Transtornos do Neurodesenvolvimento

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1 Transtornos do Neurodesenvolvimento
Disciplina de Psicopatologia I Professora Fernanda Vaz Hartmann

2 Transtornos do Neurodesenvolvimento
O novo grupo de transtornos do neurodesenvolvimento é uma das mudanças na estrutura do DSM apoiada por características fisiopatológicas. São doenças caracterizadas por um atraso ou desvio no desenvolvimento do cérebro que influenciam características fenotípicas (Rutter et al, 2006); por exemplo, TDAH, transtornos de aprendizagem, retardo mental e transtornos do espectro autista

3 Transtornos do Neurodesenvolvimento
Deficiências Intelectuais Transtornos de Comunicação Transtorno do Espectro Autista Transtorno do Deficit de Atenção/Hiperatividade Transtorno Específico da Aprendizagem Transtornos Motores Transtornos de Tiques

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6 Deficiência Intelectual
No DSM- 5, o termo deficiência intelectual substitui o termo retardo mental do DSM-IV (a próxima revisão do CID propõe, porsua vez, utilizar o termo “transtornos do desenvolvimento intelectual”). Os critérios para Deficiência Intelectual enfatizam que, além da avaliação cognitiva é fundamental avaliar a capacidade funcional adaptativa.

7 Deficiência Intelectual
O Critério A diz respeito a déficits no funcionamento intelectual e habilidades gerais medidos por testes. de QI. Os indivíduos com deficiência intelectual deverão ter as pontuações de QI de dois desvios padrão ou mais abaixo da média da população. O Critério B refere-se a déficits no funcionamento adaptativo em três domínios (não especificados em edições anteriores do manual): conceituais (por exemplo, habilidades acadêmicas); sociais (por exemplo, linguagem, comunicação, habilidades interpessoais); e práticos (por exemplo, habilidades de vida, autocuidado). Esta abordagem multidimensional visa garantir que o diagnóstico seja feito com base em uma ampla avaliação do impacto da doença sobre o funcionamento em vez de com base exclusivamente em queixas específicas e testes de inteligência.

8 Principais alterações no diagnóstico de deficiência intelectual
Mudança Magnitude Lógica Substituição do termo “retardo mental” por “deficiência intelectual” Menor Conotações pejorativas de ‘retardo mental’. Termo amplamente já utilizado em ambientes clínicos e acadêmicos, entre grupos de defesa e público leigo. Coerência com o CID. Avaliação enfatiza nível de funcionamento em vez de QI. Moderado QI menos válido na extremidade inferior do intervalo. O QI isoladamente é insuficiente para avaliar o funcionamento em situações da vida real e tarefas práticas. Avaliação do funcionamento adaptativo em três domínios: conceituais, sociais e práticos. Avaliação a vários níveis pode melhor determinar o quão bem um indivíduo lida com as tarefas do dia-a-dia.

9 Principais alterações no diagnóstico de deficiência intelectual
Magnitude Lógica Definição dos níveis de gravidade baseado no funcionamento adaptativo em vez do Q Moderado O funcionamento adaptativo determina o nível de apoio necessário • Remoção da idade de início Menor Duração variável de período de desenvolvimento O DSM-5 mantém os níveis de gravidade tradicionais — leve, moderada, severa e profunda

10 Transtornos de Comunicação
Distúrbio de linguagem Distúrbio da fala (dificuldade com a produção dos sons da fala que impede a comunicação verbal) Gagueira (distúrbio de fluência com início na infância) Distúrbio de comunicação social (pragmática)

11 Transtornos de Comunicação
Os transtornos da comunicação incluem déficits na linguagem, na fala e na comunicação. Fala é a produção expressiva de sons e inclui a articulação, a fluência, a voz e a qualidade da ressonância de um indivíduo. Linguagem inclui a forma, a função e o uso de um sistema convencional de símbolos (i.e., palavras faladas, linguagem de sinais, palavras escritas, figuras), com um conjunto de regras para a comunicação. Comunicação inclui todo comportamento verbal e não verbal (intencional ou não) que influencia o comportamento, as ideias ou as atitudes de outro indivíduo. A investigação das capacidades de fala, linguagem e comunicação deve levar em consideração o contexto cultural e linguístico do indivíduo, em especial para aqueles que crescem em ambientes bilíngues. As medidas padronizadas de desenvolvimento da linguagem e da capacidade intelectual não verbal devem ser relevantes para o grupo cultural e linguístico (i.e., testes desenvolvidos e padronizados para um grupo podem não oferecer normas apropriadas para outro).  A categoria diagnóstica dos transtornos da comunicação inclui o seguinte: transtorno da linguagem, transtorno da fala, transtorno da fluência com início na infância (gagueira), transtorno da comunicação social (pragmática) e outro transtorno da comunicação especificado e não especificado.

