ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Apresentação em tema: "ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS"— Transcrição da apresentação:

1 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
ivanise c.s.mota

2 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

3 CROMOSSOMOS HUMANOS Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares – 22 autossômicos e 01 par de cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos. ABERRAÇÃO “Toda e qualquer alteração que envolve os cromossomos, seja numericamente, seja estruturalmente”.

4 CAUSAS POSSÍVEIS DE UMA ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA
Idade Avançada Vírus Drogas (agrotóxicos, inseticidas, medicamentos, plantas tóxicas, álcool, etc.) Choques térmicos Radiação **Não disjunção na anáfase *****Agentes mutagênicos – aneugênicos, clastogênicos, teratogênicos)

5 ABERRAÇÓES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Quando a alteração envolve o quantitativo de cromossomos da espécie.

6 Classificação 1. EUPLOIDE – Envolve o genoma (número básico da espécie): 1.1. Haploide(n) = 23 1.2. Diploide(2n) = 46 1.3. Triploide(3n) = 69 1.4. Tetraploide(4n) = 92 1.5. Poliploide(mn)

7 CLASSIFICAÇÃO 2. Aneuploide – Analisa cromossomos individualmente
2.1. Nulissomia – (2n – 2) 2.2. Monossomia – (2n-1) 2.3. Trissomia – (2n+1) 2.4. Trissomia dupla – (2n+1+1) 2.5. Tetrassomia – (2n+2) 2.6. Polissomia – (2n+m)

8 NOTAÇÃO Total de cromossomos afetados / Vírgula
/ Cromossomos sexuais / - ou + / Cromossomos afetados 46, XX ou 46, XY 45, XX -7 47, XY +21 44, XX – 2x18 48, XY + 2x13 50, XX + 4x19

9 SÍNDROMES MAIS INCIDENTES
Trissomia do 21 ou Mongolismo ou Síndrome de Down. SÍNDROMES MAIS INCIDENTES

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11 CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES
Tônus muscular reduzido no nascimento Excesso de pele na nuca Nariz achatado Articulações separadas entre os ossos do crânio Linha simiesca Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal Boca pequena Olhos inclinados para cima - amendoados Mãos largas e pequenas com dedos curtos Íris pontilhada - manchas de Brushfield. Retardamento mental Má formação cardíaca Braquicefalia Frequência de arcos nas mãos e zona halucal Língua sulcada, sem fissura central

12 Cariótipo de síndrome de down

13 Trissomia do 18 ou Síndrome de Edwards

14 CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES
Crânio alongado Orelhas disformes e abaixo do normal Má formação cardíaca Retardamento mental Mandíbula pequena e recuada - micrognatia Pé torto congênito Baixo peso ao nascer Unhas mal desenvolvidas Microcefalia Membros inferiores levemente atrofiados

15 CARIÓTIPO DE SÍNDROME DE EDWARDS

16 Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau

17 CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES
*Malformações graves do sistema nervoso central *Retardamento mental acentuado *Má formação cardíaca, sexual e renal *Fendas labial (lábio leporino) *Palato fendido *Punhos cerrados *Olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. *As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. *As mãos e pés podem mostrar polidactilia

18 CARIÓTIPO DE SÍNDROME DE PATAU

19 Síndrome de Turner ou Hipogonadismo Primário ou Monossomia do 23

20 CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES
Baixa estatura; Linha de implantação dos cabelos baixa; Pescoço alado; Genitália juvenil com grandes lábios despigmentados Ovário atrofiado; Amenorreia Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos; Mamas espaçadas ou ausentes; Pelve masculinizada; Pele frouxa; Unhas estreitas; Tórax largo; Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares.

21 CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE TURNER

22 Síndrome de Klinefelter

23 CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES
Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril) Seios anormais grandes (ginecomastia) Infertilidade Problemas sexuais Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação facial Testículos pequenos e firmes Estatura - alta

24 CARIÓTIPO DA SÍNDROME DE KLINEFELTER

25 Questionário 1.Um indivíduo cuja notação do cariótipo foi: 48, XY +7 +2x apresenta quais as interferências cromossômicas. Exemplo tem nulissomia, trissomia..... 2.Porque temos a idade avançada como uma das possíveis causas de aberração cromossômica? 3.Toda aberração cromossômica tem como característica retardo mental?