A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

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1 A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Modelo da Dupla Hélice de DNA suporte açúcar-fosfato, carregado eletricamente e hidrofílico Bases são hidrofóbicas e praticamente insolúveis em água no pH intracelular.

2 A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Os genes correspondam a uma quantidade relativamente pequena da molécula do DNA  3% ( 35 mil em humanos) 97% restantes  seqüências que não produzem RNA  função desconhecida  DNA não codificante  desempenha funções na estrutura, funcionamento e evolução do genoma Ex.: Centrômero  formado por região não codificante  fundamental na distribuição correta dos cromossomos pelas células filhas durante as divisões celulares.

3 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Fibra de cromatina Dupla fita de DNA Solenoide Alças do Solenoide Super-helicoidização Cromossomo Duplicado (metafásico)

4 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

5 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

6 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos

7 Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
(a) fibra de 30 nm (b) nucleossomos

8 Etapas do Ciclo Celular
O material genético na Intérfase Heterocromatina – filamentos mais condensados Eucromatina – fiilamentos menos condensados Ainda na Interfase, material genético é duplicado . . . Na etapa de divisão, pode-se visualizar cada cromossomo constituído por dois bastões unidos pelos centrômeros: centrômero

9 CENTRÔMEROS E TELÔMEROS
Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero 1,00 < r < 1,49 1,50 < r < 2,99 3,00 < r não ocorre em humanos r = L/C (L e C = tamanho dos braços Longo e Curto)

10 Os cromossomos nas espécies
Cromossomos Sexuais:

11 Os genes são segmentos da molécula de DNA responsáveis por armazenar e transmitir as informações genéticas. A função de uma proteína é, em última análise, determinada por sua seqüência de aminoácidos (aa) A seqüência de aminoácidos depende da seqüência de nucleotídeos de seu gene correspondente. Mudanças na seqüência de nucleotídeos podem alterar a seqüência de aa, causando a perda ou modificação da função da proteína. Em Eucariotos. . .

12 REVISITANDO AS ERVILHAS DE MENDEL
Pisum sativum é uma espécie diplóide, com 2n = 14 Em um desses cromossomos, há um gene responsável por determinar a característica textura da semente (lisa ou rugosa). Sementes Lisas : glicose dos cotilédones deve ser transformada em amido - semente Lisa)

13 (R = Lisa) (r = rugosa) Esta diferença teve origem na inserção de um elemento de transposição no gene SBE-I, (Bhattacharya et al., 1990)

14 Qualquer mutação que ocorra dentro de um determinado gene produzirá um alelo novo deste gene:
1. inserção ou adição de um ou mais pares de nucleotídeos; 2. deleção ou perda de um ou mais pares de nucleotídeos; 3. substituição de um ou mais pares de nucleotídeos. Mutações podem geral alelos múltiplos:

15 Nem toda variação no DNA (mutação) resulta em variação no fenótipo

16 Como podemos identificar diretamente a proteína codificada pelo gene?
rr (rugoso) Rr (liso) RR (liso)

17 (ex: 35 ciclos > 17 Bilhões)
PCR – Reação em Cadeia da Polimerase DNA molde dNTPs Primer Enzima DNA Polimerase Tampão 25-45 Ciclos 95ºC 40-60ºC 72ºC Desnaturação Anelamento Polimerização ... n 2n-1 (ex: 35 ciclos > 17 Bilhões)