12 Distúrbio da Linguagem
Critérios Diagnósticos       (F80.2) A. Dificuldades persistentes na aquisição e no uso da linguagem em suas diversas modalidades (i.e., falada, escrita, linguagem de sinais ou outra) devido a déficits na compreensão ou na produção, inclusive:      1. Vocabulário reduzido (conhecimento e uso de palavras).      2. Estrutura limitada de frases (capacidade de unir palavras e terminações de palavras de modo a formar frases, com base nas regras gramaticais e morfológicas).      3. Prejuízos no discurso (capacidade de usar vocabulário e unir frases para explicar ou descrever um tópico ou uma série de eventos, ou ter uma conversa). B. As capacidades linguísticas estão, de forma substancial e quantificável, abaixo do esperado para a idade, resultando em limitações funcionais na comunicação efetiva, na participação social, no sucesso acadêmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinação. C. O início dos sintomas ocorre precocemente no período do desenvolvimento. D. As dificuldades não são atribuíveis a deficiência auditiva ou outro prejuízo sensorial, a disfunção motora ou a outra condição médica ou neurológica, não sendo mais bem explicadas por deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou por atraso global do desenvolvimento.

13 Distúrbio da Linguagem
As características diagnósticas centrais do transtorno da linguagem incluem dificuldades na aquisição e no uso da linguagem por déficits na compreensão ou na produção de vocabulário, na estrutura das frases e no discurso. Esses déficits linguísticos ficam evidentes na comunicação falada, escrita ou na linguagem de sinais. A aprendizagem e o uso da linguagem dependem de habilidades receptivas e expressivas. Capacidade expressiva refere-se à produção de sinais vocálicos, gestuais ou verbais, enquanto capacidade receptiva refere-se ao processo de receber e compreender mensagens linguísticas. As habilidades linguísticas precisam ser investigadas nas modalidades expressiva e receptiva, uma vez que podem diferir quanto à gravidade. Por exemplo, a linguagem expressiva de um indivíduo pode estar gravemente prejudicada, ao passo que a receptiva pode não apresentar nenhum prejuízo. O transtorno da linguagem costuma afetar vocabulário e gramática, e esses efeitos passam a limitar a capacidade para o discurso. As primeiras palavras e expressões da criança possivelmente surgem com atraso; o tamanho do vocabulário é menor e menos variado do que o esperado, e as frases são mais curtas e menos complexas, com erros gramaticais, em especial as que descrevem o passado.

14 Distúrbio da Linguagem
Déficits na compreensão da linguagem costumam ser subestimados, uma vez que as crianças podem se sair bem em utilizar contexto para inferir sentido. Pode haver problemas para encontrar palavras, definições verbais pobres ou compreensão insatisfatória de sinônimos, múltiplos significados ou jogo de palavras apropriado à idade e à cultura. Problemas para recordar palavras e frases novas ficam evidentes por dificuldades em seguir instruções com mais palavras, dificuldades para ensaiar encadeamentos de informações verbais (p. ex., recordar um número de telefone ou uma lista de compras) e dificuldades para lembrar sequências sonoras novas, uma habilidade que pode ser importante para o aprendizado de palavras novas. As dificuldades com o discurso são evidenciadas pela redução da capacidade de fornecer informações adequadas sobre eventos importantes e de narrar uma história coerente.

15 Distúrbio da Linguagem
A dificuldade na linguagem fica clara por capacidades que de forma substancial e quantificável estão aquém do esperado para a idade, interferindo, de forma significativa, no sucesso acadêmico, no desempenho profissional, na comunicação eficaz ou na socialização (Critério B). Um diagnóstico de transtorno da linguagem pode ser feito com base na síntese da história do indivíduo, na observação clínica direta em contextos variados (i.e., casa, escola ou trabalho) e em escores de testes padronizados de capacidade linguística, que podem ser empregados para orientar estimativas da gravidade.

