Perda & Ganho de Função Disciplina de Genética E Evolução Profa. Dra. Maria D. Vibranovski.

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1 Perda & Ganho de Função Disciplina de Genética E Evolução Profa. Dra. Maria D. Vibranovski

2 Trabalho realizado pelos alunos: Carolina Silva Gabriella Machado Guilherme Wanderley Jaime Matheus Taíssa Cristina Turma 4 – Ciências Biomédicas

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34 Referências https://en.wikipedia.org/wiki/David_Sillence https://en.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta https://en.wikipedia.org/wiki/Haploinsufficiency http://www.uc.pt/en/fmuc/phdhs/Courses/genetics/Slides_3.pdf https://estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/10316/28981/1/Osteog%C3%A9n ese%20imperfeita%20- %20da%20etiopatogenia%20%C3%A0%20terap%C3%AAutica%20atual.pdf http://aboi.org.br/ Biologia Celular e Molecular - 7ed - Harvey Lodish,Arnold Berk,Chris A. Kaiser,Monty http://pt.slideshare.net/JuanZambon/3-doenas-do-colgeno-rx-do-trauma Dar, B. A., Nazir, I., Ali, Z. and Kirmani, A. 2015. Anesthetic course of a patient with pineal gland cyst and osteogenesis imperfecta: A rare experience

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52 Referências Doença de Tay-Sachs. Disponível em: Estudo genético de Tay-Sachs infantil. Disponível em: Genetics Home Reference - Tay-Sachs disease. Disponível em Genetics Home Reference - HEXA. Disponível em National Human Genome Research Institute - Learning about Tay- Sachs disease. Disponível em http://tay-sachs-sambesant.webstarts.com/incidence.html

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69 Referências Ana Cristina Simões e Silva, Eduardo A. Oliveira, Camila Romano Gomes, Flávio Souza Lima, José S.S. Diniz, 2002. Síndrome de Liddle: diagnóstico tardio de causa rara de hipertensão arterial. José Jayme Galvão de Lima, 1996. Revisão/Atualização em Hipertensão Arterial: Hipertensão arterial monogênica. http://ghr.nlm.nih.gov/ http://genetics4medics.com/liddle-syndrome.html https://pt.wikipedia.org/wiki/Muta%C3%A7%C3%A3o http://www.uff.br/apgenetica/?page_id=82 https://www.ufpe.br/biolmol/Genetica- Medicina/Base_molecular_das_doencas.htm https://www.ufpe.br/biolmol/Genetica- Medicina/Base_molecular_das_doencas.htm https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Liddle http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=927&Disease_Disease_Search_ diseaseGroup=liddle&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease( s)/group%20of%20diseases=Liddle-syndrome&title=Liddle- syndrome&search=Disease_Search_Simple http://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=927&Disease_Disease_Search_ diseaseGroup=liddle&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease( s)/group%20of%20diseases=Liddle-syndrome&title=Liddle- syndrome&search=Disease_Search_Simple