GENÉTICA.

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1 GENÉTICA

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3 Desenvolvimento da genética
A descoberta do microscópio Por volta de 1600 foi descoberto o Microscópio. Homúnculos

4 Desenvolvimento da genética O mapa de instruções de Charles Bonnet
Em 1762, Charles Bonnet apresentou uma ideia espantosa para a época: a de que temos um tipo de “mapa de instruções” para as gerações seguintes. De alguma maneira, isso foi comprovado no século XX, através de potentes microscópios. Bonnet, infelizmente, ficou cego de tanto forçar os olhos para encontrar detalhes nas células reprodutoras. Charles Bonnet Biólogo naturalista e filósofo suíço.

5 Desenvolvimento da genética A descoberta de Lazzaro Spallanzani
Em 1777, Lazzaro Spallanzani demonstrou que os espermatozoides são responsáveis pela fecundação. Espermatozoides de sapo!

6 Desenvolvimento da genética
Charles Darwin Charles Darwin acreditava que o ser vivo era o resultado das secreções genitais do macho e da fêmea, as quais continham “sementes” liberadas por todas as partes do corpo.

7 Desenvolvimento da genética Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)

8 Desenvolvimento da genética
Mendel O monge Gregor Mendel (1822 – 1884) realizou experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria. O trabalho de Mendel, apresentado em 1865, passou despercebido pelo mundo científico, pois na mesma época Darwin apresentava sua terioria da seleção natural.

9 LEIS DE MENDEL 1ª Lei de Mendel monoibridismo

10 Para quem nunca viu a ervilha fora da latinha...

11 1ª LEI DE MENDEL O trabalho prático A pesquisa
A ervilha apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade: 1 - Características diferenciadas e contrastantes:

12 1ª LEI DE MENDEL O trabalho prático A pesquisa
A ervilha apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade: 2 – Fácil cultivo e rápido crescimento.

13 1ª LEI DE MENDEL O trabalho prático A pesquisa
A ervilha apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade: 3 – Obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes num curto intervalo de tempo.

14 1ª LEI DE MENDEL O trabalho prático A pesquisa
A ervilha apresenta características adequadas ao estudo da hereditariedade: 4 – flor com estrutura adequada à autopolinização e ao controle da fecundação.

15 1ª LEI DE MENDEL O trabalho prático

16 1ª LEI DE MENDEL O trabalho prático

17 1ª LEI DE MENDEL Mendel iniciava o cruzamento com variedades diferentes entre si mas sempre puras. Do cruzamento entre plantas puras (geração parental), por exemplo, ervilhas lisas com ervilhas rugosas, obteve 100% de ervilhas lisas. Essa geração recebeu o nome de geração híbrida (F1). Cruzando essa primeira geração entre si, obteve- se plantas com sementes lisas e outras com rugosas (F2), composta de aproximadamente 75% de ervilhas lisas e 25% de ervilhas rugosas.; O caráter liso foi dito dominante, e o rugoso recessivo.

18 1ª LEI DE MENDEL O cruzamento semente lisa semente semente lisa rugosa
indivíduo da mesma geração geração F1 todas as sementes lisas geração F2 ¾ lisas ¼ rugosas

19 Interpretações de Mendel
Existem dois fatores ( que hoje sabemos ser os genes) alternativos para a expressão de um determinado caráter. Na formação dos gametas os dois fatores separam-se: cada gameta fica só com um de cada par (princípio da segregação). Para cada caráter, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor através da fecundação.

20 Se dois fatores são antagônicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro é recessivo e, embora presente, não interfere na aparência do indivíduo. PRIMEIRA LEI DE MENDEL “Nas células somáticas, os fatores (genes) se encontram sempre aos pares. Mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados nestas últimas células.”

21 Interpretações modernas
Os genes são segmentos de moléculas de DNA com um código genético específico formado pela ordem dos seus nucleotídeos. Os genes se situam em estruturas intranucleares chamadas cromossomos.

