vital forçada, volumes pulmonares normais e prova broncodilatadora positiva.

10 Tc de tórax mostrando múltiplos nódulos em periferia

11 Descrição do caso Desde 2011 com irritabilidade e mau rendimento escolar. Em 2012 realizou nova espirometria- alteração ventilatória obstrutiva de moderada intensidade, prova broncodilatadora paradóxica. Teste da caminhada sem alterações. Atualmente com 12 anos de idade, em acompanhamento multidisciplinar com neurologista, cardiologista, pneumologista e psiquiatria. Mantendo– se assintomática do ponto de vista respiratório.

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13 Descrição do caso Antecedentes : Nega familiares com esclerose tuberosa ou tabagismo passivo. Nega pneumonia ou sibilância. Pai falecido aos 53 anos por complicação de doença de Parkinson.

14 Discussão No CET as manifestações neurológicas são as mais prevalentes. Representadas por convulsões, alterações comportamentais, atraso mental, tuberosidades corticais, nódulos subependimários e astrocitomas de células gigantes( SEGA). Epilepsia está em 80 a 90% dos pacientes.

15 Discussão As lesões dermatológicas são o segundo achado mais frequente. Apresentam-se nas formas de máculas hipomelanocíticas, angiofibromas faciais, placas de Shagreen ou fibromas ungueais. A mais prevalente é a mácula hipomelanocítica, com aparecimento na infância. Alterações renais, como angiomiolipomas e cistos renais ocorrem em 80% dos pacientes, mas não foram encontrados neste caso.

16 Discussão Cerca de 50% das crianças com CET tem rabdomiomas cardíacos identificados durante a gestação ou nos primeiros anos de vida. Podem causar arritmias e insuficiência cardíaca congestiva. Tendem a regredir espontaneamente. O rabdomioma cardíaco no feto pode ser o sinal mais precoce da esclerose tuberosa.

17 Discussão As manifestações pulmonares são mais comuns na vida adulta. São representadas pela linfangioleiomiomatose(LAM) e hiperplasia de pneumócitos micronodular multifocal ( MMPH), que produzem doença cística e nodular, respectivamente nos pulmões de pacientes com CET O envolvimento pulmonar é extremamente raro em homens e crianças.

18 Discussão Linfangioleiomiomatose é a principal doença pulmonar associada a CET, porém também ocorre isoladamente. Predomina no gênero feminino, a partir da terceira ou quarta décadas de vida. Sintomas: tosse, dispnéia progressiva, hemoptise e pneumotórax e pode levar a insuficiência respiratória.

19 Discussão A LAM é resultante da proliferação anormal das células musculares lisas, com substituição do tecido alveolar por inúmeros cistos em todo parênquima. Obstrução ao fluxo aéreo (diminuição do VEF1 e da capacidade vital). Quadro obstrutivo e progressivo.

20 Discussão A hiperplasia de pneumócitos micronodular multifocal é representada por vários pequenos nódulos pulmonares ( 1-10 mm) distribuídos difusamente na periferia e lobos superiores. Resulta do crescimento multicêntrico nodular de pneumócitos do tipo II, espessamento dos septos alveolares e macrófagos agregados nos espaços alveolares. Colapso alveolar

21 Discussão A MMPH isolada pode levar a dispnéia, tosse e hipoxemia leve a moderada sendo geralmente desnecessário o tratamento. Não é fatal ou progressiva como a LAM.

22 Discussão A MMPH é descrita como extremamente rara, enquanto a LAM ocorre em 1-3 % dos pacientes. Porém em um estudo recente foi feito rastreio com TC de tórax em pacientes com CET e encontraram lesões císticas em 39 % e nodulares em 43%.

23 Considerações finais Com este relato destacamos a raridade da lesão pulmonar por falta de rastreamento em pacientes com CET, havendo poucos relatos em crianças. Mostra ainda a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar havendo assim melhor seguimento, com rastreio das complicações e portanto melhor prognóstico.

24 Obrigada!!


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