Pentalogia de Cantrell Relato de caso

Apresentação em tema: "Pentalogia de Cantrell Relato de caso"— Transcrição da apresentação:

1 Pentalogia de Cantrell Relato de caso
Bárbara de Alencar Viana Raquel Barreto Alencar Professor Dr. Paulo R. Margotto Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS

2 Pentalogia de Cantrell

3 Pentalogia de Cantrell Definição
Malformação congênita caracterizada por: Defeito na parede abdominal anterior, na região mediana supraumbilical – onfalocele; Defeito em esterno; Defeito no diafragma anterior em forma de crescente; Defeito no pericárdio parietal; Anormalidades cardiovasculares;

4 Pentalogia de Cantrell Histórico e Epidemiologia
Sinônimos – Ectopia cordis toracoabdominal, Ectopia cordis; Síndrome de Cantrell-Heller-Ravitch. Descrita pela 1ª vez em 1958 por Cantrell 1996 – 95 casos em literatura cirúrgica (5 sobreviveram). Cerca de 900 casos descritos na literatura. Incidência – 1/ nascidos vivos Prevalência – 5,5/ Prevalência no sexo masculino (57,5%)

5 Pentalogia de Cantrell Etiologia
Falha no desenvolvimento do mesoderma anterior, entre as placas esplâncnicas e parietal. Entre 14º e 19º dias de vida embrionária. Inserção dos mm. retoabdominais – cartilagens intercostais anormais; em linha hemiclavicular. Aparente ausência de participação genética – alta prevalência das trissomias do 13 e do 18 em portadores de cardiopatia congênita e onfalocele.

6 Pentalogia de Cantrell Quadro Clínico
Defeitos da parede abdominal: Onfalocele – 67% Diastisis recti – 13% Hérnia epigástica – 11% Hérnia umbilical – 7% Defeito em esterno: Separação do terço inferior do esterno com ausência do apêndice xifóide – 10% Ausência total do esterno – 4% Defeito em diafragma anterior – 91% Onfalocele – Defeito na parede abdominal ventral caracterizado por ausência de músculos abdominais, fáscia e pele, sendo recoberto por uma fina membrana que consiste de peritônio e âmnio.

7 Pentalogia de Cantrell Quadro Clínico
Defeito em pericárdio parietal Variável Permite continuidade entre cavidades pericárdica e peritoneal Anormalidades cardiovasculares Defeito do septo interventricular – quase 100% Estenose pulmonar – 33% Comunicação interatrial – 50% Tetralogia de Fallot – 20% Divertículo ventricular (esquerdo / direito) – pulsação Anormalidades craniofaciais Lábio leporino, encefalocele, anencefalia e hidrocefalia. Ectopia cordis – Malformação congênita muito rara, comumente associada com anormalidades intracardíacas, com prevalência estimada de 7-8/ de nascidos vivos e predominância no sexo feminino. Formação das paredes abdominal e torácica completa na 9ª semana de gestação. Coração formado na 8ª semana. Divertículo – explica a dextrorrotação do coração e a aparência de dextrocardia. Normalmente aparece no apex do ventrículo esquerdo, e é contínuo com a cavidade ventricular. Histologicamente, contém as três camadas do coração e freqüentemente apresenta fibroelastose endocárdica.

8 Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal
Ultra-som obstétrico Procura por malformações associadas Solicitação de cariótipo fetal Diagnóstico diferencial Ectopia torácica simples Síndrome da Banda Amniótica Alguns casos da Síndrome de  Body-Stalk

9 Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal

10 Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal

11 Pentalogia de Cantrell Diagnóstico pré-natal

12 Pentalogia de Cantrell Diagnóstico
Toyama (1972) Diagnóstico de certeza: todos os 5 defeitos presentes. Diagnóstico provável: 4 defeitos presentes, incluindo os relacionados à parede abdominal fetal e intracardíaco. Diagnóstico inconclusivo: combinações variáveis dos defeitos, sempre incluindo uma anormalidade esternal.

13 Pentalogia de Cantrell Prognóstico e Tratamento
Alta mortalidade na infância Depende do grau de malformação intracardíaca, malformações associadas e grau de exposição do coração. Tratamento Ressecção do divertículo cardíaco – prevenir ruptura Reparação de lesões – evitar altas pressões abdominais e intratorácicas. Cobertura da área exposta com prótese de silastic.

14 Caso Clínico

15 Relato de Caso - Dados perinatais
Data da internação materna: 06/03/2006 Idade materna: 21 anos G II CI A0 Idade gestacional(DUM): 38 semanas+5dias Sorologias VDRL, HIV e Toxoplasmose negativas. Tipo sangüíneo materno: O+ Motivo da internação: Diagnóstico ecográfico de onfalocele gigante e deformidade da coluna fetal. Suspeita de Pentalogia de Cantrell.

