ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL

Apresentação em tema: "ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL"— Transcrição da apresentação:

1 ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
Ivanise C.S.Mota

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Modificações na sequência dos genes ao longo do filamento: Mitose – Efeitos mínimos - somente algumas células serão atingidas (tumores). Meiose – Transmitidas aos descendentes - cromossomos anormais em todas as células.

5 ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
Os cromossomos ocasionalmente se quebram e os fragmentos resultantes se unem de qualquer maneira, não se prendendo às extremidades (telômeros) dos cromossomos normais. Consequências: Deleção ou Perda/ Adição ou Duplicação/ Inversão/ Translocação/ Isocromia/ Cromossomos em Anel.

6 ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
DELEÇÃO OU PERDA Perda de partes cromossômicas. Seus efeitos dependem da quantidade e da qualidade do material genético perdido. São percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose: Terminal – Simples quebra, sem reunião das extremidades. Intersticial – Dupla quebras, com perda de um segmento interno seguida de soldadura dos segmentos quebrados.

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DUPLICAÇÃO OU ADIÇÃO Formação de um segmento adicional em um cromossomo. A maioria das duplicações resulta de um crossing-over desigual entre as cromátides homólogas durante a meiose produzindo segmentos adjacentes duplicados e/ou deletados, de modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas.

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INVERSÃO Ocorrem duas quebras em um mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida por causa da alteração da ordem dos genes. O pareamento dos homólogos na meiose fica prejudicado.

11 INVERSÃO INVERSÃO PARACÊNTRICA Não envolve o centrômero.
INVERSÃO PERICÊNTRICA Envolve o centrômero.

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TRANSLOCAÇÃO Transferência de segmentos entre cromossomos não-homólogos, havendo quebra em dois cromossomos, seguida da troca dos segmentos. RECÍPROCAS- Há trocas de segmentos entre cromossomos que sofreram quebras. SIMPLES - O segmento de um cromossomo liga-se a outro, sem que, no momento haja troca entre eles. ROBERTSONIANAS – Dois cromossomos acrocêntricos sofrem quebras nas regiões centroméricas, havendo trocas de braços cromossômicos inteiros.

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ISOCROMIA Ocasionalmente na divisão celular as cromátides de um cromossomo não se separam normalmente no sentido longitudinal e o centrômero se divide transversalmente. Consequências:Células com duplicidade de genes e outras com deleção de genes.

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19 LEMBRETE A inversão, deficiência, translocação e isocromia levarão a resultados de gametas inviáveis que causarão diminuição na fertilidade ou em gametas portadores de anomalias cromossômicas, levando a deformidades fenotípicas no embrião.

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CROMOSSOMO EM ANEL Alteração que ocorre quando um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades, agora sem telômeros, tendem a unir-se. Cromossomos em anel podem dividir-se durante a mitose ou meiose. Estão sujeitos a degeneração e é visto com frequência em anomalias congênitas estando também associados a deficiências mentais e má formações.

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22 NOTAÇÃO Total de cromossomos encontrados Vírgula Cromossomos sexuais
Cromossomo afetado Braço afetado -/+ . Nos demais casos, iniciais da interferência e/ou parênteses designando o ocorrido. Exemplos: 46, XX/XY 5p+ 46, XX/XY t(4p, 6q) 46, XX I(5p)

23 SÍNDROMES MAIS INCIDENTES
SÍNDROME CRI-DU-CHAT ou MIADO DE GATO Deleção parcial do braço p do cromossomo 5. Notação: 46, XX, 5p- / 46, XY, 5p-. Assimetria facial, microcefalia, má formação da laringe hipertelorismo ocular, hipotonia, fenda palpebral antimongolóide), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa, dedos longos, linha simiesca, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor, retardamento mental acentuado.

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26 SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN
Deleção do braço curto do cromossomo 4. Notação no cariótipo: 46, XY 4p- /46, XX 4p-. Retardo mental grave, microcefalia, hipotonia, palato profundo estrabismo, queixo pequeno, assimetria craniana, interferência cardíaca, escoliose, dentes fundidos, perda de audição, atraso no crescimento ósseo e/ou anomalias renais.

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