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Aberrações Cromossômicas Estruturais Aula módulo 20
Prof. Débora de Oliveira
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O que são??? São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.
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Tipos de aberrações cromossômicas estruturais
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Deficiência ou deleção
É a perda de uma parte do cromossomo, que implica na perda de muitos genes. Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.
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Duplicação É a presença de uma parte duplicada no cromossomo de modo que a mesma sequência de genes aparece duas vezes.
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Translocação Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos (diferente do que ocorre no crossing-over).
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Inversão Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.
