11 CRESCIMENTO E RENOVAÇÃO CELULAR SÍNTESE PROTEICA

22 DNA e Proteínas DNA Proteínas. A forma, estrutura e actividade de uma célula depende da presença de Proteínas. sequência de aminoácidos. A função das proteínas é determinada pela sequência de aminoácidos. sequência de nucleótidos do DNA. Quem contém a informação para determinar a sequência dos aminoácidos nas diferentes proteínas é a sequência de nucleótidos do DNA.

3 Dos genes às características dos indivíduos

4 Dogma Central da Biologia Molecular 4  A informação contida no DNA, sob a forma de uma sequência nucleotídica, é copiada para o RNA mensageiro (mRNA), sendo posteriormente descodificada e traduzida ao nível dos ribossomas numa sequência de aminoácidos que constituem uma determinada proteína.

Gene / Genoma GENE - GENE : Segmento de DNA com uma certa sequência nucleotídica, podendo atingir milhares de pares de bases, correspondente a determinada informação. GENOMA - GENOMA : Conjunto de genes correspondente à informação genética de um indivíduo. O genoma humano possui de 30 a 50 mil genes com milhões de pares de bases. 55

6 6 Aminoácidos  Existem 20 aminoácidos diferentes nos seres vivos. Os aminoácidos são os monómeros das Proteínas.  A sequência de aminoácidos numa proteína é a expressão da mensagem genética do DNA.

“Alfabeto” do DNA 7 “alfabeto” do DNA “quatro letras”, quatro nucleótidos - Tendo o “alfabeto” do DNA somente “quatro letras”, quatro nucleótidos, como pode a célula fabricar as suas proteínas a partir desse “alfabeto” tão simples ??? - Que correspondência existe entre a “linguagem do DNA” e a “linguagem das Proteínas ???

Introdução ao Código Genético 8 “Linguagem do DNA” = 4 nucleótidos ; “Linguagem das Proteínas” = 20 aminoácidos

9 Código Genético 9 Sistema de correspondência entre a linguagem do DNA (sequência de nucleótidos) e a linguagem das proteínas (sequência de aminoácidos). Cada aminoácido é codificado por um conjunto de três nucleótidos – um tripleto (DNA) ou codão (RNA) – originando 64 combinações possíveis.

Código Genético 10 codão gene ou codogene Cada codão (mRNA) é complementar de um tripleto do DNA, que se chama gene ou codogene Síntese de proteínas A Síntese de proteínas ocorre no citoplasma, ao nível dos ribossomas.

11 Código Genético Código Genético - Características Universalidade Universalidade – cada codão tem a mesma função em quase todos os seres vivos. Redundante Redundante- codões diferentes podem codificar o mesmo aminoácido. Não é ambíguo Não é ambíguo- o mesmo codão não codifica aminoácidos diferentes. Especificidade dos nucleótidos Especificidade dos nucleótidos - o terceiro nucleótido de cada codão não é tão específico como os dois primeiros. Codão de iniciação Codão de iniciação – o codão AUG inicia a leitura do código e também codifica a meteonina. Codões de finalização Codões de finalização - Os codões UAA, UAG e UCA são codões de finalização ou codões “stop”.

12 Síntese Proteica Transcrição Tradução Citoplasma Na passagem da “linguagem” polinucleotídica do DNA para a “linguagem” polipeptídica das Proteínas consideram- se essencialmente duas etapas: Transcrição da mensagem genética – -Transcrição da mensagem genética – segmentos de DNA codificam a produção de RNA. Tradução da mensagem genética – -Tradução da mensagem genética – O RNA codifica a produção de proteínas.

TRANSCRIÇÃO 1º 1º- ligação da RNA polimerase a locais específicos do DNA, no núcleo; 2º 2º- rompimento das pontes de hidrogénio e separação das cadeias de DNA; 3º RNA pré-mensageiro 3º- ligação de nucleótidos livres a uma das cadeias do DNA, que funciona como molde, no sentido 5´---» 3´, formando-se o RNA pré-mensageiro; 4º 4º- libertação do RNA pré-mensageiro sintetizado e restabelecimento das pontes de hidrogénio e da estrutura do DNA. 13 DNA RNA pré - mensageiro

Transcrição 14 A--» U ; T--» A ; C--» G ; G--» C Uma das cadeias de DNA serve de molde para a síntese de mRNA, que se faz por complementaridade : A--» U ; T--» A ; C--» G ; G--» C, no sentido 5´--»3´. DNA mRNA 5´ 3´

Transcrição - Intervenientes 15 IntervenientesFunção Cadeia de DNAMolde para a síntese de RNA Nucleótidos de RNAUnidades para a síntese do RNA RNA polimeraseEnzima que cataliza a reacção ATPFornece energia

