José Salomão Schwartzman

Apresentação em tema: "José Salomão Schwartzman"— Transcrição da apresentação:

1 José Salomão Schwartzman

2 Síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

3 José Salomão Schwartzman
Dr. Harry Angelman José Salomão Schwartzman

4 Síndrome de Angelman descrita inicialmente em 1965 quadro clínico:
deficiência mental, severo prejuízo na fala e autismo protrusão da língua e espaçamento aumentado dos dentes episódios de riso marcha atáxica com aumento da base e movimentos bruscos dos membros (tipo marionete) e flapping das mãos depressão na região occipital hipopigmentação da pele e íris alterações eletrencefalográficas características e epilepsia José Salomão Schwartzman

5 José Salomão Schwartzman
Imprinting resultante de uma deleção: se a deleção ocorrer no cromossomo 15 paterno, a criança apresentará a síndrome de Prader-Willi; se a deleção ocorrer no cromossomo 15 materno, a criança apresentará a síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

6 Síndrome de Angelman José Salomão Schwartzman

7 José Salomão Schwartzman

8 Síndrome de Angelman 8 anos

9 Síndrome de Angelman 10 anos

10 Síndrome de Angelman 11 anos

11 Síndrome de Angelman 13 anos

12 Síndrome de Angelman

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20 Síndrome de Angelman 13 anos

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