Genes e Genoma. . Sequências de DNA que contem a informação para codificar uma proteína. Genes. Responsáveis pela forma do organismo: paredes celulares,

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1 Genes e Genoma

2 . Sequências de DNA que contem a informação para codificar uma proteína. Genes. Responsáveis pela forma do organismo: paredes celulares, membranas. Enzimas. Anticorpos. Hormônios.Neurotransmissores e receptores. Recaptadores de neurotransmissores

3 . São responsáveis pela transmissão hereditária das características de uma geração para outra.. Estão organizados em um número relativamente pequeno de cromossomos (filamentos de DNA).

4 O que são DNA e RNA?

5 Ácido Nucléico (DNA e RNA) Consistem de sequências de nucleotídeos:. Uma base nitrogenada adenina ou guanina timina ou citosina (DNA). Uma pentose Desoxirribose (DNA) Ribose (RNA). Um grupo fosfato (PO 4 )

6 O DNA é formado por duas cadeias polinucleotídicas complementares que se dispõem em espiral em torno de um mesmo eixo imaginário

7 . DNA encontra-se principalmente nos cromossomos (núcleo da célula). RNA encontrado principalmente no nucléolo e no citoplasma

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9 Combinações estáveis Adenina e Timina Citosina e Guanina O DNA contém a informação que codifica uma proteína enquanto o RNA utiliza essa informação Proteína: conjunto de aminoácidos

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11 A síntese de proteína. Quando um gene está ativo, uma cópia de sua informação é feita em uma molécula de RNA mensageiro (RNAm).. O RNAm deixa o núcleo e liga-se a um ribossomo, onde a proteína é produzida

12 . Todas as células de um organismo contêm os mesmos genes. Em um determinado tecido ou órgão, apenas um grupo de genes é expresso. Como algumas células se diferenciam em células da epiderme, musculares, etc??? Regulação Gênica Controle

13 Talvez o método de controle mais econômico e difundido nos eucariontes seja o de controlar a produção de proteína no nível da transcrição do gene Exemplo: Fatores de transcrição Proteínas que se ligam ao DNA Modulam o nível de expressão gênica

14 Divisão Celular

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16 Meiose: Para formar os gametas Material genético é reduzido à metade Há troca de material genético entre cromossomos materno e paterno

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18 Alterações Cromossômicas

19 Cariótipo normal 46, XY

20 Cariótipo de um feto com Síndrome de Down 47, XY, +21

21 Feto Triplóide Euploidia: alteração de todo o genoma (afeta todos os cromossomos)

22 Boca pequena Cabeça proeminente (parte superior e Inferior) Orelhas de baixa implantação e malformadas Dedos das mãos superpostos Mãos cerradas e pernas cruzadas Síndrome de Edwards: trissomia do 18 47, XX, +18

23 Face arredondada Orelha de baixa implantação Nariz achatado Afastamento dos olhos Síndrome do miado-do-gato 46, XX, 5p -

24 Pescoço alado Face triangular Separação ocular e mamilar Mamas pouco desenvolvidas Tórax em barril Síndrome de Turner (monossomia do X) 45, X

25 Face alongada Espaço entre sobrancelhas é proeminente Dedos longos Síndrome do duplo Y 47, XYY

26 Pênis pequeno Pêlos escassos Ginecomastia Síndrome de Klinefelter (trissomia do par sexual) 47, XXY