16 Processamento do mRNA - Processamento do mRNA: intrões exões O RNA pré-mensageiro sofre um processo de maturação em que os intrões (sequências de nucleótidos sem significado) transcritos são removidos e os exões (sequências de nucleótidos que especificam aminoácidos) são ligados entre si. Migração do mRNA: - Migração do mRNA: O mRNA funcional abandona o núcleo em direcção ao citoplasma. Nas células eucarióticas

17 DNA e RNA

Ribossoma 18 Pequenas estruturas, constituídas por duas porções( grande subunidade e pequena subunidade), por vezes associadas ao retículo endoplasmático. síntese de proteínas São fundamentais para a síntese de proteínas.

19 Ribossoma e Tradução

20 RNA de transferência transporte do aminoácido reconhecimento do codão Faz a selecção e transporte do aminoácido apropriado e faz o reconhecimento do codão correspondente do mRNA

Tradução - Intervenientes 21 IntervenientesFunção mRNAInformação genética para a síntese de proteínas AminoácidosMoléculas básicas e integrar nas proteínas tRNATransferência de aminoácidos para os ribossomas RibossomasLeitura do mRNA e ligação entre aminoácidos EnzimasCatalisadores do processo ATPFornece energia

Tradução 22 No Citoplasma

23 Tradução - Etapas mRNAtRNA, subunidade menor do ribossoma. - Ligação do mRNA e do tRNA, que transporta o aminoácido Metionina, à subunidade menor do ribossoma. subunidade maior do ribossoma - Junção da subunidade maior do ribossoma ao conjunto

Tradução - Etapas 24 ligação peptídica - Formação de uma ligação peptídica entre os dois aminoácidos. três bases - Avanço de três bases pelo ribossoma. Repetição - Repetição do processo ao longo do mRNA novo tRNA - Ligação de um novo tRNA, com outro aminoácido, ao segundo codão do mRNA.

Tradução - Etapas 25 ribossomacodões de finalização - Chegada do ribossoma a um dos codões de finalização. proteína - Libertação da proteína. - Separação do ribossoma nas suas subunidades.

26 Síntese Proteica

27 Síntese Proteica - Características - Complexidade - Complexidade – Intervenção de vários agentes. - Rapidez - Rapidez – proteínas complexas produzidas em apenas alguns minutos - Amplificação - Amplificação – transcrição repetida da mesma zona de DNA e tradução repetida do mesmo mRNA

28 Polirribossomas – “Amplificação” - Conjunto de ribossomas ligados por um filamento de RNA. - Cada ribossoma traduz a informação genética contida no mRNA e sintetiza a correspondente proteína. - Num dado momento a biossíntese está em diferentes estádios.

29 Alterações no material genético O Genoma de um indivíduo pode sofrer alterações, chamadas mutações Mutação é uma alteração brusca no DNA

30 Mutações Tipos de Mutações: - Cromossómicas -- alteração do número ou estrutura dos cromossomas. - Génicas – Alteração dos genes. As mutações são raras e raramente são hereditárias. Os efeitos são desde inconsequentes a fatais As mutações são fonte primária de informação genética e, por vezes, a chave do sucesso evolutivo dos seres vivos.

Perpetuação de uma Mutação 31 outra molécula com uma nova combinação de bases. - Quando a molécula de DNA, contendo um erro, se replica, forma-se uma molécula que é igual à original e outra molécula com uma nova combinação de bases.

Anemia Falciforme 32 Hemácia Hemácia em forma de foice

Anemia Falciforme 33 Drepanocitose anemiafalciforme - Num indivíduo com Drepanocitose, também chamada anemia falciforme, as hemácias tomam a forma de foice. Estas são mais rígidas e mais frágeis do que as hemácias normais, tendo uma destruição muito rápida. - Os doentes apresentam anemia grave e fortes dores nas articulações.

34 Albinismo - Gene mutante que não é capaz de produzir melanina, substância que dá a cor à pele, cabelos, olhos.

35 Fenilcetonúria Atrasos mentais e problemas psicomotores ( Sistema nervoso central) (Falta)

36 Teste do Pezinho TESTE do Pezinho:  Faz-se uma picada no pé do bebé entre o 3º e o 6º dia após o nascimento.  A gota de sangue é colocada num papel próprio e é remetido para o laboratório para análise.  Serve para detectar doenças hereditárias.

37 Agentes mutagénicos Radiações de elevado nível energético, como os raios UV, raios X, os raios gama e as partículas emitidas por substâncias radioactivas. Substâncias químicas, como drogas, certos corantes e conservantes, bem como alguns dos constituintes do fumo do cigarro.