Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética UFPE GENÉTICA MENDELIANA Prof. José Ferreira dos Santos Depto. de Genética UFPE

MENDELISMO 1. Termos e expressões 2. Mendel 3. Experimentos de Mendel 4. Primeira lei de Mendel 5. Segunda lei de Mendel

1. Termos e expressões Característica: caráter, traço. Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo

Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do outro Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos

2. Mendel Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822. Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor.

Mosteiro De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais.

Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério. Morreu em 1884, com problemas renais.

3. Experimentos de Mendel 3.1. Panorama pré-mendeliano A noção predominante era a da Herança por mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo. Esta hipótese explicava o fato de que a prole exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais.

3.2. Herança particulada

Como resultado do seu trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da herança por mesclagem pela teoria da herança particulada. Ele introduziu o conceito de gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o aparecimento das características hereditárias.

Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.

3.3. Razões do sucesso de Mendel 1. Tomou conhecimento dos trabalhos de seus colegas “hibridizadores”; 2. Planejou cuidadosamente os experimentos; 3. Escolheu um material de pesquisa adequado; 4. Executou os experimentos com rigor científico; 5. Analisou os dados matematicamente; 6. Testou suas hipóteses em novos experimentos.

3.4. A escolha da ervilha Pisum sativum Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes, trazidas por mercador a preço módico; As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados; A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta.

Durante 2 anos Mendel fez testes de pureza e de escolha das características que utilizaria em seus experimentos definitivos.

Mendel possuia vários pares de plantas exibindo diferenças de caráter: Sementes: lisas ou rugosas, amarelas ou verdes Vagens: infladas ou sulcadas, verdes ou amarelas Flores: violetas ou brancas, axiais ou terminais Plantas: altas ou baixas.

Tabela 1. Cruzamentos realizados por Mendel com a ervilha Pisum sativum Cruzamento (P) F1 F2 Proporção F2 1. Semente lisa x rugosa 100% lisas lisas 5.474 : 1.850 rugosas 2,96 : 1 2. Semente amarela x verde 100% amarelas amarelas 6.022: 2.001 verdes 3,01 : 1 3. Pétala púrpura x branca 100% púrpuras púrpuras 705 : 224 brancas 3,15 : 1 4. Vagem inflada x vincada 100% infladas infladas 882 : 299 vincadas 2,95 : 1 5. Vagem verde x amarela 100% verdes verdes 428 : 152 amarelas 2,82 : 1 6. Flor axial x terminal 100% axiais axiais 651 : 207 terminais 3,14 : 1 7. Caule longo x curto 100% longos longos 787 : 277 curtos 2,84 : 1

3.5. Cruzamentos Cor da flor Geração parental (P): branca X violeta Primeira geração filial (F1): 100% violeta (No cruzamento recíproco o resultado foi o mesmo). Autopolinização da F1: Colheita de 929 sementes Segunda geração filial (F2, após plantio): 705 plantas com flores violetas 224 plantas com flores brancas Proporção: 705:224=3:1 (3,15:1)

Forma da semente P lisa X rugosa F1 100% lisas F2 lisas 5474: 1850 rugosas Proporção: 2,96:1 ou 3:1

Em todos os experimentos Mendel obteve sempre os mesmos resultados na F2, ou seja, a proporção de 3:1 se repetiu para cada par de características testadas. Uma cas caracterísicas ficava completamente ausente na F1, mas reaparecia na F2, na proporção de ¼. Dedução de Mendel: As plantas F1, apesar da aparência uniforme, receberam de seus genitores a capacidade de produzir ambas as características e que essa capacidade é transmitida para a geração seguinte sem haver mistura. O fenótipo que não aparecia na F1 Mendel chamou de recessivo, denominando o outro de dominante.

4. Dedução da 1ª. lei de Mendel Cor da semente P amarela X verde F1 100% amarelas F2 amarelas 6022:2001 verdes Proporção: 3,01:1 Autopolinização da F2 F3 Plantas F2 de sementes verdes produziram somente plantas com sementes verdes De 519 plantas F2 com sementes amarelas produziram: 166 plantas com sementes amarelas 353 plantas com sementes verdes e amarelas, proporção de 3:1 Desta forma, todas as sementes verdes eram puras Das amarelas, 1/3 era puro (homozigoto) e 2/3 era impuro (heterozigoto) Assim, a relação de 3:1 seria melhor escrita como 1:2:1

Relação fenotípica Relação genotípica ¾ amarelas ¼ amarela pura 2/4 amarela impura ¼ verde ¼ verde pura

Primeira lei de Mendel Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas. Cada membro do par de genes é carregado por metade dos gametas do indivíduo.

Prova de Mendel: Cor da semente Resultado F2: Amarela F1 (impura) X verde Previsão: 1:1 Resultado F2: 58 amarelas : 52 verdes, ou seja, 1:1, confirmando a previsão.

Explicação de Mendel Existem determinantes hereditários de natureza particulada; Cada caráter é determinado por 2 fatores (elementos); Os membros de um par de fatores separam-se igualmente para os gametas; Cada gameta carrega um só membro do par de fatores; A união dos gametas é aleatória, produzindo as proporções observadas.

Representação de cruzamentos P AA X aa Gametas A a F1 Aa Aa

Quadrado de Punnet A a AA Aa aa

6. Segunda lei de Mendel Cruzamento diíbrido: cor e forma das sementes P RRvv (lisa, verde) X rrVV (rugosa, amarela) F1 100% RrVv (lisas, amarelas) (F1 X F1) RrVv X RrVv F2 315 lisas, amarelas 9: 108 lisas, verdes 3: 101 rugosas, amarelas 3: 32 rugosas, verdes 1 Totais=556 16

Dedução da 2ª. Lei de Mendel A proporção de 9:3:3:1 é simplesmente a combinação aleatória de duas proporções independentes de 3:1, assim: 315+108=423 lisas 3: 101+32=133 rugosas 1 315+101=416 amarelas 3: 108+32=140 1

2ª. Lei de Mendel Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes.

Quadrado de Punnett Proporção fenotípica (PF): 9 lisas, amarelas RrVv Gametas RV Rv rV rv RRVV RRVv RrVV RRvv Rrvv rrVV rrVv rrvv Proporção fenotípica (PF): 9 lisas, amarelas 3 lisas, verdes 3 rugosas, amarelas 1 rugosa, verde