22 Hoje, dizemos que as células somáticas são diploides, porque nelas os cromossomos (e, consequentemente, também os genes) estão aos pares. Através do processo denominado meiose são formados os gametas, que são células haploides.

23 Hoje, chamamos os indivíduos “puros” de homozigotos
Hoje, chamamos os indivíduos “puros” de homozigotos. Os “impuros” são chamados de heterozigóticos. Atualmente a palavra híbrido designa o produto do cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes, ainda que muito próximas (pertencentes ao mesmo gênero). Exemplo: cavalo x jumenta = burro. Hoje, sabemos que, além da dominância e da recessividade, existem diversos padrões de comportamento entre os genes, como a co-dominância, a interação gênica, a epistasia e outros.

24 Cruzamento de amarela com amarela
Exemplo 2 1ª LEI DE MENDEL Cruzamento de amarela com amarela X P Genótipo: V V VV = amarela vv = verde Gametas: V F1 V V Fenótipo: amarelas

25 Cruzamento de verde com verde
1ª LEI DE MENDEL Cruzamento de verde com verde X P VV = amarela vv = verde vv Genótipo: Gametas: v F1 vv Fenótipo: verde

26 Cruzamento de amarela com verde
1ª LEI DE MENDEL Cruzamento de amarela com verde P VV vv Genótipo: VV = amarela Vv = amarela vv = verde Gametas: V v F1 Vv Genótipo: Fenótipo: amarelas

27 F1 F2 Vv V VV Vv Vv X Gametas: v vv
Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde

28 1ª LEI DE MENDEL

29 1ª LEI DE MENDEL rr RR r R Rr Rr Rr R r R RR Rr r Rr rr

30 Exercícios resolvidos
1) No ser humano o gene para a habilidade manual é condicionado por um par de alelos. O gene para a habilidade com a mão direita (destro) domina sobre o gene para a habilidade da mão esquerda (canhoto). Qual(is) o(s) possível(is) genótipo(s) e fenótipo(s) resultará(ão) de um casal em que ambos são destros e heterozigotos? Genes alelos Fenótipo: geração P Genótipo: geração P Tipos de gametas Quadro de Punnet Fenótipo de F1 Genótipo de F1 Destro: CC ou Cc Canhoto: cc Homem destro Mulher destra Cc Cc C e c C e c C c CC Cc cc ¼ CC 2/4 Cc ¼ cc 75% destro 25% canhoto

31 Exercícios resolvidos
2) Um gato preto heterozigoto foi cruzado com uma gata branca. Sabendo-se que o gene para a cor preta é dominante sobre o gene para a cor branca, como será o provável genótipo e fenótipo da prole? Genes alelos Fenótipo: geração P Genótipo: geração P Tipos de gametas Quadro de Punnet Fenótipo de F1 Genótipo de F1 Preta: BB ou Bb Branca: bb Macho preto Fêmea branca Bb bb B e b b e b B b b Bb bb 50% preto e 50% branco Ou 2:2 2/4 Bb 2/4 bb

32 Agora é a sua vez... 1. Mencione se os genes alelos são de indivíduos homozigotos ou heterozigotos: MM________________________________ Ll _________________________________ aa_________________________________ 2. Quais os tipos de gametas formados pelos indivíduos de genótipo: LL: Aa: ss: 3. Indique se é fenótipo ou genótipo: Cabelo claro: Jj: Destro: Míope: AA: Pelagem malhada:

33 Genes alelos Fenótipo: geração P Genótipo: geração P Tipos de gametas
4. Resolva o problema completando o quadro: No ser humano, a pigmentação da pele é condicionada por um gene dominante, já o seu alelo albinismo (albinismo tipo 1), é condicionado por um gene recessivo. Um homem de pigmentação normal, filho de mãe albina, casa-se com uma mulher de pigmentação normal homozigótica. Como poderá ser o provável genótipo e fenótipo dos filhos? Genes alelos Fenótipo: geração P Genótipo: geração P Tipos de gametas Quadro de Punnet Fenótipo de F1 Genótipo de F1

34 Conceitos básicos de genética
Genética é o ramo da Biologia que estuda as semelhanças e diferenças entre indivíduos da mesma espécie, durante uma ou mais gerações. É a ciência que se preocupa com a transmissão de características hereditárias.

