Monitoras: Lisiane Machado Luciana M. Johann

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1 Monitoras: Lisiane Machado Luciana M. Johann
MUTAÇÕES GÊNICAS Monitoras: Lisiane Machado Luciana M. Johann

2 MUTAÇÕES Células germinativas e somáticas Tipos: - genômica
- cromossômica - gênica Relevância => conseqüências clínicas

3 MUTAÇÕES GÊNICAS TIPOS: 1) substituição de bases únicas
2) deleções ou inserções 3) mutação no promotor 4) mutação no sítio de corte

4 MUTAÇÕES GÊNICAS Substituições de bases únicas
* de transição (purina-purina; pirimidina-pirimidina) * de transversão (purina- pirimidina; pirimidina- purina)

5 Substituições de bases únicas
Missense: alteração de apenas um aa

6 Substituição de bases únicas Nonsense: formação de códon de terminação

7 Deleções e Inserções Podem produzir proteínas com aminoácidos extras ou ausentes através da perda ou da inserção de um ou mais pares de bases.

8 Mutações Gênicas DELEÇÃO

9 Deleções e inserções Quando o número de pares de base inserido ou deletado não é múltiplo de três, há uma mudança na matriz de leitura, mutação FRAMESHIFT.

10 MUTAÇÕES GÊNICAS Mutações no Promotor
Altera a regulação da transcrição Diminui afinidade da RNA polimerase pelo sítio promotor Ocasiona a produção diminuída da proteína

11 MUTAÇÕES GÊNICAS Mutações no Sítio de Corte
Ocorrem nos limites íntron-éxon Excisão inapropriada de um íntron Deleção parcial ou até total de um éxon Inclusão anormal de parte ou de todo um íntron no RNAm final

12 Mutações Gênicas RNA SPLICING

13 MUTAÇÕES GÊNICAS Outros tipos de mutações
Inserção aleatória de elementos móveis Repetições expandidas Duplicações

14 MUTAÇÕES GÊNICAS Formas de ocorrência: hereditária e esporádica
Causas ambientais: radiação ionizante, raios UV, algumas substâncias análogas de bases, algumas substâncias químicas

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