Síndromes Genéticas Haploidia Euploidias Poliploidia Numéricas

Apresentação em tema: "Síndromes Genéticas Haploidia Euploidias Poliploidia Numéricas"— Transcrição da apresentação:

1 Síndromes Genéticas Haploidia Euploidias Poliploidia Numéricas
Monossomia Aneuploidias Nulissomia Polissomia Síndromes Deficiência Duplicação Estruturais Inversão Translocação

2 Cariótipo Humano Normal
46 Cromossomos

3 Aneuploidias ou Síndromes Genéticas

4 Síndrome de Down Trissomia do Cromossomo 21 (47 + 21) Características:
- QI varia entre 15 e 50 - face achatada existência de uma prega típica no canto dos olhos a língua saliente e sulcada a dentição irregular as orelhas pequenas e deformadas O abdômen costuma ser saliente tecido adiposo é abundante

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9 Síndrome de Klinefelter
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY) Características: são estéreis estatura elevada pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas evidente diminuição do nível Intelectual problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída membros inferiores relativamente longos Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos

10 Cariótipo

11 Imagens

12 Síndrome XXX Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX) Características:
não são fenotipicamente anormais freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente são férteis muitas possuem um leve retardamento mental

13 Cariótipo

14 Síndrome XYY Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY) Características:
não são fenotipicamente anormais estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm comportamentos inesperados imaturidade no desenvolvimento emocional menor inteligência verbal taxa de testosterona aumentada inclinação anti-social e aumento de agressividade.

15 Cariótipo

16 Síndrome de Turner Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0)
Características: apenas uma dentre três mil mulheres são estéreis não desenvolvem as características sexuais secundárias não menstruam baixa estatura, não mais que 1,50m escassez de pêlos pubianos tórax largo e em forma de barril

17 Cariótipo

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19 Síndrome de Patau Trissomia do Cromossomo 13 (47 + 13)
Características: malformações graves do sistema nervoso central retardamento mental acentuado defeitos cardíacos defeitos urogenitais encontram-se fendas labial e palatina anormalidades oculares polidactilia punhos cerrados

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25 Síndrome de Edwards Trissomia do Cromossomo 18 (47 + 18)
Características: retardamento mental e atraso do crescimento O crânio é excessivamente alongado na região occipital O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos A boca é pequena O pescoço é curto Há uma grande distância intermamilar Os genitais externos são anômalos O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio

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