35 Conceitos básicos de genética
Fatores que justificam as semelhanças e diferenças entre indivíduos da mesma espécie: 1- Patrimônio genético: que é recebido dos pais, através dos gametas, no momento da fecundação. 2- Variação: características novas apresentadas de uma geração para outra. 3- Ambiente: que influencia o desenvolvimento e a vida dos indivíduos.

36 Conceitos básicos de genética
GENE

37 GENE - Exercício1:

38 GENE – Exercício2:

39 GENE – Exercício3:

40 CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
Conceitos básicos de genética CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

41 Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

42 Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

43 P P c Genes alelos C IA IB a a

44 Conceitos básicos de genética
GENES ALELOS Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos. Os genes alelos ocupam a mesma posição (LOCUS) dentro de um par de cromossomos homólogos.

45 Conceitos básicos de genética
SOMA É o conjunto de células corporais ou somáticas, cujas alterações genéticas não são transmitidas aos descendentes.

46 Conceitos básicos de genética
AUTOSSOMOS Cromossomos que não são responsáveis pelo determinismo do sexo, sendo os mais numerosos.

47 ALOSSOMOS ou HETEROCROMOSSOMOS
Conceitos básicos de genética ALOSSOMOS ou HETEROCROMOSSOMOS Cromossomos que são responsáveis pela determinação do sexo. Recebem este nome porque são diferentes, com regiões homólogas e não- homólogas.

48 Conceitos básicos de genética
CARÁTER HEREDITÁRIO É adquirido no momento da fecundação a partir dos genes presentes nos gametas. Através da fecundação o caráter hereditário passará para a próxima geração. Ex.: cor dos olhos, hemofilia, daltonismo,...

49 Conceitos básicos de genética
CARÁTER ADQUIRIDO É resultante da ação do meio ambiente sobre o indivíduo após o seu nascimento. Sendo uma alteração somática, não passará para os descendentes. Ex.: pele bronzeada pelo sol, amputação de um membro, etc.

50 Conceitos básicos de genética
GENÓTIPO É a constituição gênica dos indivíduos. Pode ser considerado para apenas um par de genes ou englobar a totalidade dos genes. O genótipo não é visível, mas pode ser deduzido através da análise das características dos ascendentes e descendentes de um indivíduo. Para facilitar o estudo atribui-se uma determinada letra para representar o gene.

51 Conceitos básicos de genética
FENÓTIPO Representa a manifestação do genótipo. É visível ou detectável de alguma forma e sofre ação do meio ambiente. FENÓTIPO = GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE

52 O fenótipo pode ser mudado

53 NORMA DE REAÇÃO DE UM GENE
Conceitos básicos de genética NORMA DE REAÇÃO DE UM GENE Maneira pela qual um gene pode modificar a sua atuação de acordo com a condição em que se encontre ou sob influência externa.

54 Solo ácido Solo alcalino

55 Tirosina: aminoácido precursor da melanina.
A pelagem clara, com pontos mais escuros nas extremidades, é causada pela enzima tirosinase mutante termosensível. Esta enzima está envolvida na produção de melanina. Apenas as regiões mais frias do corpo do animal, no caso as extremidades ativam esta enzima, produzindo melanina. Desta forma, todos os filhotes nascem brancos ou creme e escurecem conforme crescem.

