O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA: INTRODUÇÃO À GENÉTICA E DIVISÃO CELULAR Juliana Zimmermmann.

Apresentação em tema: "O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA: INTRODUÇÃO À GENÉTICA E DIVISÃO CELULAR Juliana Zimmermmann."— Transcrição da apresentação:

1 O PAPEL DA GENÉTICA NA MEDICINA: INTRODUÇÃO À GENÉTICA E DIVISÃO CELULAR
Juliana Zimmermmann

2 1.1- A Genética Médica e Humana
Genética: Tema diverso e envolve-se com a variação e a hereditariedade em todos os organismos vivos (Thompson). Genética Humana: Ciência da variação e da hereditariedade de todos os seres humanos. Genética Médica: Envolve-se com a variação genética humana que têm significado na prática e na pesquisa médica.

3 1.2- Campos de Interesse da Genética Médica e Humana
Citogenética: estudo dos cromossomos. Genética Molecular e Bioquímica: Estudo da estrutura e função dos cromossomos individuais. Genômica: Estudo do genoma, sua organização e funcionamento. Genética de populações: Estudo da variação genética nas populações humanas. Genética clínica: Aplicação da genética ao diagnóstico e cuidado do paciente.

4 Histórico Antiguidade: hebreus e gregos descreveram muitos fenômenos genéticos e propuseram teorias para explicá-los. 1865: Gregor Mendel – desenvolveu uma série de experiências para formular princípios da hereditariedade. 1900: Redescoberta dos trabalhos de Mendel. Século XX: Landsteiner descobriu o grupo sangüíneo ABO; 1950 – Especificação da estrutura do DNA por Jeremy Watson e Francis Crick; 1956 – Especificação correta do número de cromossomos humanos; 1959 – Descoberta da Síndrome de Down ocasionada por um cromossomo extra.

5 Tipos de Doenças Genéticas
Distúrbios Cromossômicos. Distúrbios nos quais são alterados genes isolados. Distúrbios Multifatoriais. Distúrbios Mitocondriais.

6 1.3- Cromossomos Humanos 1.3.1 - Células Germinativas e somáticas
Todas as células que contribuem para o nosso corpo são chamadas de células somáticas, exceto as células responsáveis pela formação dos gametas, que são as germinativas. 1.3.2 – Morfologia e contagem dos cromossomos humanos Na espécie humana, temos 46 cromossomos, distribuídos em 23 pares, sendo 22 pares semelhantes em homens e mulheres e, por isso, chamados de autossomos.

7 O par restante, corresponde ao 23o par e constitui o cromossomo sexual
O par restante, corresponde ao 23o par e constitui o cromossomo sexual. Nas mulheres os cromossomos sexuais são indistinguíveis (XX) e, nos homens, os cromossomos sexuais diferem. Um deles é o X (herdado da mãe) e o outro é o Y (herdado do pai); Os genes distribuem-se linearmente ao longo do cromossomo e o par de cromossomo apresenta os mesmos genes (pequenas diferenças) na mesma seqüência. Quando estes genes ocupam o mesmo lugar no par de cromossomo são chamados de alelos; O locus é o local ocupado pelo gene no cromossomo.

8

9 Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petit) para o braço curto q para o longo. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 11.

10

11 De acordo com a posição do centrômero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos:
Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais. Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimentos nitidamente diferentes. Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade. Os cromossomos acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias.

12

13 1.3.3- Indicações para Análise dos Cromossomos
Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais Natimorto e morte neonatal Problemas de fertilidade Neoplasia Gestação de uma mulher em idade avançada.

14 Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais
Falta ou retardo no desenvolvimento Fácies dismórfica Malformações múltiplas Baixa estatura Genitália ambígua Retardo mental Combinações desses fatores

15 Natimorto e Morte Neonatal
Anomalias cromossômicas – 10% natimortos Morte no período neonatal – 10% Suspeita clínica > cariótipo

16 Problemas de Fertilidade
Abortos recorrentes 6% em um dos genitores > aborto recorrente Mulheres com amenorréia

17 Gestação de mulher em idade avançada
Gestação em pacientes com mais de 35 anos de idade

18 Neoplasias Todos os cânceres estão associados a uma ou mais anomalias cromossômicas Prognóstico

19 História familiar História familiar positiva

20 Qual o material ideal para identificar e estudar os cromossomos?
Culturas de células preparadas em sangue periférico Vida curta Biópsia de pele Linfócitos Medula óssea Procedimento invasivo Alta proporção de células em divisão Principal uso: Suspeita de malignidades hematológicas

21 Qual a técnica utilizada para identificar os cromossomos?
Células fetais Líquido amniótica Biópsia do vilo corial Qual a técnica utilizada para identificar os cromossomos? Coloração Bandeamento dos cromossomos de acordo com a coloração a ser usada.

22 DIVISÃO CELULAR

23 A- A divisão celular: Mitose

24 Mitose Conceito: Processo de multiplicação celular responsável pela criação de novas células diplóides a partir das existentes. Intérfase: Antes de se dividir uma célula deve duplicar seus conteúdos, incluindo seu DNA. Fases: G1, S e G2. Ciclo celular: Alternância de mitose e intérfase.

25 A duração do ciclo celular varia de um tipo celular para outro, podendo variar de algumas horas a dias/anos.

26 Intérfase Fases: G1: intervalo entre a mitose e o início da replicação. Não há síntese de DNA. S: síntese de DNA (cromátides se duplicam). G2: finalização e entra em mitose.

27

28 Prófase Caracterizada por: Condensação dos cromossomos
Centríolos migrando para o pólo da célula

29

30 Metáfase Inicia-se com o desaparecimento da membrana nuclear, permitindo que os cromossomos se dispersem na célula. Caracteriza-se por: Cromossomos distribuem-se na porção equatorial da célula; Atingem o grau máximo de condensação.

31

32 Anáfase Inicia-se quando os cromossomos se separam nos centrômeros
As cromátides irmãs, agora, se tornam cromossomos-filhos

33

34 Telófase Cromossomos começam a se descondensar
Reconstituição da membrana nuclear

35

36 Citocinese Divisão do citoplasma

37 Mitose – Esquema geral

38 B- Meiose

39 Meiose Conceito: Trata-se do mecanismo principal pelo qual os gametas haplóides são formados a partir de células precursoras diplóides. Ciclos: Meiose 1: Divisão reducional; Meiose 2: Divisão eqüacional. Intérfase: Também ocorre em processos importantes como a replicação do DNA.

40

41 C- Crossing ou Permuta Consiste na troca de segmentos de DNA entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos, garantindo a variabilidade dos gametas.

42

43 Diferenças entre Meiose e Mitose

44 MITOSE MEIOSE Formam-se 2 células-filhas Formam-se 4 células-filhas
O número de cromossomos das células filhas é igual ao original O número de cromossomos das células-filhas é a metade do original Ocorre nas células somáticas e, portanto, associada ao crescimento celular Ocorre nas células germinativas Separa as cromátides irmãs Inicialmente separam-se os cromossomos e depois separam-se as cromátides Não há emparelhamento de cromossomos Há emparelhamento de cromossomos

45 PROBLEMAS NA MEIOSE E NA MITOSE

46 Problemas na Meiose Cromossomos não segregam Não há disjunção
Trissomias