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Cromossomopatias População Freqüência (%) Zigotos 10-30

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Apresentação em tema: "Cromossomopatias População Freqüência (%) Zigotos 10-30"— Transcrição da apresentação:

1 Cromossomopatias População Freqüência (%) Zigotos 10-30
Embriões pré-implantados 20-25 Natimortos (>28 semanas) 5-6 Nativivos 0,5-1 Mortes infantis 5-7 Malformação congênita 4-8 Cardiopatia 13 Retardo mental, exceto X frágil 3-35 Infertilidade masculina 2-15 Aborto de repetição (>3) 2-5 Modificado de Mange & Mange, 1999. Erlane Ribeiro - FMJ

2 Indicações para estudo cromossômico
Suspeita de doença cromossômica Genitália ambígua Natimorto sem causa explicável Mulheres de baixa estatura e amenorréia primária MFC no pré-natal Homens com ginecomastia / microrquidia Retardo mental não explicável Estudo do câncer Erlane Ribeiro - FMJ

3 Nomenclatura Erlane Ribeiro - FMJ

4 Técnicas Bandeamento G Bandeamento Q Bandeamento R Bandeamento C
Bandeamento NOR Bandeamento alta resolução Erlane Ribeiro - FMJ

5 FISH Erlane Ribeiro - FMJ

6 Hibridização genômica comparativa
Erlane Ribeiro - FMJ

7 Cariotipagem espectral
Cada cromossomo é pintado de modo único a partir de 5 sondas fluorescentes diferentes. Erlane Ribeiro - FMJ

8 Poliploidia Dispermia Fusão óvulo e corpúsculo polar Falha meiótica
Falha mitótica Fusão de 2 zigotos diplóide Erlane Ribeiro - FMJ

9 Síndromes de instabilidade cromossômica
Ataxia-telangiectasia Bloom Anemia de Fanconi Xeroderma pigmentoso Erlane Ribeiro - FMJ

10 Síndromes de microdeleções
S. Williams S. Prader-Willi S. Wolf-Hirschhorn S Miller-Dicker S. velocardiofacial S Angelman S. Langer-Giedion WAGR Erlane Ribeiro - FMJ

11 S. Genes contíguos Microduplicações/microdeleções
WAGR - tumor renal, aniridia, anomalias genitourinárias, retardo mental Erlane Ribeiro - FMJ

12 Anomalias estruturais
Translocação robertsoniana e recíproca Deleção terminal e intersticial Duplicação Inversão pericêntrica e paracêntrica Isocromossomo Dicêntrico Anel Marcador Mosaicismo Erlane Ribeiro - FMJ


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