Porque é que somos parecidos com os indivíduos da nossa espécie? Como é que se determina o sexo de um indivíduo? Como é que as características são transmitidas ao longo das gerações? Porque razão podem ocorrer mutações? Porque é que somos parecidos com os nossos pais? Porque é que determinadas doenças são hereditárias?

PATRIMÓNIO GENÉTICO A herança genética é responsável pela expressão de determinadas características.

Todos os seres vivos apresentam características que permitem torná-los semelhantes com os da sua espécie e distingui-los dos outros seres vivos Caracteres hereditários específicos: conjunto de caracteres de todos os seres vivos de uma determinada espécie. Caracteres hereditários individuais: descrevem cada indivíduo e permitem dizer que é único.

Hereditariedade Gregor Mendel (1822-1884) Monge e botânico austríaco Pioneiro no estudo da genética

Hereditariedade Gregor Mendel (1822-1884) 3 4 5 Ervilheira-de-cheiro Pisum sativum

Hereditariedade Pisum sativum (Ervilheiras de cheiro)

Hereditariedade Pisum sativum (Ervilheiras de cheiro) Características: Caracteres bem diferenciados e constantes. Fáceis de cultivar e rápido crescimento. Flores possuem estames (órgãos sexuais masculinos) e carpelos (órgãos sexuais femininos) permitindo autopolinização. Estrutura que não permite a entrada de pólen estranho permitindo polinização controlada, podendo efectuar-se polinizações cruzadas.

Hereditariedade Mecanismos de transmissão hereditária de um par de alelos

Actividade 1, página 103 do manual

Hereditariedade Pisum sativum (Ervilheiras de cheiro) - Polinização cruzada artificial Linhas puras

Hereditariedade Mecanismos de transmissão hereditária de um par de alelos - MONOHIBRIDISMO P X Progenitores 1ªgeração-F1

Hereditariedade Dominante Recessivo Relação 3:1

Actividade 2, página 105 do manual

Hereditariedade

Hereditariedade Para todas as características estudadas, Mendel verificou que: Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores; Na geração F2, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3 para 1.

Hereditariedade Mecanismos de transmissão hereditária de um par de alelos Conclusões: Para cada carácter existem duas características distintas Dois factores para cada carácter Os factores têm uma relação de dominância/recessividade Separação dos factores na formação dos gâmetas – pureza dos gâmetas Princípio da segregação factorial (1ª lei de Mendel)

Princípio da segregação factorial (1ª lei de Mendel) Os factores responsáveis por uma dada característica existem aos pares e segregam-se aleatoriamente para os gâmetas, de modo que metade dos gâmetas possui apenas um dos factores e os restantes gâmetas possuem o outro factor.

Hereditariedade Pp Pp

Hereditariedade PP P p pp Pp P p P PP Pp p Pp pp

(Factores Hereditários) Hereditariedade A B C (Factores Hereditários) Mendel (Genes alelos) Actualidade

O conjunto de todo os genes de um indivíduo chamamos GENOMA Ao conjunto de alelos responsáveis por determinada carácter designamos por GENÓTIPO À característica detetável que resulta da expressão do genótipo denominamos por FENÓTIPO O conjunto de todo os genes de um indivíduo chamamos GENOMA

Quando os indivíduos possuem alelos iguais nos locus correspondentes dos cromossomas homólogos dizem-se HOMOZIGÓTICOS Ex. Forma da vagem: Lisa: LL; Rugosa: ll Quando os indivíduos apresentam dois alelos diferentes para o mesmo carácter consideram-se HETEROZIGÓTICOS Ex. Forma da vagem Lisa: Ll

Exercício: Nos trabalhos sobre hereditariedade, Mendel utilizou, essencialmente, como material biológico, a ervilheira Pisum sativum. Analisa os dados da seguinte experiência relativos a uma característica das vagens dessa espécie. Identifica o gene recessivo e o gene dominante. 1.1. Justifica a tua escolha. Indica o genótipo de cada um dos progenitores. Explica, através de um xadrez mendeliano, os fenótipos obtidos em F2. Não te esqueças da legenda. Se Mendel cruzasse as vagens rugosas obtidas em F2 com vagens lisas heterozigóticas obteria a geração F3. Elabora um xadrez mendeliano e determina o genótipo e o fenótipo das vagens obtidas.

Relação entre a segregação independente dos alelos e a meiose, aquando da formação dos gâmetas

Retrocruzamentos ou Cruzamentos-teste Permite averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante Realiza-se um cruzamento dos indivíduos em estudo com indivíduos recessivos e analisa-se a descendência 2 conclusões: Indivíduo homozigótico dominante: toda a descendência expressa o alelo dominante Indivíduo heterozigótico dominante: 50 % da descendência expressa o alelo dominante e 50 % expressa o alelo recessivo

l l l l L Ll Ll Ll Ll L L Ll Ll l ll ll ll LL ou Ll 505:498  50 % Um dos progenitores seria heterozigótico (Ll) e o outro homozigótico recessivo (ll) Só através de um cruzamento-teste é possível conhecer o genótipo do progenitor, pois o facto de um dosindivíduos ser homozigótico recessivo permitirá verificar a existência de alelos recessivos no indivíduo fenotipicamente dominante, analisando para tal a descendência. ll ll L L l l L l l l l l l l Não , pois nesse caso só haveria um fenótipo possível. L Ll Ll Ll Ll L L Ll Ll l ll ll

A transmissão dos caracteres ocorre em bloco ou de forma independente? Mendel não estudou apenas a forma de transmissão de uma só característica (Monoibridismo). Estudou também o modo de transmissão simultânea de duas características (Diibridismo) Será que existe algum interferência na transmissão de dois caracteres distintos? A transmissão dos caracteres ocorre em bloco ou de forma independente?

