Relato de caso de doença de Camurati-Engelmann, uma displasia diafisária progressiva rara Melissa Machado Viana, Sabrina Versuti Nunes, Davi Coutinho Fernandes.

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1 Relato de caso de doença de Camurati-Engelmann, uma displasia diafisária progressiva rara
Melissa Machado Viana, Sabrina Versuti Nunes, Davi Coutinho Fernandes Fonseca Gomes, Letícia Lima Leão, Marcos José Burle de Aguiar, Túlio Canella. Serviço Especial de Genética Médica Ambulatório de Ortopedia Infantil Hospital das Clínicas Universidade Federal de Minas Gerais

2 Objetivo e Metodologia
Objetivo: Relatar caso de paciente com quadro clínico- radiológico sugestivo de doença de Camurati-Engelmann (DCE) e revisar literatura médica sobre a doença. Material e Métodos: Revisão do prontuário, exame clínico, análise radiológica e revisão da literatura. Caso discutido com International Skeletal Dysplasia Registry Group (Cedars-Sinai Medical Center).

3 Relato de caso Identificação: G.B.G, sexo masculino, leucoderma, DN: 17/12/2004, natural e procedente de Mendonça (SP). História familiar: Primeiro filho de casal jovem, sadio, não consanguíneo. Mãe é G2P2A0. Tem um irmão mais jovem, hígido. Não há dados relevantes do ponto de vista genético na história familiar. Gestação: Gestação transcorreu sem intercorrências clínicas significativas. Ultrassons pré-natais não evidenciaram alterações. Parto: Nasceu de parto vaginal, a termo, apresentação cefálica, pesando 3750g, medindo 50cm. Recebeu alta com a mãe. A triagem neonatal foi negativa.

4 Relato de caso Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e inteligência normal. Com aproximadamente 2 anos, iniciou queixa de dor em membros inferiores e dificuldade de caminhar longas distâncias. Não há história de fraturas. Ao exame morfológico: peso, altura e perímetro cefálico adequados para idade e sexo, órbitas rasas, pregas epicantais, hipoplasia malar, filtro nasolabial longo e pouco marcado, cubitus valgo, pés planos marcha com base alargada, atáxica, diminuição de gordura subcutânea, hipotrofia muscular.

5 Radiografias

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9 Outros exames complementares
Tomografia computadorizada de mastoide/ouvidos: redução da aeração com aumento da densidade óssea das mastoides bilateralmente. Avaliação oftalmológica: sem alterações. Audiometria: perda auditiva condutiva.

10 Discussão DCE é caracterizada por hiperostose de ossos longos e do crânio, fraqueza muscular proximal, dor grave em membros, marcha com base alargada e cambaleante, além de contraturas articulares. Características faciais, tais como bossa frontal, aumento da mandíbula, proptose e paralisia facial, são observadas em pacientes gravemente afetados em períodos tardios da vida. O diagnóstico é baseado em exame físico e achados radiológicos típicos. Existe confirmação por exame molecular, quando é identificada uma variante patogênica no gene TGFB1.

11 Discussão Sua prevalência não é conhecida, mas cerca de 300 casos já foram relatados. No Brasil, os autores puderam identificar o relato de apenas 2 casos, tornando o caso atual o 3º descrito na população brasileira. DCE é herdada de forma autossômica dominante, com taxa desconhecida de mutações novas. O tratamento inclui o uso de corticoides para controle da dor, além de analgésicos e métodos não farmacológicos. Losartan pode ser útil com terapia adjuvante ao minimizar a necessidade de esteroides para o controle álgico. Miringotomia bilateral pode melhorar a perda auditiva condutiva, que resulta de otite serosa.

12 Conclusão e Referências Bibliográficas
Conclusão: O presente caso é clínica e radiologicamente típico de DCE. É importante o relato de casos como o apresentado para que profissionais tenham contato com doenças raras, facilitando seu reconhecimento e diagnóstico no futuro. Referências Bibliográficas: Castro GRW et al. Camurati-Engelmann disease: failure of response to bisphosphonates: report of two cases. Clin Rheumatol (2005) 24: 398–401. Janssens K et al. Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment. J Med Genet (2006) 43:1–11. Bartuseviciene A, Samuilis A, Skucas J. Camurati–Engelmann disease: imaging, clinical features and differential diagnosis. Skeletal Radiol (2009) 38:1037–1043. de Bonilla Damiá A, García Gómez FJ. Camurati-Engelmann disease. Reumatol Clin Jan 29. [Epub ahead of print]