16 Distúrbio da Linguagem
 O transtorno da linguagem surge durante o início do período do desenvolvimento; há, porém, variação considerável no início da aquisição vocabular e no início das combinações de palavras, e as diferenças individuais não são, como indicadores únicos, muito preditivos de resultados posteriores. Por volta dos 4 anos de idade, as diferenças individuais na capacidade linguística ficam mais estáveis, com melhor precisão na mensuração, sendo muito preditivas em relação a resultados posteriores. Um transtorno da linguagem diagnosticado a partir de 4 anos de idade pode ficar estável com o tempo, tipicamente persistindo na vida adulta, ainda que o perfil particular dos pontos fortes e fracos em termos linguísticos possivelmente mude ao longo do desenvolvimento.

17 Diagnóstico Diferencial
Variações normais na linguagem. O transtorno da linguagem deve ser diferenciado das variações normais do desenvolvimento, distinção esta que pode ser difícil antes dos 4 anos de idade. Variações regionais, sociais ou culturais/étnicas da linguagem (p. ex., dialetos) devem ser consideradas quando a pessoa está sendo avaliada para prejuízo da linguagem. Deficiência auditiva ou outra deficiência sensorial. Deficiência auditiva deve ser excluída como a principal causa das dificuldades linguísticas. Os déficits de linguagem podem estar associados a deficiência auditiva, a outro déficit sensorial ou a déficit motor da fala. Quando as deficiências linguísticas excedem as habitualmente associadas a esses problemas, um diagnóstico de transtorno da linguagem pode ser feito. Deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual). Atraso na linguagem costuma ser a forma como se apresenta uma deficiência intelectual, e o diagnóstico definitivo só pode ser dado quando a criança puder realizar avaliações padronizadas. Um diagnóstico separado só é dado quando os déficits linguísticos claramente excedem as limitações intelectuais. Distúrbios neurológicos. Transtorno da linguagem pode ser adquirido associado a doenças neurológicas, inclusive epilepsia (p. ex., afasia adquirida, ou síndrome de Landau-Kleffner). Regressão da linguagem. Perda da fala e da linguagem em criança com menos de 3 anos de idade pode sinalizar transtorno do espectro autista (com regressão do desenvolvimento) ou uma condição neurológica específica, como a síndrome de Landau-Kleffner. Entre crianças com mais de 3 anos, a perda da linguagem pode ser sintoma de convulsões, havendo necessidade de avalia- ção diagnóstica que exclua presença de epilepsia (p. ex., eletrencefalograma de rotina e em sono).

18 Distúrbio da Fala Critérios Diagnósticos 315.39 (F80.0)
A. Dificuldade persistente para produção da fala que interfere na inteligibilidade da fala ou impede a comunicação verbal de mensagens. B. A perturbação causa limitações na comunicação eficaz, que interferem na participação social, no sucesso acadêmico ou no desempenho profissional, individualmente ou em qualquer combinação. C. O início dos sintomas ocorre precocemente no período do desenvolvimento. D. As dificuldades não são atribuíveis a condições congênitas ou adquiridas, como paralisia cerebral, fenda palatina, surdez ou perda auditiva, lesão cerebral traumática ou outras condições médicas ou neurológicas.

19 Distúrbio da Fala A produção da fala descreve a articulação clara de fonemas (i.e., sons individuais), que, combinados, formam as palavras faladas. Essa produção exige tanto o conhecimento fonológico dos sons da fala quanto a capacidade de coordenar os movimentos dos articuladores (i.e., mandíbula, língua e lábios) com a respiração e a vocalização para a fala. Crianças com dificuldades para produzir a fala podem apresentar dificuldade no reconhecimento fonológico dos sons da fala ou na capacidade de coordenar os movimentos para falar, nos mais variados graus. O transtorno da fala é, desse modo, heterogêneo em seus mecanismos subjacentes, incluindo transtorno fonológico e transtorno da articulação. Um transtorno da fala é diagnosticado quando a produção da fala não ocorre como esperado, de acordo com a idade e o estágio de desenvolvimento da criança, e quando as deficiências não são consequências de prejuízo físico, estrutural, neurológico ou auditivo. Entre crianças com desenvolvimento típico, aos 4 anos de idade a fala geral deve ser inteligível; aos 2 anos, somente 50% pode ser passível de compreensão.

