GENÉTICA

Conceitos gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas.

Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características. Conceitos gerais

Alelos ou Alelomorfos Conceitos gerais

Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento Conceitos gerais Alelos ou Alelomorfos

P c IAIA a P C IBIB a Genes alelos Conceitos gerais Alelos ou Alelomorfos

Conceitos gerais

Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Conceitos gerais

Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Conceitos gerais

Aa Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode produzir? Aa Ovogônia (2n) A a Produção de GAMETAS

Gregor Mendel ( ), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Gregor Mendel ( ), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.MENDEL

Mendel e a Ervilha

Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.MENDEL

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta”. 1ª Lei de Mendel

Mendel e a Ervilha

Outra forma R= lisa r = Rugosa rrRR rR Rr R r R r RR Rr Rrrr O Cruzamento

Gametas produzidos pelo pai Gametas produzidos pela mãe Cruzamento O Cruzamento É utilizado o “quadro de Punnett”.

Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F 2. Três genótipos possíveis em F 2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F 1 100% amarelas F 1 amarelas x amarelas F 2 75% amarelas 25% verdes VVvv Vv VV vv Monoibridismo com Dominância

Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VVBB VB VV VB BB Monoibridismo sem Dominância

“Segregação Independente” Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL

Herança determinada por dois pares de alelos independentes. A proporção fenotípica clássica em F 2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P amarelas/lisas x verdes/rugosas F 1 100% amarelas/lisas (híbridas) F 1 amarelas/lisas x amarelas/lisas VVRRvvrr VvRr Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL

amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas Gametas da F 1 VRVrvRvr VRVVRRVVRrVvRRVvRr VrVVRrVVrrVvRrVvrr vRVvRRVvRrvvRRvvRr vrVvRrVvrrvvRrvvrr Proporção Fenotípica em F 2 Diibridismo – 2ª LEI DE MENDEL

HEREDOGRAMAS

sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos GENEALOGIAS - HEREDOGRAMAS

Como fica esse heredograma? Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.HEREDOGRAMAS

HEREDOGRAMAS

Afetados NormaisHEREDOGRAMAS

Alelos MÚLTIPLOS

Herança determinada por 3 ou mais alelos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos. Novos alelos surgem por mutações. Alelos MÚLTIPLOS - Polialelia

Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C  selvagem (aguti). c ch  chinchila. c h  himalaia. c a  albino. C > c ch > c h > c a C _ c ch _ ch _ch _ch _ch _ cacacacacacacaca Alelos MÚLTIPLOS - Polialelia

Sistema ABO  Polialelia e codominância. Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. Sistema MN  Monoibridismo sem dominância. Alelos MÚLTIPLOS - Sangue

Grupo SangüíneoAglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma AAAnti-B BBAnti-A ABA e B- O-Anti-A e Anti-B Doações O AB Sistema ABO

Os grupos do sistema ABO são determinados por 3 alelos, I A, I B e i onde: Gene I A determina a produção do aglutinogênio A. Gene I B determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. FenótiposGenótipos Grupo AI A I A ou I A i Grupo BI B I B ou I B i Grupo ABIAIBIAIB Grupo Oii I A = I B > i Sistema ABO

Fator Rh Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh +  indivíduos que possuem a proteína. Rh -  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh - Rh + FenótiposGenótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr Sistema Rh

Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh - ; Pai: Rh + ; Criança: Rh + Sistema Rh

Proteínas presentes nas hemácias. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. FenótiposGenótipos MLMLMLMLM NLNLNLNLN MNLMLNLMLN Doações Sistema MN