ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Apresentação em tema: "ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS"— Transcrição da apresentação:

1 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
PROF.MsC. DI.BABALU

2 Citogenética Clássica Nomenclatura ISCN
7q31.2 Braço Banda Região Sub-banda

3 AMOSTRAS para Análise Cromossômica
Sangue Periférico *** Medula Óssea : Neoplasias Hematológicas Fragmento de Pele : Fibroblastos Líquido Amniótico : Amniócitos Vilosidade Coriônica Tumores Outros tecidos

4 Bandas G

5 INDICAÇÕES para CARIÓTIPO
2. Natimortos e Óbito neonatal 3. Infertilidade ou Abortos Recorrentes 4. Neoplasia (cariótipo de tecidos) 5. História Familiar Positiva de Cromossomopatia Gestação em mulher com idade elevada (>35anos)

6 ABERRAÇÕES DIVIDEM EM: NUMÉRICAS (EUPLOIDIAS, ANEUPLOIDIAS) E ESTRUTURAIS.

7 CROMOSSOMOPATIAS Aneuploidias : Autossomos Cromossomos Sexuais Aberrações Estruturais

8 Anomalias cromossômicas
(NUMÉRICAS) Aneuploidias Anomalias estruturais Trissomias; Monossomias - Translocação - Deleção - Inversão - Duplicação - Inserção

9

10 Aneuploidia por Não-disjunção na meiose I

11 Não-disjunção na meiose II

12 ANEUPLOIDIAS 2N-1=MONOSSOMIA 2N+1=TRISSOMIA

13

14 ANEUPLOIDIA Monossomia X
Síndrome de Turner (Cariótipo 45,X)

15 Síndrome de Turner de nascidos vivos; Sexo feminino.
Incidência de 1/2.500 a 3.000 de nascidos vivos; Sexo feminino.

16 S. Turner - Cariótipo 45,X OU 44 A + X0

17

18 TRISSOMIAS 2N+1

19 Síndrome de Down FÓRMULA=45 A +XY OU XX,+21 Baixa estatura relativa;
Deficiência mental; Hipotonia; Microcefalia, braquicefalia Perfil facial achatado; Cabelos finos; Fendas palpebrais oblíquas para cima; Boca permanentemente aberta; Língua protrusa, grande e fissurada; Síndrome de Down (trissomia do 21)

20 Síndrome de Down - Fenótipo
Epicanto; Manchas de Brushfield na íris; Orelhas pequenas, baixa implantação, sobredobramento de ramo horizontal de hélix; Perda de audição; Defeitos cardíacos estruturais em cerca de 40% dos casos; Síndrome de Down (trissomia do 21)

21 Síndrome de Down - Fenótipo
Pés largos e curtos; Braquidactilia; Aumento da distância entre 1°e 2°artelhos; Excesso de pele na nuca; Os homens em sua maioria são inférteis (hipogonadismo); Síndrome de Down (trissomia do 21)

22 Síndrome de Down Cerca de 80% dos casos ocorrem por não disjunção;
Aumento do risco – idade materna >35 anos; Maioria dos casos - não disjunção materna durante a meiose I; Mosaicismo detectado em 2 a 3% dos casos. Síndrome de Down (trissomia do 21)

23

24

25 Síndrome de Edwards = Tri 18
Incidência de +/- 1/8.000 RN; Baixo peso ao nascimento; Crises de cianose; Deficiência mental grave; Tremores e convulsões Hipertonia; Dolicocefalia; Orelhas malformadas; Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

26 Síndrome de Edwards - Fenótipo
Quirodáctilos com posição característica; Hipoplasia das unhas; Dorsiflexão do artelho; Várias malformações congênitas; Defeitos cardíacos congênitos (septo ventricular); Anomalias renais. Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

27 CARIÓTIPO(45A + XY OU XX, +18)
Sínd. de Edwards Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

28 Sínd. de Patau (45 A + XY OU XX, +13)
Incidência de cerca de 1/ RN; Baixo peso ao nascimento; Convulsões e crises de apnéia; Microcefalia; Fontanelas amplas; Microftalmia; Hipotelorismo Lábio leporino; Fenda palatina; Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

29 Síndrome de Patau - Fenótipo
Falhas circunscritas do couro cabeludo; Polidactilia; Alterações renais; Alterações cardíacas. Síndrome de Patau (Trissomia do 13)

30 Síndrome de Patau - Cariótipo
47,XY,+13

31 Sínd. de Klinefelter(44A + XXY)
Incidência de cerca de 1/1.000 RN masc.; Estatura geralmente elevada; Envergadura maior que a estatura; Infertilidade; Hipogonadismo; Distribuição de gordura e pelos corpóreos femininos; Testículos pequenos com azoospermia; Cariótipo mais comum: 47,XXY Outros cariótipos: 47,XXY/46,XY; 48,XXXY;

32 Síndrome de Klinefelter
(Cariótipo 47,XXY)

33 CARIÓTIPO= 44 A + XXX OU 47, XXX
SÍND. DO TRÍPLO X CARIÓTIPO= 44 A + XXX OU 47, XXX

34

35

36 CARACTERÍSTICAS DE Triplo X :
-Estatura maior que o normal; -Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas); -Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; -Tônus muscular mais fraco (hipotonia); -Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia); -Problemas de saúde mental; -Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário; -Constipação ou dores abdominais.

37

38

39 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção Duplicação Inversão Translocação

40 Deleções Perdas de segmentos cromossômicos:
deleção terminal – simples quebra, sem reunião das extremidades deleção intersticial – dupla quebra, perda de um segmento interno, seguida da soldadura

41 Síndrome do miado de gato
Incidência de +/- 1/ RN; Baixo peso ao nascimento; Hipotonia; Choro fraco semelhante ao miado do gato; Microcefalia; Face arredondada Hipertelorismo ocular; Epicanto; Estrabismo; Orelhas de displásicas; Cardiopatia congênita; Prega palmar única. Cri-du-chat Síndrome do miado de gato Deleção de 5p

42 Cri du chat - Cariótipo Deleção 5p

43 Deleções

44 Duplicações Repetição de um segmento cromossômico, causando um aumento do número de genes ou outras sequências. Maioria resultante de crossing over desigual entre cromátides homólogas durante a meiose, produzindo segmentos adjacentes duplicados ou deletados.

45 INVERSÕES CROMOSSÔMICAS
INVERSÃO PARACÊNTRICA INVERSÃO PERICÊNTRICA EX:Cariótipo 46,XX,inv(9)(p11q13)

46

47 É A TROCA DE SEGMENTOS ENTRE CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS
TRANSLOCAÇÕES É A TROCA DE SEGMENTOS ENTRE CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS

48

49 EX: LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA

50

51 O protooncogene abl, situado no cromossomo 9, é transferido para o cromossomo 22, na região chamada bcr, onde se torna ativado por um promotor.

52 EX. IDENTIFIQUE O TIPO DE ABERRAÇÃO

53

54 HER. CROMOSSOMOS SEXUAIS E DET. DO SEXO

55