Caso Anátomo-Clínico Cardiopatia congênita. Sepse

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1 Caso Anátomo-Clínico Cardiopatia congênita. Sepse
Caso Anátomo-Clínico Cardiopatia congênita? Sepse? Erro Inato do Metabolismo? Apresentação: Letícia Rodrigues de Moraes R4 de Neonatologia Hospital Materno Infantil de Brasília Coordenação: Joseleide de Castro Brasília, 10 de junho de 2018

2 *ADMISSÃO NA SALA DE PARTO*
. #DADOS MATERNOS Nome da mãe: M. F. S. S. L Grupo Sanguíneo: O+ Doença na Família: Nega / Consanguinidade: Nega Doença Materna: Nega #GESTAÇÃO ATUAL DUM: 27/07/2016 Nº Cons. Pré-Natal: 9 Intercorrências na gestação: Nega Tabagismo: Nega Medicamentos: Sulfato ferroso + Ácido fólico Vacinação: Atualizada

3 #SOROLOGIAS NO PRÉ NATAL:
HIV: NR (2° 3° trim) Sífilis: NR (2° 3° trim) Hepatite B: NR (2° trim) Toxoplasmose: NR (2° trim) Sorologias Realizadas na Maternidade: HIV: NR Sífilis: NR #HISTÓRIA OBSTÉTRICA: Gesta: 2 Para: 1 Cesáreas: 1 Abortos: 0 Dados significativos em gestações anteriores: NDN

4 #NASCIMENTO: Hospital: HRAN – Brasília DF Tipo de parto: Cesárea / Apresentação: Cefálica Indicação: DCP Data: 26/03/2017 / Hora: 17:39 TBR: No ato / LA: claro Ligadura do cordão: precoce APGAR: 9/10 Medicamentos/Anestesia: Raqui Aspiração: Não / Reanimação: Não Eliminações na sala de parto: Não Sexo: Masculino . #RECÉM-NASCIDO: Peso: 3.260g / Est.: 48cm / PC: 34cm / PT: 35cm IG: 39sem / Classificação: RNT-AIG

5 #EXAME FÍSICO: TRV: Normal BEG, corado, hidratado, acianótico, anictérico, eupneico. AR: MV+ bilateralmente, simétrico. AC: RCR em 2T, BNF, não auscultei sopro. ABD: globoso, flácido, sem VMG. Coto umbilical 2A1V. Ausência de bossa serosanguinolenta. Ortolani: negativo. Clavículas: íntegras, sem creptações. Pálato íntegro. Ânus: tópico, sem anormalidades. Genitália: típica masculina, testículos tópicos, sem anormalidades. Restante do exame segmentar: sem alterações aparentes. . #CONDUTA Seio materno exclusivo. Rotina da sala de parto (vitamina K + vacina hep B + credê). Alcon. Solicito TS do RN.

6 27/03 – 00:18h: Equipe foi chamada pela enfermagem porque RN se apresentava cianótico. RN em incubadora aquecida com O2 2L/min e oximetria de pulso. SaO2 37% no momento. Taquipneico leve + cianose difusa +/4+. Aquecido. DX agora = 127mg/dl. ACV RCR 2T BNF sem sopros. AR MV+AHT sem RA. ========== Conduta: UCIN Incubadora + O2 contínuo

7 27/03 – 00:44h: “RN chegou à UCIN na incubadora de transporte com O2 ainda mais cianótico que no CO e com oximetria 29%. Gemência audível à distância. Solicitado rx torax/ gasometria/ HC Instalar CPAP nasal a 47%. HV com TH 80ml/kg/dia e TIG 5,5

8 Resultado da gasometria (com 7h de vida):
pH 7,00 pCO2 31.9 pO2 24,1 HCO3 8.0 BE: -21,2

9 27/03/2017 – 02:19h: “No momento RN em CPAP nasal apresentando melhora da perfusão/ cianose e do padrão respiratório. Saturando % neste instante. Rx tórax foi realizado no leito, mas não foi impresso devido a problemas técnicos. Imagem com infiltrado difuso em ambos os campos pulmonares. Sat. O2 agora: 87%. ============ Mantida conduta e solicitada nova gasometria em 1 hora

