POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

Apresentação em tema: "POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR"— Transcrição da apresentação:

1 POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR

2 Relato da Doença A polipose múltipla ou adenomatosa familiar (PAF) é uma doença caracterizada por mais de cem pólipos do tipo adenoma localizados no intestino grosso (cólon e reto).

3 Relato de Casos

4 Doente do sexo feminino, de 32 anos, aparentemente saudável até 2002, altura em que inicia quadro clínico de pneumonias de repetição ( 3 de etiologia bacteriana uma fúngica) e posteriormente dores abdominais recorrentes tipo cólica e diarreia. Simultâneamente candidiase oral; cefaleias frontais. Dos antecedentes pessoais realça-se infecções ORL de repetição e asma brônquica na infância.Apresentava ainda um quadro de polipose nasal com obstrucção brônquica intermitente. Emagrecimento acentuado. Dor abdominal associados a diarreias intermitentes e emagrecimento acentuado.

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6 Genética Distúrbio autossômico dominante incomum.
Defeito genético específico no gene APC (adenomatous polyposis coli), que está localizado no cromossomo 5q21.

7 Características Clínicas
Trasmissão da Doença Transmissão vertical (de pais para filhos) 50% de chance de um filho apresentar o gene defeituoso caso um dos pais seja afetado. Filhos não afetados não transmitem a doença para outras gerações.

8 Teste Genético Coleta de sangue de pessoa sabidamente portadora da doença. Teste de sequenciamento genético automáqtico computadorizado, visando localizar dentro do gene APC defeituoso o problema específico para aquela determinada família.

9 A partir daí, outros membros da família sem a doença manifestada, podem ter seu sangue testado com a finalidade de pesquisar, direta e especificamente, se têm a mesma predisposição.

10 Diagnóstico de PAF Exame endoscópico do intestino grosso (retossigmoidoscopia ou colonoscopia). Outros sinais e sintomas: Osteomas Cistos sebáceos Pólipos de estômago Manchas de retina Aumento de abdome

11 Importância do Diagnóstico Precoce
Quase 100% das vezes ocorre a transformação dos pólipos intestinais benignos em câncer intestinal.

12 Tratamento A cirurgia ainda é o único tratamento efetivo efetivo para a FAP. Remoção de todo o intestino grosso, incluindo ou não o reto.

13 Características Físicas
Tipicamente os pacientes desenvolvem 500 a 2500 adenomas colônicos que atapetam a superfície da mucosa. Às vezes, apenas 150 pólipos estão presentes; são necessários no mínimo 100 pólipos para o diagnóstico de PAF. Múltiplos adenomas também podem estar presentes em outras partes do trato alimentar, incluindo a região da ampola de Vater.

14 Frequência 1\5000 a 1\8000 indivíduos.

15 Referência Bibliográfica
ROBBINS,COTRAN, Ramzi S., KUMAR, Vinay, COLLINS, Tucker, Patologia Estrutural e Funcional.Rio de Janeiro. Ed. Guanabara Koogan S.A., 2000.