20 Distúrbio da Fala Aprender a produzir sons da fala de maneira clara e precisa e aprender a produzir fala fluente conectada são habilidades do desenvolvimento. A articulação da fala segue um padrão ao longo do desenvolvimento, o qual se reflete nas normas etárias dos testes padronizados.  A maior parte dos sons da fala deve ser produzida de maneira clara, e a maioria das palavras, pronunciada com precisão, conforme a idade e as normas da comunidade, por volta dos 7 anos de idade. 

21 Transtorno do Espectro Autista
Transtornos do Espectro Autista (TEA) são uma nova categoria no DSM- 5 no entendimento de que três distúrbios anteriormente listados separados sob a rubrica Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TID) no DSM-IV são mais bem conceituados como diferentes níveis de gravidade de uma condição única. Assim, o DSM-5 introduziu aqui o conceito de espectro, reforçando a relevância da dimensionalidade. O TEA inclui o transtorno de autismo, a síndrome de Asperger e transtorno invasivo do desenvolvimento não especificado. Transtorno de Rett e transtorno desintegrativo da infância foram removidos da seção.

22 Transtorno do Espectro Autista
Há várias razões por trás dessa mudança. A validade e a confiabilidade dos diferentes diagnósticos sob a rubrica TID têm sido questionadas, em especial, a distinção entre a síndrome de Asperger e do chamado autismo de alto funcionamento (Howlin, 2003; Mayeset al, 2001). O grupo de trabalho do DSM-V concluiu que as distinções anteriores entre estas condições foram o resultado do agrupamento artificial de apresentações de diferentes níveis de gravidade da mesma doença que de fato existem como um continuum. Os novos critérios são potencialmente mais capazes de diferenciar TEA do desenvolvimento normal e de outros transtornos psiquiátricos.

23 Transtorno do Espectro Autista
Os critérios de diagnóstico para o TEA foram reduzidos de três para dois domínios de sintomas centrais: • Déficits de comunicação social e interação social e; • Comportamento, interesses e atividades restritos e repetitivos.

24 Principais alterações nos transtornos invasivos do desenvolvimento no DSM-5
Mudança Magnitude Análise Racional Fusão dos três antigos diagnósticos de transtorno do desenvolvimento em um único Maior Um espectro único descreve melhor a apresentação dos sintomas, evolução e resposta ao tratamento. Define dois domínios principais da síndrome em vez de três Moderada Dois domínios anteriores (prejuízo na interação social e na comunicação) foram considerados sobreposição. Remoção de Síndrome de Rett Menor Comportamentos TEA estão presentes apenas por um breve período durante o desenvolvimento em pacientes com síndrome de Rett - eles ainda podem ser diagnosticados com TEA. Remoção de transtorno desintegrativo da infância Pacientes com transtorno desintegrativo da infância apresentam sintomas físicos específicos e experimentam um padrão distinto de regressão do desenvolvimento.

25 Transtorno do Espectro Austista
Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo: 1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes: 2. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social; b. Falta de reciprocidade social; c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento. 3. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo: 4. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns; b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento; c. Interesses restritos, fixos e intensos. 5. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

26 Transtorno do Espectro Austista
Há uma enorme variabilidade em termos de comportamento (gravidade dos sintomas), cognição e mecanismos biológicos, construindo-se a idéia de que o TEA é um grupo heterogêneo, com etiologias distintas, eles de beneficiam de avaliação individualizada para propor a melhor composição de acompanhamento para o caso. Aproximadamente 60-70% têm algum nível de deficiência intelectual, enquanto que os indivíduos com autismo leve, apresentam faixa normal de inteligência e cerca de 10 % dos indivíduos com autismo têm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade (Brentani, et al. 2013).

27 Transtorno do Deficit de Atenção/Hiperatividade
O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) é um transtorno neurobiológico que aparece na infância e que na maioria dos casos acompanha o indivíduo por toda a vida. O TDAH se caracteriza pela combinação de sintomas de desatenção, hiperatividade (inquietude motora) e impulsividade sendo a apresentação predominantemente desatenta conhecida por muitos como DDA (Distúrbio do Déficit de Atenção). De acordo com a Associação Brasileira do Déficit de Atenção a prevalência do TDAH gira em torno de 3 a 5% da população infantil do Brasil e de vários países do mundo onde o transtorno já foi pesquisado. Nos adultos estima-se prevalência em aproximadamente 4%. Segundo o DSM-5, levantamentos populacionais sugerem que o TDAH ocorre na maioria das culturas em cerca de 5% das crianças e 2,5% dos adultos.