10 27/03/2017 – 03:05h: “DX agora: 192mg/dl Diminuo TIG no gotejamento e observo.” 27/03/2017 – 03:16h: Resultado da gasometria (em CPAP e após expansão com SF 20ml/kg): pH 7.26 // pO // pCO2 30.7 HCO3 14,9 // BE Conduta mantida

11 27/03/2017 – 05:36h: RN continuou apresentando quedas de SatO2 até 25%, cianótico, agitado e chorando no CPAP nasal à 100%. Foi tentado trocar a pronga p/ ajustar melhor na face porem RN não aceitava. Optado por fazer Fentanil na dose de 1mg/k/h, ventilar com BVM até melhora da SatO2. Realizado IOT com TOT p/ 3,5 e colocado em VM com FiO2 à 100%, FR= 45, P=12x5. Como a Sat O2 não aumentou muito elevou-se a PI p/ 15. Na ausculta parecia haver SS++/+4 # Conduta: Fase rápida com SF 0,9% 33ml em 30 min. Aquecer o RN.

12 27/03/2017 – 06:11h: RN continua muito grave em VM com FiO2 à 100%, FR= 45, P=16x5, com SatO2 de 20-40%, mal perfundido, porem já aquecido, Ausculta pulmonar simétrica, mantendo SS++/+6, FC de bpm. Já recebeu fase rápida com SF 0,9% 33ml.

13 A enfermagem viu um movimento hipertônico em MSD porem foi rápido e não conseguiu-se ver se era convulsão. # CD: Inicio dopamina na dose de 5 e aumento PI p/ 18. Esperar pelo menos 1h pós entubação p/ colher gasometria novamente.

14 27/03/2017 – 07:00h GASOMETRIA em VM com FiO2 à 100%, FR= 45, P=18x5, com Sat.O2 de 40-50%, mal perfundido, aquecido, ainda gravíssimo: pH= 6,65 pCO2=66,2 pO2=30,3 HCO3=4,0 BE= -26 SATO2=27,1% ACIDOSE MISTA GRAVE!!! # Conduta: Aumento a FR de 45 p/ 60. Repito fase rápida com soro fisiológico. Correção com bicarbonato Iniciado Adrenalina (0,3mcg/kg/min) e Prostin (0,03mcg/kg/min)

15 27/03/2017 – 11:42h: Em uso de: - Dieta zero. - HV: TH 80ml/kg/dia; TIG 4; Glu Ca 2; vel. infusão 8ml/hora. - Alprostadil 0.03mcg/kg/min. - Adrenalina 0.3 mcg/kg/min. - Bicarbonato. - Midazolam 0.1. - Fentanil 1.

16 Dispositivos: - Incubadora aquecida. - Acesso venoso umbilical. - Oximetria de pulso. - Ventilação Mecanica PCV 10, PEEP 6 e FiO2 75%. . Fez uso de: - Fase de expansão. - Dopamina.

17 Evolução: RN gravíssimo, colocado em ventilação mecânica na madrugada. No inicio da manhã perfusão muito ruim e saturando 48% em ventilação mecânica com FiO2 100%. Iniciado reposição de bicarbonato em bolus, adrenalina e alprostadil, com melhora da perfusão e da saturação (80% com FiO2 65%), e melhora na gasometria inicial.

18 Gaso (06:30): pH 6. 65; pCO2 60,1; pO2 30. 5 e HCO3 3
Gaso (06:30): pH 6.65; pCO2 60,1; pO e HCO3 3.9 (acidose mista/hipoxemia). Gaso (07:54): pH 6.9; pCO2 24.9; pO e HCO3 6.3 (após inicio de medicações, mantem acidose predominantemente metabólica/ hipoxemia).

19 Melhora inicial quando iniciado a alprostadil.
Persiste oscilando a saturação 70%-29%, assim como a perfusão. No momento piora do estado geral, perfusão ruim e saturação 39%/ bradicardia (80bpm), aumentado alprostadil para 0.06mcg/kg/min. , adrenalina 0.8mcg/kg/min., novamente bolus de bicarbonato e dobutamina 20. Feito dois pushs de adrenalina (0.6ml da diluição 1:9). Mantido fentanil e midazolam. Diurese presente.

20 Aproximadamente às 11:00h criança com bexigoma
Aproximadamente às 11:00h criança com bexigoma. Na tentativa de passagem de sonda vesical, apresentou sangramento e posição anômala da sonda. Foi mantida no local e feito punção vesical com jelco 24 e mantido com saida de diurese clara e satisfatória.

