CITOGENÉTICA Estuda as bases cromossômicas e moleculares,

Apresentação em tema: "CITOGENÉTICA Estuda as bases cromossômicas e moleculares,"— Transcrição da apresentação:

1 CITOGENÉTICA Estuda as bases cromossômicas e moleculares,
Explicam os fenômenos da hereditariedade, as aberrações cromossômicas Autossomos- 22 pares Sexuais ou heterossomos-1parXeY Cromossomos

2 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Células somáticas 23 cromossomos 23 cromossomos CARIÓTIPO NUMÉRICAS ESTRUTURAIS ABERRAÇÕES

3 Cromossoma. (1) Cromatídeo
Cromossoma. (1) Cromatídeo. Cada um dos dois braços idênticos dum cromossoma depois da fase S. (2)Centrómero. (3) Braço curto. (4) Braço longo.

4

5 Anormalidades Cromossômicas Estruturais
Deleção Duplicação Inverção Inserção Traslocação Isocromossomo

6 Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica
DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta – se duplicado INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° Quando a inversão envolve o centrômero – pericêntrica Quando não envolve o centrômero - paracêntrica TRANSLOCAÇÃO - troca de segmentos entre cromossomos não homólogos. ISOCROMOSSOMOS -  é um cromossomo que perdeu um de seus braços e o substituiu com uma cópia do seu outro braço

7

8 DELEÇÃO INTERSTICIAL DELEÇÃO TERMINAL

9 ISOCROMOSSOMOS

10 Translocação Robertosoniana

11 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS HUMANAS
aneuploidias Monossomias e trissomias Monossomias humanas As principais monossomias nos homens são: Síndrome de Turner - cariótipo 45, X Síndrome cri-du-chat - falta parte do cromossomo 5

12 Síndrome de Turner - cariótipo 45, X

13 Pescoço alado Pêlos pubianos reduzidos ou ausentes Baixa estatura

14 TRISSOMIA

15

16

17 Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

18 ANEUPLOIDIAS PODEM AFETAR OS CROMOSSOMOS SEXUAIS
Síndrome de Klinefelter- 47 cromossomos +XXY 48 cromossomos (44 A + XXXY) 49 cromossomos (44 A+ XXXXY) Síndrome XYY(44 A+XYY) Síndrome XXX(44 A+ XXX)

19 Síndrome XYY(44 A+XYY) Síndrome de Klinefelter-