16 Relato de Caso – US Obstétrico

17 Relato de Caso – US Obstétrico

18 Relato de Caso - Dados do parto
Data do parto: 07/03/2006 às 16:08h. Parto cesárea, bolsa rota no ato, presença de líquido amniótico meconial fluido. Placenta completa com peso de 395g. RN do sexo feminino. Apgar 1° 6/ 5° 7 Medidas antropométricas do RN: Peso: 2125 g, Estatura: 42 cm e PC: 33 cm. Pequeno para a idade gestacional assimétrico. Idade gestacional (Capurro): 38 semanas+3dias

19 Relato de Caso - Atendimento na sala de parto
RN de sexo feminino, assistido em parto cesárea no centro cirúrgico. Com presença de onfalocele, malformação da coluna, ectopia do esterno, base nasal achatada e suspeita de ectopia cardíaca. Nasceu hipotônico e com choro fraco. Realizada ventilação com pressão positiva.

20 Relato de Caso - Atendimento na sala de parto
No 5° minuto, ainda estava hipotônico e com cianose periférica. 22 minutos após o nascimento, realizada intubação orotraqueal e transferido para UTI neonatal.

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22 Relato de Caso - Admissão na UTI neonatal
Data: 07/03/2006 às 17:00h. RN ativo, reativo, pele acinzentada, frio, palidez +/4+, cianose central, perfusão periférica de 3 a 4 segundos e com intubação orotraqueal. Presença de implantação baixa de orelhas, ponte nasal baixa, hipertelorismo mamário. Esterno estende-se até a linha intermamilar. Presença de onfalocele gigante, com visualização da propulsão cardíaca.

23 Relato de Caso - Admissão na UTI neonatal
Ausculta respiratória: MV rude bilateralmente com roncos esparsos. Ausculta cardíaca (prejudicada): Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Genitália externa: feminina. Ânus pérvio. Malformação da coluna lombossacra, sugestiva de espinha bífida. Ao final do exame físico, houve piora da cianose e o RN estava agonizante.

24 Relato de Caso - Conduta diagnóstica e terapêutica
Mantida intubação orotraqueal e ventilação mecânica (VM) com Fi O2 100%. Solicitados radiografias de tórax e abdome. Prescrição: Dobutamina Cefepime + Amicacina Hidratação venosa 120ml/kg/dia

25 Relato de Caso - Evolução clínica
Data: 07/03/2006 às 20:00h Exame físico: Presença de cianose e perfusão ruim. Ausculta respiratória: FR: 60 ipm. MV presente com roncos. Ausculta cardíaca: FC: 123 bpm. Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Abdome: Onfalocele coberta por compressa.

26 Relato de Caso - Exames complementares
Radiografia de tórax: Difícil visualização do parênquima pulmonar de aspecto normal. Radiografia de abdome: Imagem redonda de 6 cm no estômago. Presença de gás. Saturação de O2: 54% (VM com Fi O2 100%) Gasometria arterial: pH: 7,13; PO2: 29,3; PCO2: 75; HCO3: 17,6; BE: - 4,1; Saturação O2: 57,5%. Conclusão: Acidose respiratória descompensada

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30 Relato de Caso - Parecer da genética
RN dismórfico com fácies achatada, pescoço alado, grande saco herniário, genitália externa feminina. Hipótese diagnóstica: Pentalogia de Cantrell. Conduta: Pedir cariótipo.

31 Relato de Caso - Evolução clínica
Data: 08/03/2006 Exame físico: Pouco reativo, hidratado, cianótico, abertura ocular espontânea, perfusão 2 a 3 segundos. Ausculta respiratória: MV rude com roncos e creptos esparsos. FR: 65 ipm. Saturação O2: 50-70%. Ausculta cardíaca (possível somente em ápice): Ritmo cardíaco regular em 2 tempos com bulhas normofonéticas. Abdome: Onfalocele grande com visualização do fígado e alças intestinais.

32 Relato de Caso - Conduta diagnóstica e terapêutica
Saturação O2: 71%. Iniciada nutrição parenteral. Ecografia transfontanela sem alterações.

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34 Relato de Caso - Evolução
RN foi a óbito no dia 09/03/2006 (três dias após nascimento), em decorrência das complicações cardiovasculares e respiratórias.

35 Relato de Caso - Análise anatomo-patológica

36 Abertura da onfalocele

37 Órgãos na onfalocele

38 Esterno e gradil costal

39 Diafragma

40 Coração e aorta

41 Coração e pulmões

42 Fígado com silhueta cardíaca

43 Esôfago e estômago

44 Rins, bexiga e útero

45 Referências Bibliográficas
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46 Referências Bibliográficas
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47 Muito obrigada!