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Genética VI HERANÇA E SEXO
Prof. JOSE AMARAL/
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Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
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SISTEMA XY
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A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
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SISTEMA X0
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Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos
Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX. SistemaX0
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A herança do sexo na espécie humana
46 cromossomos 23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos) Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.
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Cromossomos Autossômicos e Sexuais
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CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
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Cariótipo masculino anormal
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SEXO FEMININO: Homogamético Mulher: 44AA + XX Ovulo: 22AA + X SEXO MASCULINO Homem: 44AA + XY Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
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Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva
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Heredograma clássico: Herança recessiva ligada ao sexo
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X X Homologia Completa
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X Y Homóloga Não homóloga Não homóloga Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
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HERANÇA LIGADA AO SEX0 -Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga. A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla. O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples). A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto.
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DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana
Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores. O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
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Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
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GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XDY Normal XdY Daltônico Feminino XDXD XDXd XdXd Daltônica
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Exercício: Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
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HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana
Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea. A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.
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GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO Masculino XHY Normal XhY hemofílico Feminino XHXH XHXh XhXh hemofílica
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Exercício: Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?
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EXERCÍCIO (Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
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ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
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Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Y XXY x (Síndrome de Klinefelter) Gameta xx ou XXX xx x x (Trissonia do X) Não- disjunção xx YO O Y x (Não Viável) ou O Gameta XO O x x (Síndrome de Turner) Formação de gametas Possibilidades na fertilização Genótipos e Fenótipos
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Alterações cromossomais: Síndrome de Turner
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Sindrome de Klinefelter
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Alterações cromossomais: Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
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EXERCÍCIOS (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda: a) Qual o sexo da criança? b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal? c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor? d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?
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2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal
2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?
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OBRIGADO!!!!
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