21 27/03/2017– 11:50h: Gaso 11:30: pH: 7.12. pCO2: 42.5. pO2: 15.5. HCO3: 11.9. Prescrito novamente bicarbonato.

22 27/03/2017 – 13:36h: RN no momento com melhora da saturação, porém taquicardico. Reduzido adrenalina para 0,7, prostin 0,05 e dobutamina 15. Resultado de exames: Ca 10,4 Cl 107 Cr 1,57 Mg 3,9 K 5,1 Na 144 TGO 171 TGP 22

23 27/03/2017 – 14:31h REAVALIAÇÃO VESPERTINA RN com 21 horas Peso ao nascer: 3260g Paciente em estado crítico. Dispositivos: -Dieta (0) -Sob VPM (PIP 11/PEEP 6/FR 35/RIE 1:24/FiO2 35) -CVU -AVP/MID -Sonda vesical por punção suprapúbica -SOG aberta

24 -Correção de Bicarbonato (em andamento)
-Adrenalina (0,7 mcg/kg/min) -Prostin (0,05 mcg/kh/min) -Doutamina (15 mcg/kg/min) -Midazolam (0,1 mg/kg/h) -Fentanil (1 mcgkg/h) -HV (TH 40/TIG 4)

25 Controles (das últimas 11 horas, após admissão)
FC SO Tax 36,6 Dx DsUr 1025 DU 2,2 ml/kg/h Evac: 2x

26 EF: RN crítico, sedado, reage ao manuseio, hidratado LIMÍTROFE, CIANOSE GLOBAL
Ventila em sincronia com o respirador, MVF sem RA, SO % RCR, 2T, Sem SS, pulsos inguinais cheios, pulsos pediosos palpáveis, DÉBEIS, TEC 2'', Sem gradiente térmico Abdome plano, flácido, sem massas nem VCM, RHA AUSENTES Extremidades sem edemas FA plana e normotensa

27 Exames: HEMOGRAMA COMPLETO Hemácias: 3,97 x10 6/u Hematócrito: 42,7 % Leucócitos: 40,3 x10 3/uL Neutrófilos Totais: 57,0 % (23000) Bastonetes: 1,0 % (400) Segmentados: 56,0 % Eosinofilos: 1,0 % Monocitos: 8,0 % Linfocitos: 34,0 % Plaquetas: 280 x10 3/uL == ***LEUCOCITOSE IMPORTANTE+NEUTROFILIA ***HIPERMAGNESEMIA ***TGO ELEVADA

28 Comentário: LEUCOCITOSE + HIPERGLICEMIA por resposta metabólica ao estresse desencadeado pelo CHOQUE?// Visto que não há fatores de risco presentes na história clínica que sugiram infecção, assim como a apresentação abrupta do quadro com resposta às medidas tomadas (Manter canal aberto + apoio inotrópico e VM) == CD: -Aumento FiO2 -Aguardo transporte para transferência para UTIN -Observação rigorosa ===========================

29 27/03/2017 – 19:05h : REAVALIAÇÃO NOTURNA == RN com ~ 25 horas
Peso: 3260g Paciente em estado crítico. Dessaturações (FiO2 aumentada para 60% no final da tarde) -Correção de Bicarbonato (Terminou) -Adrenalina (0,7 mcg/kg/min) -Prostin (0,05 mcg/kh/min) -Dobutamina (15 mcg/kg/min) -Midazolam (0,1 mg/kg/h) -Fentanil (1 mcgkg/h) -HV (TH 40/TIG 4)

30 Controles (das últimas 16 horas, após admissão)
FC SO Tax 36,6-38,4 Dx DsUr 1025 DU 3 ml/kg/h Evac: 3x

31 EF: RN crítico, FEBRIL (Em tempo Tax 38,6°C), sedado, reage ao manuseio, hidratado LIMÍTROFE, CIANOSE GLOBAL. Ventila ASSINCRÔNICO com o respirador, MVF sem RA, SO % RCR, 2T, Sem Sopros, Pulsos inguinais cheios, Pulsos pediosos palpáveis, DÉBEIS, TEC 2'', Sem gradiente térmico. Abdome plano, flácido, sem massas nem VCM, RHA DIMINUÍDOS Extremidades sem edemas FA plana e normotensa == Comentário: LEUCOCITOSE + HIPERGLICEMIA + FEBRE Resposta metabólica ao estresse desencadeado pelo CHOQUE? ou SEPSE ASSOCIADA (MANIPULAÇÕES)???

