Organização do Genoma Ana Luísa Carvalho Bibliografia: The Cell – A Molecular Approach (Fourth Edition) Geoffrey M. Cooper & Robert E. Hausman. ASM Press.

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1 Organização do Genoma Ana Luísa Carvalho Bibliografia: The Cell – A Molecular Approach (Fourth Edition) Geoffrey M. Cooper & Robert E. Hausman. ASM Press & Sinauer Associates, Inc. 2007. (Disponível para ser requisitado na Biblioteca do Dep. Zoologia)

2 EspécieTamanho do genoma (1000s de pares de nucleótidos por genoma haplóide) Número de genes Escherichia coli46394289 Mycobacterium tuberculosis 44474402 Saccharomyces cerevisiae 12069~6300 Arabidopsis thaliana~142000~26000 Drosophila malanogaster ~137000~14000 Homo sapiens~3200000~30000 Alguns genomas foram já completamente sequenciados

3 Comparação entre genomas de diferentes espécies: Sequências de nucleótidos com função (por exemplo genes que codificam proteínas) são conservadas, enquanto que porções do DNA que não têm função sofrem mutações ↓ Comparação entre genomas permite identificar zonas conservadas, presumivelmente funcionais Homem e rato: divergiram há 8 000 000 de anos, a partir de um ancestral mamífero comum; divergiram há tempo suficiente para ter havido mutações, as regiões conservadas são aquelas nas quais mutações resultaram em perda de função e eventual eliminação dos indíviduos onde ocorreram (selecção natural) Principais zonas conservadas: Genes que codificam proteínas Locais de ligação de proteínas reguladoras da expressão genética Sequências que resultam na produção de RNA que não é traduzido

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8 Classificação do DNA eucariota Genes que codificam proteína ou RNA  Genes isolados  Famílias de genes e pseudogenes  Genes repetidos muitas vezes, que codificam rRNA, tRNA e histonas DNA não codificante (>95% no genoma humano) DNA repetitivo Espaçadores de DNA não classificados

9 Genes que codificam proteína  Genes isolados (25—50% dos genes)  Famílias de genes e pseudogenes Uma família de genes: os genes da  -globina Locus da  -globina Cromossoma 11  GG AA AdultoFetalEmbrinónica Pseudogene

10 Genes repetidos muitas vezes, que codificam rRNA, tRNA e histonas O mesmo gene, repetido muitas vezes Função: Garantir que o gene é eficientemente transcrito Exemplo: Fase embrionária, células duplicam em ~24h, e têm entre 5-10 milhões de ribossomas Para produzir rRNA suficiente para este número de ribossomas são necessárias pelo menos 100 cópias dos genes para rRNA por célula

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12 DNA repetitivo Repetições seguidas de milhares de cópias de uma sequência curta (5 – 200 nucleótidos) - “DNA satélite” ~3% do genoma da maioria dos eucariotas Satélites de DNA não são transcritos Alguns satélites de DNA têm um papel na estrutura dos cromossomas (centrómeros, telómeros) Sequência repetida é muito conservada entre indivíduos; número de repetições varia entre indivíduos (“DNA fingerprinting”)

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14 DNA repetitivo Repetições espalhadas de centenas de cópias de uma sequência Sequência curta (~300 nucleótidos) – SINEs (“small interspersed elements”); por exemplo, sequências Alu Sequência longa (~6-7 k-b) – LINEs (“long interspersed elements”) SINEs e LINEs são transcritos, e alguns dos LINEs codificam proteína, mas de função fisiológica desconhecida

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16 DNA dos organitos celulares DNA mitocondrial DNA dos cloroplastos (mitocôndrias e cloroplastos contêm também ribossomas e tRNA)

17 DNA mitocondrial O conteúdo celular em DNA mitocondrial depende do número de mitocôndrias Nos mamíferos, o DNA mitocondrial é herdado quase exclusivamente da mãe (99.99% no homem; a célula sexual masculina contribui pouco para o citoplasma do zigoto) Grandes semelhanças com o DNA da bactéria Rickettsia prowazekii

18 DNA mitocondrial humano DNA circular, de 16 569 pb Codifica 2 tipos de rRNA 22 tipos de tRNA (usados para traduzir os mRNAs mitocondriais) tem 13 sequências que começam com um codão ATG e que podem codificar peptídeos com mais de 50 aas (subunidades dos complexos multimérios da cadeia respiratória) A maioria das proteínas mitocondriais são sintetizadas nos ribossomas citoplasmáticos e exportadas para a mitocôndria

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