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Carmen Carvalho de Brito
Fibrose cística Carmen Carvalho de Brito
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Introdução Doença genética autossômica recessiva
Incidência de 1:2000 a 1:10000 Potencialmente letal Acometimento sistêmico e precoce 10 milhões de pessoas assintomáticas
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Histórico Séc.XIX Folclore europeu: crianças com suor salgado morriam precocemente... 1950 Farber >> mucoviscidose 1958 Padronização do teste do suor Gibson & Cooke 1979 Crossley demonstração(TIR)
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Genética molecular Gene da FC localiza-se no braço longo do cromossomo 7, lócus q31 Proteína transmembrana reguladora de transporte iônico(canal de cloro) deleção de três pares de bases-aminoácido na posição 508 (DF508) da proteína.
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Fisiopatogenia
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Características clínicas
O defeito básico acomete células de vários órgãos... Variabilidade de sintomas, gravidade e progressão. O acometimento respiratório > maior morbidade(90% das mortes) e tosse crônica persistente.
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RX –Fibrose Cística
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Diagnóstico 1)Mutação do gene
2)Dois testes do suor alterados(padrão ouro) 3)Características clínicas 4)Triagem neonatal(Dosagem de TIR)
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Tratamento Ainda não existe tratamento específico
Equipe multidisciplinar Educação em relação à FC,Profilaxia das infecções,apoio nutricional, aconselhamento genético e apoio psicológico. Terapia gênica
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Obrigada!!
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