Padrões de Herança nas Populações Humanas

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1 Padrões de Herança nas Populações Humanas

2 Padrões de Herança nas Populações Humanas

3 Padrões de Herança nas Populações Humanas

4 Padrões de Herança nas Populações Humanas
Versuche über Pflanzen Hybriden Anotações de Resultados

5 X Padrões de Herança nas Populações Humanas

6 Padrões de Herança nas Populações Humanas
Primeira Geração Segunda Geração

7 Primeira Lei de Mendel Padrões de Herança nas Populações Humanas As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações

8 Conceitos Básicos 9 p 9p21.2 q 9q31.1 Loco A Loco B
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas 9 p 9p21.2 Loco A q 9q31.1 Loco B

9 Conceitos Básicos 9 9 p q Loco A Alelo Loco B Alelo
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas 9 9 p Loco A Alelo q Loco B Alelo

10 Conceitos Básicos 9 9 p q A A B b Homozigoto Loco A Alelo Heterozigoto
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas 9 9 Homozigoto p Loco A Alelo A A q Heterozigoto Loco B Alelo B b Mutação

11 Conceitos Básicos 9 9 p q A A b b Homozigoto Loco A Alelo Homozigoto
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas 9 9 Homozigoto p Loco A Alelo A A q Homozigoto Loco B Alelo b b

12 (ATP-binding cassette)
Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas 5´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) 9 9 p Loco A Doença de Tangier q Loco B

13 (ATP-binding cassette)
Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas ABC1 (ATP-binding cassette) 5´ 3´ 9 9 9q31.1 p Loco A B B BB q Loco B

14 (ATP-binding cassette)
Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas ABC1 (ATP-binding cassette) 5´ 5´ 9 9 9q31.1 p Loco A B b Bb q Loco B 3´ 3´

15 (ATP-binding cassette)
Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas ABC1 (ATP-binding cassette) 5´ 5´ 9 9 9q31.1 p Loco A b b bb q Loco B 3´ 3´

16 (ATP-binding cassette)
Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas ABC1 (ATP-binding cassette) 5´ 5´ 9 9 9q31.1 p Loco A b q Loco B bb b 3´ 3´

17 (ATP-binding cassette)
Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas ABC1 (ATP-binding cassette) 5´ 5´ 9 9 9q31.1 p Loco A BB Bb Genótipo q Loco B bb Fenótipo BB = normal Bb = normal bb = afetado Doença de Tangier 3´ 3´

18 Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos
Padrões de Herança nas Populações Humanas Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Monogênicos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais

19 Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos
Padrões de Herança nas Populações Humanas Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Monogênicos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais

20 Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Genéticos Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Monogênicos São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homologos

21 Conceitos Básicos Herança Monogênica Autossômica Ligada ao sexo
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Herança Monogênica É o tipo de herança determinada por um único gene Autossômica 21 Ligada ao sexo

22 Conceitos Básicos É um método usado para o estudo
Genealogia ou Heredograma Padrões de Herança nas Populações Humanas É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares

23 Conceitos Básicos Heredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas

24 Conceitos Básicos Herança Monogênica Autossômica Ligada ao Sexo
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Herança Monogênica Autossômica Dominante Recessiva 21 Ligada ao Sexo

25 Conceitos Básicos Herança Monogênica Autossômica Ligada ao Sexo
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Herança Monogênica Autossômica Ligada ao Sexo Dominante Recessiva

26 Conceitos Básicos Herança Monogênica Autossômica Ligada ao Sexo
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Herança Monogênica Autossômica Ligada ao Sexo Hemizigoto Herança holândrica

27 Conceitos Básicos Inativação do X e a expressão dos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Inativação do X e a expressão dos Genes ligados ao X – Hipótese de Lyon Compensação da dosagem Variabilidade da expressão em heterozigotos Mosaicismo

28 Conceitos Básicos Penetrancia x Expressividade Distúrbios monogênicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas Penetrancia x Expressividade Frequencia de expressao de um fenotipo eh inferior a 100%; A manifestacao de um fenotipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genotipo; Nem todos os individuos que possuem o gene exibem o defeito; Mesmo dentro de uma familia a expressao clinica de um disturbio pode variar; Ex: sindrome do X fragil – penetrancia de 80% dos homens. Exs: sindrome de Marfan e distrofia miotonica

29 Exemplos clínicos Doença autossômica recessiva Fibrose Cística (FC)
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Doença autossômica recessiva Fibrose Cística (FC) É uma desordem do transporte de ions epitelial causada pela deficiência do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmenbrane Factor).

30 Exemplos clínicos Localização e estrutura do gene CFTR
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Localização e estrutura do gene CFTR Fibrose Cística (FC) O gene CFTR está situado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2) e é composto por 24 exons.

31 Mutação que cria um sítio de splice no Intron 4 (GT)
Exemplos clínicos Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Base molecular Fibrose Cística (FC) Mutação que cria um sítio de splice no Intron 4 (GT) Classe I Proteina ausente Classe IV Alteração do canal de Cl Arg334Trp F508 507 508 509 IIe Phe Gly ATC TTT GGT Ser1255Pro Classe II Processamento alterado Classe III Regulação deficiente

32 Exemplos clínicos Distúrbios ligados ao cromossomo X
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios ligados ao cromossomo X Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.

33 Exemplos clínicos Base molecular Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Base molecular Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) 1 - Doença genética causada por um gene defeituoso, localizado no braço curto do cromossomo X, região Xp21. 2 - O gene da DMD é gigantesco e em aproximadamente 65 % dos pacientes afetados por estas doenças ocorre a perda de um pedaço do gene (deleção). Nos 35 % restantes dos casos, ocorrem outros defeitos, como duplicações (5-6% dos casos), pequenos rearranjos ou mutações de ponto. 3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker.

34 Exemplos clínicos Base molecular Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas Base molecular Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) 3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker.