Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra

Apresentação em tema: "Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra"— Transcrição da apresentação:

1 Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Bioquímica I Seminário Orientado 8 Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra Outubro de 2009 Hemofilia Trabalho elaborado por: • Maria Alexandra Silva • Maria Clara Matos • Maria João Loureiro • Maria João Augusto • Maria Cristina Granado Orientadora: Prof. Doutora Ana Bela Sarmento

2 Objectivos Gerais Analisar a importância das proteínas na hemoestase.
Descrever sumariamente a hemoestase. Identificar as alterações da hemostase, em particular nas hemofilias. Explicar a importância dos estudos bioquímicos/laboratoriais no diagnóstico das hemofilias.

3 Hemostase / Coagulação Sanguínea
Apresenta três etapas: Junção das plaquetas para formar um tampão Formação do coágulo Construção rápida A coagulação sanguínea efectua-se através de uma cascata enzimática.

4 Coagulação sanguínea Zimogénio / proteína inactiva
Forma activa da proteína Acção da trombina

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6 O processo de coagulação tem de ser regulado com precisão:
O coágulo tem de formar-se rapidamente Apenas na área lesionada

7 HEMOFILIA É uma doença congénita recessiva hemorrágica, ligada ao cromossoma X, que resulta numa deficiência no processo de coagulação do sangue. Caracteriza-se pela carência ou deficiência de factores de coagulação do sangue, nomeadamente dos factores VIII, IX e XI. Consoante o factor em falta, existem 3 tipos de hemofilia.

8 Tipos de hemofilia - Hemofilia A  F VIII - Hemofilia B  FIX
- Hemofilia C  F XI

9 Diagnóstico da Hemofilia
• Testes de Coagulação * * Mais de 39s é anormal

10 Diagnóstico da Hemofilia
- Tempo de Tromboplastina Parcial (TTP) ou Tempo de Tromboplastina Parcial Activa (TTPA) Recolha de uma amostra Adição de oxalato ou citrato Adição de fosfolípios (activador) e cálcio Medição do tempo até à formação do coágulo

11 Diagnóstico da Hemofilia
• Testes específicos de factores de coagulação (coagulation factores assays) .-Teste do factor VIII - Teste do factor IX - Teste do factor XI • Testes Genéticos

12 Bibliografia e fontes Harrison; Medicina Interna; 11ª Edição; Guanabara Koogan S.A. Stryer, L.; Biochemistry, 3ª edição, Guanabara Koogan Koolman, J.; Rohm, Klaus-Heinrich, Color Atlas of Biochemistry; 3ª edição; Artmed