56 Conceitos básicos de genética
HOMOZIGOTO Indivíduo que para um determinado caráter apresenta genes alelos iguais. AA, bb, ee, DD,... HETEROZIGOTO Indivíduo que para um determinado caráter apresenta genes alelos diferentes. Aa, Bb, Dd, ...

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58 Conceitos básicos de genética
GENE DOMINANTE É o que se manifesta determinando o fenótipo, mesmo em heterozigose, isto é, presente em dose simples no genótipo. São representados por letra maiúscula. Ex.: gene A = olho escuro AA = olho escuro Aa = olho escuro

59 Conceitos básicos de genética
GENE RECESSIVO É o que só se manifesta em homozigose, isto é, em dose dupla no genótipo. São representados por letra minúscula. Ex.: gene a = olho claro aa = olho claro

60 Conceitos básicos de genética
FENOCÓPIA Manifestação de um caráter semelhante a um caráter hereditário, porém, condicionado por outra causa. Ex.: As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vida são fenocópias  das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo da diabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenada em seu genótipo.

61 Conceitos básicos de genética
CARIÓTIPO É o conjunto de todas as informações sobre os cromossomos de uma espécie (número, tamanho, forma e tipos dos cromossomos). Não confundir com idiograma, que é a fotografia dos cromossomos que compõem o cariótipo de uma espécie, pareados e ordenados em ordem decrescente de tamanho.

62 IDIOGRAMA FEMININO

63 IDIOGRAMA MASCULINO

64 Conceitos básicos de genética
GENOMA É o conjunto haploide de cromossomos de cada espécie. Portanto, podemos dizer que células haploides são aquelas que possuem apenas um genoma. São representadas pelos gametas, esporos vegetais, células de organismos haplontes e dos gametófitos vegetais.

65 EXPRESSIVIDADE DE UM GENE
Conceitos básicos de genética EXPRESSIVIDADE DE UM GENE É o “grau de intensidade” com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo. Ela traduz o grau de expressão do genótipo. Fatores externos (ambientais) ou intrínsecos (ligados à atuação de outros genes) condicionam o grau de expressividade de alguns genótipos.

66 Conceitos básicos de genética
CRUZAMENTO-TESTE Quando observamos um indivíduo que apresenta o fenótipo dominante é impossível saber de imediato se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto. O cruzamento teste consiste em cruzar esse indivíduo de genótipo desconhecido com um que apresente fenótipo recessivo.

67 De olho no vestibular Apostila 09, pág. 12.
1. (UFC – 2002) Numere a segunda coluna de acordo com a primeira, associando os conceitos aos respectivos termos. I – Genoma II – Crossing over III –Fenótipo IV – Alelo V – Gene ( ) troca de fragmentos de cromossomos homólogos na primeira divisão da meiose. ( ) conjunto de genes organizados nos cromossomos. ( ) segmento do DNA capaz de transcrever uma molécula de RNA. ( ) atuam sobre a mesma característica, mas não são obrigatoriamente iguais. ( ) conjunto de características detectáveis de um indivíduo. A sequência correta é: A) II, I, V, IV e III B) III, II, I, V e IV C) II, I, III, V e IV D) IV, II, I, III e V E) I, II, V, IV e III

68 2. (FCMSC-SP) Dos conhecimentos a seguir, o único que Mendel tinha quando realizou as experiências que deram origem à Genética era: A relação entre genes e cromossomos. A existência de cromossomos no núcleo celular. A natureza química dos genes. O processo de reprodução dos vegetais. O processo da meiose. 3. (UFRN) Resultam das modificações produzidas pelo meio ambiente que não chegam a atingir os gametas, não sendo, por isso transmissíveis. Esse texto refere-se aos caracteres: hereditários. Dominantes. Genotípicos. Adquiridos. Recessivos. 4. (UFPR) Quando, nas células de um indivíduo, os alelos que compõem um par não são idênticos entre si, o indivíduo é denominado: Homozigoto Homólogo Heterozigoto Puro recessivo