Introdução à Genética. Introdução à Genética.

Apresentação em tema: "Introdução à Genética. Introdução à Genética."— Transcrição da apresentação:

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2 Introdução à Genética

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5  Conceito de Genética ✓Ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. ✓Ramo da Biologia: estuda a forma como se transmitem as características biológicas, de geração para geração.

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9 Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

10 Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal.

11 Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

12 Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter.
Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

13 Fenótipo F = G + A (Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente). Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.

14 Cromossomos Homólogos
São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

15 Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

16 Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

17 P P c C Genes alelos IA IB a a

18 Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

19 Qual é a probabilidade de:
Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A? Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?

20 Cruzamentos A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família. É utilizado o “quadro de Punnett”.

21 Gametas produzidos pela mãe
Gametas produzidos pelo pai Cruzamento

22 Cruzamento de AA com aa:

23 Como fazer um cruzamento?
Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão? Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema). Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

24 Como fazer um cruzamento?
Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. Faça o cruzamento. Monte o genótipo. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo) Responda a questão.

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26 EXERCÍCIO 1 O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

27 EXERCÍCIO 2 Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

28 influencia nas características (físicas e funcionais) do indivíduo
informação genética  DNA  genes proteína  influencia nas características (físicas e funcionais) do indivíduo

29 DNA  maior parte  núcleo
divisão celular  DNA (cromatina) condensa  cromossomos

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31 Importância da Genética
Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular) - Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética).

32 Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos).
- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem). - Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e evolutivos).

33 Compreensão sobre o desenvolvimento dos organismos, a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento). - Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.

34  A história da ciência Genética
- Gregor Mendel ( ): “pai” da genética

35 A história da ciência Genética
- Os resultados obtidos por Mendel, publicados em 1865, ficaram esquecidos até em torno de 1900, quando foram redescobertos por três biólogos diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e Erik von Tschermark.

36 A história da ciência Genética
Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita por meio de partículas ou fatores, que se encontravam nos gametas. Não se conhecia o que eram cromossomos e os processos de divisão celular por mitose e meiose. - Atualmente: fatores mendelianos  genes

37 Leis de Mendel - Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel. - Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.

38 Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

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41 Leis de Mendel Primeiramente  Mendel analisou apenas uma característica das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes. - A primeira lei é também chamada de Monohibridismo.

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43 Leis de Mendel Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo. Conhecimento e entendimento dessas leis é muito importante para a solução de vários problemas em genética.

44 Primeira Lei de Mendel
- Também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres. "Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam."

45 Observações de Mendel:
Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes – 100% Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100% Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.

46 Termos relevantes: Dominante: que domina e sempre se expressa. Recessivo: que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante. Convencionalmente, os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a). A = gene dominante a = gene recessivo

47 Mendel  cada característica era determinada por um par de genes, um herdado de cada genitor.
As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa).

48 ✓características observáveis: fenótipo
✓representação por letras: genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. ✓características observáveis: fenótipo Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa) Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)

49 Parental (P): geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela). Filial 1 (F1): geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes.

50 ✓Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo ervilhas amarelas e verdes. ✓Filial 2 (F2): geração obtida deste cruzamento.

51 Matematicamente: comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma.
- Criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica.

52 AA x aa = Aa Proporção genotípica: 100% Aa Proporção fenotípica: 100% amarelas Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1) Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes (3:1)

53 Resolução dos problemas de genética: necessário saber fazer os cruzamentos e entender como as proporções são obtidas. É fácil!

54 Por exemplo: Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre? Total de plantas = 118 Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc Lisas = 29 (25%)

55 Segunda Lei de Mendel Também chamada de Dihibridismo ou Lei da independência dos caracteres. “Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”.

56 Segunda Lei de Mendel Mendel percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva. - Ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. - Ervilha amarela era dominante e verde era recessiva.

57 ✓Proporções genotípicas e fenotípicas constantes sempre que dois indivíduos duplamente heterozigotos são cruzados. Por exemplo: 4/16 são AaBb 9/16 são amarelas e lisas

58 Proporção Fenotípica em F2
Gametas da F1 VR Vr vR vr VVRR VVRr VvRR VvRr VVrr Vvrr vvRR vvRr vvrr Proporção Fenotípica em F2 amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas

59 Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é muito importante para resolver os problemas de genética. Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão genótipos (VvRr) iguais aos dois pais.

60 R: 4, 7, 10 e 13

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62 Alterações nas proporções da Primeira Lei de Mendel
Herança intermediária: ocorre quando não há dominância de um gene em relação a outro. Isso determina que o heterozigoto manifeste um terceiro fenótipo. Exemplo: Na espécie da planta Maravilha, Mirabilis jalapa, encontra-se duas variedades puras: a alba, com flores brancas e a rubra, com flores vermelhas. P: Vermelha (VV) x Branca (BB) F1: Rosa (VB) Rosa (VB) x Rosa (VB) F2: Vermelha(VV); Rosa(VB); Rosa(VB); Branca(BB) Proporção fenotípica: 1:2:1 Proporção genotípica: 1:2:1

63 Genótipos para a coloração em ratos
Genes letais: são genes que provocam, quando em homozigose, a morte do indivíduo ainda no estado embrionário ou nos primeiros momento de vida pós-natal. Exemplo: A letalidade altera as proporções fenotípicas; por exemplo, o cruzamento de dois heterozigotos exibe uma proporção de 2:1 e não de 3:1. P: amarelo(Aa) x amarelo(Aa) F1: AA(mortos); Aa(amarelo); Aa(amarelo); aa(preto); PG: 1:2:1 PF: 2:1 Genótipos para a coloração em ratos Genótipo Fenótipo Aa Pelagem amarela aa Pelagem preta AA Morte do embrião

64 Obrigado!