MUTAÇÕES Dr. Cláudio C Silva Genética BIOLOGIA.

Apresentação em tema: "MUTAÇÕES Dr. Cláudio C Silva Genética BIOLOGIA."— Transcrição da apresentação:

1 MUTAÇÕES Dr. Cláudio C Silva Genética BIOLOGIA

2 MUTAÇÕES Considerações Gerais
Erro de Disjunção Meiótica Responsável pelas mutações numéricas Down Turner Klinefelter Edwards Patau Triplo X Duplo Y Aneuploidias

3 MUTAÇÕES Considerações Gerais
46,XX

4 MUTAÇÕES Considerações Gerais
DOWN – Trissomia completa 47,XY,+21

5 MUTAÇÕES Considerações Gerais
DOWN – Translocação D/G – 14;21 46,XX,rob(14;21)

6 MUTAÇÕES Considerações Gerais
DOWN – Translocação G/G – 21;21 46,XX,rob(21;21)

7 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Klinefelter 47,XXY

8 MUTAÇÕES Considerações Gerais
Duplo Y 47,XYY

9 MUTAÇÕES Considerações Gerais
Triplo X 47,XXX

10 MUTAÇÕES Considerações Gerais
Patau 47,XY,+13

11 MUTAÇÕES Considerações Gerais
Edwards 47,XX,+18

12 MUTAÇÕES Considerações Gerais
Turner 45,X

13 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação Não recíproca Translocação Não recíproca Crossing-Over desigual (Duplicação / Deleção) Translocação Recíproca (Robertsoniana) Translocação Recíproca

14 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
p- q- Deleções (Intertiscial, Terminal p e Terminal q) Inversões (Pericêntrica e Paracêntrica)

15 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicação Cromossômica Crossing-Over desigual Altera o par cromossômico Duplicação Deleção

16 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cri-du-chat 46,XX,del(5p)