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EXAMES COMPLEMENTARES EM OBSTETRÍCIA
PROFa. DENISE DRUMOND
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usa 2 a 3% RN anormalidade congênita descoberta ao nascimento
1 a cada 700 nascidos - sínd Down Anomalias congênitas( qualquer anomalia anatômica, estrutural ou funcional ao nascimento) - principal causa óbito Erros inatos do metabolismo –apenas 75% diagnosticados antes do nascimento usa
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Anomalias congênitas Doenças genéticas *distúrbios cromossomiais
* anomalias monogênicas * anomalias poligênicas ou multifatoriais teratógenos
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teratógenos Dç materna - diabetes/ tu virilizante
Agente infeccioso toxoplasmose,rubéola, citomegalovírus, varicela Ambientais - metilmercúrio Drogas - cocaína, álcool Medicamentos – talidomida, anticonvulsivante, hormônios,cumarínicos, antineoplásicos
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Risco de procriação elevado
Hist familiar de fenilcetonúria Distrofia muscular Duchenne Fibrose cística do pâncreas
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Risco dç cromossômica Mãe > 35 a Filho anterior anomalia cong
Perda gestacional repetição Anomalia cong parente próximo Anomalia crom em um dos pais Hist infertilidade Marcadores alterados para cromossomopatia
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Risco síndrome down 35 a – 1% 39 a – 2% 45 a – 8%
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Testes bioquímicos dosagens
Alfafetoproteína Estriol PAPP-A ( proteína plasmática A associada a gravidez) Gonadotrofina coriônica T duplo – PAPP-A + HCG Triplo – AFP + estriol+ HCG Quádruplo – AFP+ estriol+HCG+ inibina A
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Teste duplo Sínd Edwards- trissomia 18 Sínd Down PAPP-A bHCG HCG
Deficiência mental e crescimento Hipertonicidade Implantação baixa das orelhas Mandíbula Recuada Ocorrência 1/6.000 nascimentos 5% a 10% sobrevive o 1º ano
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Trissomia 18 - dedos sobrepostos
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Trissomia 18 - cisto plexo coróide
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pé- torto
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Teste triplo - segundo trimestre
Alfa-fetoproteína – trissomias cromossomiais bHCG – sínd Down trissomia 18 Estriol –sínd Down e trissomias
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Teste quádruplo -15 a 18s Quádruplo – AFP+ estriol+HCG+ inibina A
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Períodos dos testes Teste duplo – 11 e 13s
Triplo e quádruplo – 15 e 18s
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Mãe com mais 35ª ou com fator de risco ou com teste rastreio alterado
Método invasivo
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Defeitos tubo neural Anencefalia Espina bífida cefaloceles
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Defeitos tubo neural
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mielomeningocele
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AUMENTO AFP Defeitos tubo neural Obst intestinal e esofagiana
Cistos pilonidais Onfalocele e gastroquise Rim policístico Osteogênese imperfeita
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Aumento AFP Extrofia cloacal Higroma cístico oligohidramnia
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Diminuição de AFP trissomias
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Trissomia 21 PAPP-A Trissomia 18 PAPP-A BHCG BHCG AFP AFP Estriol
Inibina A Trissomia 18 PAPP-A BHCG AFP Estriol Inibina A retrognatia
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Translucência nucal 11 a 14s Suspeita ≥ 2,5mm
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TRANSLUCÊNCIA NUCAL (rastreamento de aneuploidias) TÉCNICA USG Transvaginal ou Transabdominal Oportunidade 11 a 13 semanas CCN (adequado) 45 a 84 mm Normal < 2,5mm Sensibilidade 70 a 80 %
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Osso nasal
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G Transvaginal Oportunidade 11 a 13 semanas Normal presença do osso nasal Anormal ausência ou hipoplasia Sensibilidade 60 a 70% Marcador
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DOPPLER-COLORIDO DO DUCTO
VENOSO (rastreamento de aneuploidias) Técnica USG Transvaginal com Doppler Colorido Oportunidade 11 a 13 semanas Normal fluxo unidirecional com onda A contínua Anormal onda A ausente ou reversa Traduz distúrbios de função cardíaca
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Ducto venoso reverso CARDIOPATIA Trissomia do 21 - 40 a 50%
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Indicação de investigação invasiva
Idade superior a 35ª Produto ant com anomalia cromossômica Um dos pais com translocação cromossômica Mãe portadora de anomalia recessiva ligada ao X Sind Down parente próximo Alterações fetais à usg
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Biópsia vilo corial Amostra tecido trofoblástico 10 a 13 s
Acesso: transabdominal, transcervical ou transvaginal Complicações: sg vaginal, infecção, sens RH Risco de perda fetal: 0,5 a 1% Análise cariótipo 3 a 7 dias
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amniocentese Obtenção liq amniótico com céls fetais
Estudo cromossômico, análise DNA, dosagens hormonais Testes bioquímicos 14 a16s Risco perda 0,5% resultado: 2 a 3 semanas
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cordocentese Obtenção sg cordão umbilical A partir 18s
Punciona-se veia umbilical Para avaliar hidropsia fetal, estudos DNA, dosagens bioquímicas, dosagens IGG e IGM fetais Resultado 1 a 3 dias
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