GAMETOGÊNESE Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais) Um processo especial.

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1 GAMETOGÊNESE Para que um organismo faça reprodução sexuada é necessário que ele produza gametas (células reprodutoras ou sexuais) Um processo especial se desenvolve para a formação dos gametas a gametogênese, que é simplesmente a formação de células sexuais, as masculinas (espermatogênese) e as femininas (ovogênese), que como o próprio nome diz é a formação de gametas

2 Período de crescimento Espermatócitos II (n cromossomos duplicados)
Gametogênese (espermatogênese) Células germinativas (2n) Período germinativo Mitoses 2n Espermatogônia Mitose 2n Espermatócito I (2n) 2n Crescimento sem divisão celular Período de crescimento Meiose n Período de maturação Espermatócitos II (n cromossomos duplicados) n Espermátides (n) Período de diferenciação n Espermatozóides

3 ESPERMATOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES

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6 Período de crescimento
Gametogênese (ovulogênese) Células germinativas (2n) Período germinativo Ovogônias (2n) 2n Mitose Ovogônias (2n) 2n Crescimento sem divisão celular Ovócito I (2n) Meiose I 2n Período de crescimento Ovócito II (n cromossomos duplicados) n Primeiro glóbulo polar (n cromossomos duplicados) Período de maturação Meiose II (só se completa se ocorre fecundação) n glóbulos polares (n) Óvulo (n) São formados eventualmente

7 Ovogênese e produção de óvulos

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9 Aberrações cromossômicas

10 NUMÉRICAS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS
GÊNICAS ESTRUTURAIS

11 ABERRAÇÕES NUMÉRICAS EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS
-HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n) -TRIPLOIDIA (3n) -TETRAPLOIDIA (4n) -PENTAPLOIDIA (5n) EUPLOIDIAS As triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc são também conhecidas como poliploidias - NULISSOMIA (2n – 1 par) - MONOSSOMIA (2n – 1) TRISSOMIA (2n + 1) TETRASSOMIA (n + 2) ANEUPLOIDIAS

12 Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
N = 3 (Monoplóide) 3N = 9 (Triplóide) Euploidias 2N = 6 (Normal Diplóide) 4N =12 (Tetraplóide) Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

13 AUTOPOLIPLOIDIA AUTOPOLIPLOIDIA A não-disjunção dos cromossomos durante uma meiose pode originar gametas com todo o conjunto dos cromossomos característicos da espécie.. A B A = diplóide B = tetraplóide

14 Alopoliploidia: acréscimo de cromossomos proveniente de outra espécie.
A alopoliploidia é resultante da fecundação de organismos de espécies diferentes, produzindo descendentes híbridos que, geralmente, são estéreis X

15 alopoliploidia Spartinna alterniflora (2n = 60) X Spartina anglica (2n' = 62) n =30 + n = 31 F1 : Híbrido (± estéril) (n + n') 2n = 61 Gametas: 2n = n = 61 F2: Spartina maritima (2x + 2x') = 122

16 EUPLOIDIA NA ESPÉCIE HUMANA - TRIPLOIDIA
Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo)

17 Cariótipo humano normal masculino

18 ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA
Autossômicas – envolvem os cromossomos que não fazem parte do par sexual - Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Alossômicas_ envolvem os cromossomos sexuais Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Sindrome do triplo X

19 Síndrome de Down Cariótipo - 47, XX ou XY, + 21.

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21 Síndrome de Edwards Cariótipo - 47, XX ou XY, +18. A morte ocorre em geral antes da primeira infância, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada há quase 2 anos.

22 A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.
Síndrome de Patau Cariótipo:47, XX ou XY, + 13. 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

23 Síndrome de Turner Cariótipo- 45,X0
Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.

24 ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos

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26 SÍNDROME KLINEFELTER Cariótipo: 47, XXY

27 Cariótipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX - Características:
SÍNDROME DO XXX ou XXXX Cariótipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX - Características: Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura (XXXXX) Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino             

28 Freqüências de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos
(/1000) Síndrome Cariótipo Trissomia do 21 1,5 de Down 47, + 21 Trissomia do 18 0,12 de Edward 47, + 18 Trissomia do 13 0,07 de Patau 47, + 13 Monossomia do X 0,4 de Turner 45, X0 XXY de Klinefelter 47, XXY XXX 1 a 2 do Poli X 47, XXX XYY 1,5 do duplo Y 47, XYY

29 Síndrome do Miado do Gato (5p-) - estrutural - deleção
Há uma deleção do braço curto do cromossomo 5. Tal síndrome recebeu esse nome em virtude do choro típico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras características são hipotonia muscular, microcefalia, pavilhão das orelhas dismórficos, pregas epicânticas, malformações dos membros.