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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISCIPLINA: GENÉTICA PROF: ELISÂNGELA ALDREY CHARLLES DANILO AUGUSTO FLAVIO TELES
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CONCEITO DOENÇA DE ORIGEM GENÉTICA
AUSÊNCIA OU FORMAÇÃO INADEQUADA DE PROTEINAS ESSENCIAIS ENFRAQUECIMENTO E ATROFIA PROGRESSIVA DOS MÚSCULOS É A FORMA MAIS SEVERA DAS DISTROFIAS MUSCULARES
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HISTÓRICO EM 1858 DUCHENNE DOCUMENTOU UM CASO DE UMA DOENÇA MUSCULAR
EM 1868 PUBLICOU OUTROS CASOS QUE O FEZ CONCLUIR QUE A PATOLOGIA ERA: TRANSMITIDA POR HERANÇA AFETAVA PRINCIPALMENTE MENINOS
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DE FORMA ERRADA, DUCHENNE ACREDITAVA QUE A DOENÇA DECORRIA DE ALTERAÇÕES NO SISTEMA NERVOSO
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ASPECTOS GENÉTICOS PADRÃO DE HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO CROMOSSOMO X
NO SEXO FEMININO OCORRE A INATIVAÇÃO DE UM DOS CRMOSSOMOS X ( MULHER PORTADORA ) GENE DEFEITUOSO QUE SOFREU UMA MUTAÇÃO GENÉTICA, É LOCALIZADO NO BRAÇO CURTO DO CRMOSSOMO X ( Xp21 )
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EM 2/3 A MUTAÇÃO É HERDADA DA MÃE
EM 1/3 DOS CASOS A MUTAÇÃO OCORRE NO MENINO AFETADO PELA DMD, DECORRENTE DE MUTAÇÕES NOVAS 65% É DECORRENTE DE MUTAÇÃO POR DELEÇÃO 35% POR MUTAÇÃO EM PONTO
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O GENE RESPONSÁVEL PELA DMD, PRODUZ A PROTEINA DISTROFINA
A AUSÊNCIA DESSA PROTEINA ACARRETA ALTERAÇÕES MUSCULARES
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CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
OS PRIMEIROS SINTOMAS DESENVOLVEM-SE POR VOLTA DOS 3 AOS 5 ANOS SINTOMAS: QUEDAS FREQUENTES DIFICULDADE PARA SUBIR ESCADAS
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DIFICULDADE DE CORRER DIFICULDADE DE LEVANTAR DO CHÃO AUMENTO DO VOLUME DA PANTURRILHA
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SINAL DE GOWERS MARCHA ANSERINA
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ENFRAQUECIMENTO PROXIMAL E SIMÉTRICO DA MUSCULATURA OCORRE DE FORMA GRADUAL E ASCENDENTE
POR VOLTA DOS 7 AOS 13 ANOS: INCAPACIDADE DE REALIZAR A MARCHA PROBLEMA POSTURAL SE INTENSIFICANDO (CIFOESCOLIOSE) DEFORMIDADES DE FLEXÃO DOS MEMBROS
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COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS REPETITIVAS
COMPROMETIMENTO CARDÍACO
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FREQUÊNCIA É DE 1:3500 MENINOS NASCIDOS VIVOS
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TRATAMENTO NÃO HÁ TRATAMENTO ESPECÍFICO
ÚNICA MEDIDA TERAPÊUTICA É A FISIOTERAPIA PESQUISAS VOLTAM-SE PARA A TERAPIA GENÉTICA E MEDICAMENTOSA COMO OBJETO DE CURA DA DOENÇA
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CORREÇÃO GENÉTICA COM A GENTAMICIDA
GENTAMICIDA É UM ANTIBIÓTICO AMINOGLICOSÍDEO SÓ OCORRE EM PACIENTES COM MUTAÇÃO E PONTO VANTAGEM: DROGA CONHECIDA DE USO REGULAR DESVANTAGENS: APLICAÇÃO INJETÁVEL E EFEITOS COLATERAIS
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BIBLIOGRAFIA SITE: SITE:
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ANEXOS
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