28 Critérios diagnósticos para Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade Critério A
Seis (ou mais) dos seguintes sintomas de desatenção (duração mínima de 6 meses): a) Frequentemente deixa de prestar atenção a detalhes ou comete erros por descuido em atividades escolares, de trabalho ou outras; b) com frequência tem dificuldades para manter a atenção em tarefas ou atividades lúdicas; c) com frequência parece não escutar quando lhe dirigem a palavra; d) com frequência não segue instruções e não termina seus deveres escolares, tarefas domésticas ou deveres profissionais; e) com frequência tem dificuldade para organizar tarefas e atividades; f) com frequência evita, antipatiza ou reluta em envolver-se em tarefas que exigem esforço mental constante; g) com frequência perde coisas necessárias para tarefas ou atividades; h) é facilmente distraído por estímulos alheios à tarefa; i) com frequência apresenta esquecimento em atividades diárias.

29 Critérios diagnósticos para Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade - Critério A
Seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperatividade (duração mínima de 6 meses): a) Frequentemente agita as mãos ou os pés ou se remexe na cadeira; b) frequentemente abandona sua cadeira em sala de aula ou em outras situações nas quais se espera que permaneça sentado; c) frequentemente corre ou escala em demasia em situações nas quais isto é inapropriado; d) com frequência tem dificuldade para brincar ou se envolver silenciosamente em atividades de lazer; e) está frequentemente "a mil" ou muitas vezes age com se estivesse "a todo vapor"; f) frequentemente fala em demasia. Impulsividade (duração mínima de 6 meses) g) Frequentemente dá respostas precipitadas antes de as perguntas terem sido completadas; h) com frequência tem dificuldade para aguardar sua vez; i) frequentemente interrompe ou se mete em assuntos de outros.

30 Critérios diagnósticos para Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade
Critério B: Alguns sintomas de hiperatividade – impulsividade ou desatenção que causam prejuízo devem estar presentes antes dos 12 anos de idade. Critério C: Algum prejuízo causado pelos sintomas está presente em dois ou mais contextos (escola, trabalho e em casa, por exemplo). Critério D: Deve haver claras evidências de prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, acadêmico ou ocupacional. Critério E: Os sintomas não ocorrem exclusivamente durante o curso de um transtorno invasivo do desenvolvimento, esquizofrenia ou outro transtorno psicótico e não são melhores explicados por outro transtorno mental.

31 TDAH Em geral, para cada critério ser preenchido, crianças precisam apresentar seis ou mais sintomas, enquanto adultos e adolescentes com mais de 17 anos podem apresentar até cinco para serem classificados dessa forma. Além disso, a pessoa pode ter três diferentes graus de TDAH: Leve: Poucos sintomas estão presentes além daqueles necessários para fazer o diagnóstico, e os sintomas resultam em não mais do que pequenos prejuízos no funcionamento social, acadêmico ou professional Moderada: Sintomas ou prejuízo funcional entre “leve” e “grave” estão presentes Grave: Muitos sintomas além daqueles necessários para fazer o diagnóstico estão presentes, ou vários sintomas particularmente graves estão presentes, ou os sintomas podem resultar em prejuízo acentuado no funcionamento social ou profissional.

32 TDAH O TDAH é um dos transtornos psiquiátricos mais bem estudados no mundo, entretanto existe um questionamento contínuo sobre a sua origem e até o momento não há um consenso científico sobre as suas reais causas, ou seja, quanto a ele ser inato (genético) ou adquirido (ambiental). Considerando-se que o TDAH é um transtorno heterogêneo (manifesta-se de inúmeras formas) e dimensional (os sintomas se combinam nos mais variados graus de intensidade) é possível inferir a complexidade da questão, com múltiplas causas e fatores de risco. Assim, ainda continua difícil precisar a influência e a importância relativa de cada fator no aparecimento do transtorno, havendo necessidade de mais pesquisas sobre o tema.

33 TDAH Podemos dividir os fatores que causam o TDAH em fatores neurobiológicos (que incluem genética e anormalidades cerebrais) e fatores ambientais.