PATRIMÓNIO GENÉTICO A herança genética é responsável pela expressão de determinadas características. (PARTE II)

Retrocruzamentos ou Cruzamentos-teste Permite averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante Realiza-se um cruzamento dos indivíduos em estudo com indivíduos recessivos e analisa-se a descendência 2 conclusões: Indivíduo homozigótico dominante: toda a descendência expressa o alelo dominante Indivíduo heterozigótico dominante: 50 % da descendência expressa o alelo dominante e 50 % expressa o alelo recessivo

l l l l L Ll Ll Ll Ll L L Ll Ll l ll ll ll LL ou Ll 505:498  50 % Um dos progenitores seria heterozigótico (Ll) e o outro homozigótico recessivo (ll) Só através de um cruzamento-teste é possível conhecer o genótipo do progenitor, pois o facto de um dosindivíduos ser homozigótico recessivo permitirá verificar a existência de alelos recessivos no indivíduo fenotipicamente dominante, analisando para tal a descendência. ll ll L L l l L l l l l l l l Não , pois nesse caso só haveria um fenótipo possível. L Ll Ll Ll Ll L L Ll Ll l ll ll

A transmissão dos caracteres ocorre em bloco ou de forma independente? Mendel não estudou apenas a forma de transmissão de uma só característica (Monoibridismo). Estudou também o modo de transmissão simultânea de duas características (Diibridismo) Será que existe algum interferência na transmissão de dois caracteres distintos? A transmissão dos caracteres ocorre em bloco ou de forma independente?

Cor da semente: amarela e verde; Nas suas experiências seleccionou linhas puras de ervilheiras em relação às seguintes características: Cor da semente: amarela e verde; Forma da semente: lisa e rugosa; Procedeu como nas experiências de monibridismo. Cruzou plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.

Experiências de Diibridismo A – alelo responsável pela cor amarela a – alelo responsável pela cor verde L – alelo responsável pela forma lisa l – alelo responsável pela forma rugosa

Xadrez Mendeliano Em F2 surge uma descendência com quatro tipos de fenótipos: - 9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas - 3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas - 3/16 indivíduos com sementes verdes e lisas - 1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas

Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel) Conclusões: Ocorre a produção de quatro tipos de gâmetas em proporções idênticas Após a autopolinização dos diíbridos da geração F1, surge uma geração F2 com quatro combinações de fenótipos na proporção 9:3:3:1 Surgem em F2 duas novas classes fenotípicas – fenótipos recombinantes - Os genes que determinam características diferentes distribuem-se independentemente nos gâmetas. Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel)

Act. 4 - Quais os fenótipos dos descendentes de um cruzamento entre progenitores de duas linhas puras para dois caracteres (cor e textura da semente)? Ou - Na transmissão de dois caracteres diferentes a segregação dos factores hereditários é independente? LLAA llaa A geração F1 é genotipicamente 100 % LlAa e apresentam todas um fenótipo liso e amarelo. LA La lA la Das 16 combinações entre os gâmetas resultam 9 genótipos diferentes, aos quais correspondem 4 fenótipos diferentes, na proporção 9:3:3:1. LA La lA la 9 sementes amarelas lisas; 3 sementes amarelas rugosas; 3 sementes verdes lisas; 1 semente verde rugosa. LA LALA LALa LAlA LAla La LaLA LaLa LalA Lala Mendel terá concluído que ocorreu a segregação independente dos caracteres. lA lALA lALa lAlA lAla la laLA laLa lalA lala

Princípio da segregação independente (2ª lei de Mendel) Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

Retrocruzamentos ou Cruzamentos-teste em diibridismo Quando se pretende averiguar o genótipo de um indivíduo que expressa dois alelos dominantes, pode proceder-se, tal como no monoibridismo, a um cruzamento-teste com indivíduos duplo recessivos. Exemplo: A?L? X aall

RETROCRUZAMENTO

Mendel reuniu as suas conclusões num artigo “Investigações sobre hibridação de plantas” que enviou à Sociedade de História Natural de Brünn. Foram rejeitadas devido à sua simplicidade Tendo em conta a complexidade dos organismos, na época, ninguém admitia que os mecanismos de transmissão genética fossem tão elementares

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE Só no início do século XX é que os trabalhos de Mendel foram redescobertos por Hugo De Vries (holandês), Carl Correns (alemão) e Erich Tschermak (australiano) que, trabalhando de forma independente, chegaram a resultados idênticos aos de Mendel. Em 1902, T. Boveri e W. Sutton, de forma independente, propuseram que existia uma relação entre a segregação dos factores de Mendel e a separação dos cromossomas homólogos durante a meiose TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

Observações de Sutton Durante as divisões celulares que ocorriam na gametogénese, os cromossomas distribuem-se de modo a que cada gâmeta receba apenas um cromossoma de cada par de homólogos

Todos os seres humanos são únicos Hereditariedade Todos os seres humanos são únicos Depende do programa genético transmitido ao longo das gerações Muitas das características somáticas humanas, mesmo as mais discretas, são transmitidas hereditariamente.

Hereditariedade Genética Humana (Casos de monohibridismo )

Hereditariedade Genética Humana (Casos de monohibridismo ) Lóbulo da orelha

Hereditariedade Genética Humana (Casos de monohibridismo ) Polidactilia Albinismo

Dificuldades no estudo da Hereditariedade Humana Elevado número de cromossomas (23 pares); Pequeno número de descendentes por geração; Gestação longa (9 meses); Cruzamentos experimentais proibidos Análise do cariótipo Análise das proteínas Análise de DNA Elaboração de Árvores Genealógicas ou pedigree Permitem verificar a existência de anomalias cromossómicas, alterações dos genes e relações de paternidade e parentesco entre indivíduos

O que são árvores genealógicas? Representação gráfica do histórico de uma família através dos ascendentes (pais, avós, bisavós), de modo a averiguar como é que certas características são herdadas ao longo das gerações. Indivíduos portadores Símbolos Convencionais

Hereditariedade Transmissão da cor dos olhos C c Cc Cc CC ou Cc

O estudo de uma Árvore Genealógica permite: determinar o modo de transmissão de um determinado carácter (dominância/ recessividade) localizar os genes em cromossomas sexuais ou em autossomas

TRANSMISSÃO DO ALBINISMO Dominante ou recessiva? RECESSIVA

TRANSMISSÃO DA POLIDACTILIA Dominante ou recessiva? DOMINANTE

Em Síntese…

TRANSMISSÃO GENÉTICA DO DALTONISMO Transmissão de um alelo recessivo ligado ao cromossoma X

Em Suma...

Exercício CTS&A da página 116 do manual