Cor da semente: amarela e verde; Nas suas experiências seleccionou linhas puras de ervilheiras em relação às seguintes características: Cor da semente: amarela e verde; Forma da semente: lisa e rugosa; Procedeu como nas experiências de monibridismo. Cruzou plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.

Experiências de Diibridismo A – alelo responsável pela cor amarela a – alelo responsável pela cor verde L – alelo responsável pela forma lisa l – alelo responsável pela forma rugosa

Xadrez Mendeliano Em F2 surge uma descendência com quatro tipos de fenótipos: - 9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas - 3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas - 3/16 indivíduos com sementes verdes e lisas - 1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas

Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) Conclusões: Ocorre a produção de quatro tipos de gâmetas em proporções idênticas Após a autopolinização dos diíbridos da geração F1, surge uma geração F2 com quatro combinações de fenótipos na proporção 9:3:3:1 Surgem em F2 duas novas classes fenotípicas – fenótipos recombinantes - Os genes que determinam características diferentes distribuem-se independentemente nos gâmetas. Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel)

Act. 4 - Quais os fenótipos dos descendentes de um cruzamento entre progenitores de duas linhas puras para dois caracteres (cor e textura da semente)? Ou - Na transmissão de dois caracteres diferentes a segregação dos factores hereditários é independente? LLAA llaa A geração F1 é genotipicamente 100 % LlAa e apresentam todas um fenótipo liso e amarelo. LA La lA la Das 16 combinações entre os gâmetas resultam 9 genótipos diferentes, aos quais correspondem 4 fenótipos diferentes, na proporção 9:3:3:1. LA La lA la 9 sementes amarelas lisas; 3 sementes amarelas rugosas; 3 sementes verdes lisas; 1 semente verde rugosa. LA LALA LALa LAlA LAla La LaLA LaLa LalA Lala Mendel terá concluído que ocorreu a segregação independente dos caracteres. lA lALA lALa lAlA lAla la laLA laLa lalA lala

Princípio da segregação independente (2ª lei de Mendel) Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Retrocruzamentos ou Cruzamentos-teste em diibridismo Quando se pretende averiguar o genótipo de um indivíduo que expressa dois alelos dominantes, pode proceder-se, tal como no monoibridismo, a um cruzamento-teste com indivíduos duplo recessivos. Exemplo: A?L? X aall

RETROCRUZAMENTO

Mendel reuniu as suas conclusões num artigo “Investigações sobre hibridação de plantas” que enviou à Sociedade de História Natural de Brünn. Foram rejeitadas devido à sua simplicidade Tendo em conta a complexidade dos organismos, na época, ninguém admitia que os mecanismos de transmissão genética fossem tão elementares

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE Só no início do século XX é que os trabalhos de Mendel foram redescobertos por Hugo De Vries (holandês), Carl Correns (alemão) e Erich Tschermak (australiano) que, trabalhando de forma independente, chegaram a resultados idênticos aos de Mendel. Em 1902, T. Boveri e W. Sutton, de forma independente, propuseram que existia uma relação entre a segregação dos factores de Mendel e a separação dos cromossomas homólogos durante a meiose TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

Observações de Sutton Durante as divisões celulares que ocorriam na gametogénese, os cromossomas distribuem-se de modo a que cada gâmeta receba apenas um cromossoma de cada par de homólogos

Todos os seres humanos são únicos Hereditariedade Todos os seres humanos são únicos Depende do programa genético transmitido ao longo das gerações Muitas das características somáticas humanas, mesmo as mais discretas, são transmitidas hereditariamente.

Hereditariedade Genética Humana (Casos de monohibridismo )

Hereditariedade Genética Humana (Casos de monohibridismo ) Lóbulo da orelha

Hereditariedade Genética Humana (Casos de monohibridismo ) Polidactilia Albinismo

Dificuldades no estudo da Hereditariedade Humana Elevado número de cromossomas (23 pares); Pequeno número de descendentes por geração; Gestação longa (9 meses); Cruzamentos experimentais proibidos Análise do cariótipo Análise das proteínas Análise de DNA Elaboração de Árvores Genealógicas ou pedigree Permitem verificar a existência de anomalias cromossómicas, alterações dos genes e relações de paternidade e parentesco entre indivíduos

O que são árvores genealógicas? Representação gráfica do histórico de uma família através dos ascendentes (pais, avós, bisavós), de modo a averiguar como é que certas características são herdadas ao longo das gerações. Indivíduos portadores Símbolos Convencionais

Hereditariedade Transmissão da cor dos olhos C c Cc Cc CC ou Cc

O estudo de uma Árvore Genealógica permite: determinar o modo de transmissão de um determinado carácter (dominância/ recessividade) localizar os genes em cromossomas sexuais ou em autossomas

TRANSMISSÃO DO ALBINISMO Dominante ou recessiva? RECESSIVA

TRANSMISSÃO DA POLIDACTILIA Dominante ou recessiva? DOMINANTE

Em Síntese…

TRANSMISSÃO GENÉTICA DO DALTONISMO Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X

Em Suma...

Exercício CTS&A da página 116 do manual