32 CD: -Antipirético -Mantenho FiO2 60% -Nova gasometria + Hemocultura -Gentamicina + Cefazolina -Aguardo transporte para transferência para UTIN -Observação rigorosa

33 27/03/17 – 21:32h Em tempo: RN segue em estado CRÍTICO CIANOSE GLOBAL SO % ASSINCRÔNICO com o respirador, ventilando bem e simetricamente ambos campos pulmonares sem RA TAQUICÁRDICO (FC 190') PP FINOS, TEC 3'' Abdome plano, flácido, sem VCM Tax 36 ºC

34 CD: - Aumento parâmetros ventilatórios (PIP 20/PEEP 7/FiO2 100%/FR 40/ RIE 1:2) - Aumento Alprostadil para 0,1 mcg/kg/min - Aumento Midazolam e Fentanil para 0,2 mg/kg/h e 2 mcg/kg/h respectivamente ================================================== RN com melhora da sincronia com o respirador, mantendo SO2 e/ 89-93% e FC '

35 Informações sobre o Transporte:
28/03/2017 – 00:26h Informações sobre o Transporte: Paciente proveniente do HRAN, trazido pelo SAMU, sob VM de transporte. Manteve saturação acima de 87%, com FiO2 de 100%. Recebendo alprostadil (0,05), adrenalina (0,7), midazolam e fentanil, via CVU. SVD com presença de sangue no trajeto (trauma). Encontrava-se intubado, com TOT n° 3,5, sob altos parâmetros de VM. SOG calibrosa aberta. Logo após chegar ao HMIB (às 23h), apresentou 4 PCR's. Realizados bolus de adrenalina em cada PCR, além de manobras de reanimação. GC: 490 mg%. Gasometria arterial: pH 7,27 /PCO2 44,1 /PO2 57,5 /HCO3 19,1 /BE -5,8 / SO2 91,4

36 Exame Físico: (antes das PCR's)
EG muito grave; sedado, acoplado à VM, dispneico, acianótico, anictérico, pálido (++/4+), hipo-hidratado. ACV: ictus propulsivo; RCR em 2T, BNF, sem sopro. FC: bradicardia a 136 bpm AR: MV +, simétrico, sem RA. SatO2: 72 a 90 % Abdome: flácido, depressível, sem VMG. CVU funcionante. Extremidades: TEC = 3/4“, pulsos adequados; sem edema.

37 CD: Dieta zero; SOG calibrosa aberta. Fase rápida: 10 mL/kg -> 41/24 (28) mmHg. Diminuída TIG para: 2,0; THT: 70 . Alprostadil: 0,05; mantidas adrenalina (0,7) e dobutamina (10). Tracionado CVU em 2,0 cm. Monitorização multiparamétrica. Tentar PAI. Conversado com o pai e explicado o prognóstico reservado do RN.

38 28/03/2017 – 00:57h ***Reavaliação*** 31 horas de vida CRIB 15/ GRAU 3 RN segue gravíssimo em VM, acoplado à mesma, apresentou 4 PCRs de rápida resolução após manobras de reanimação e adrenalina. No momento apresentando respiração do tipo 'gasping", palidez acentuada e cianose central.

39 Sat. O2: 27% FC: 76 bpm Pulsos periféricos palpáveis e simétricos, adequados, porém perfusão de 4 segundos Conduta : Mantida Termômetro esofágico Segue em vigilância rigorosa Conversado com o pai e explicado sobre a gravidade do caso

40 28/03/17 – 01:29h: Intercorrência: Após a 5ª PCR, a despeito das manobras de reanimação realizadas, RN não resistiu e evoluiu para óbito. Constatado óbito às 01h20.

41 HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS:
Sepse neonatal  choque séptico Cardiopatia congênita Erro inato do metabolismo Afecções pulmonares (congênitas ou adquiridas)

42 Sepse neonatal Sepse neonatal precoce (que ocorre nas primeiras 48 a 72 horas de vida) Sepse neonatal tardia (que ocorre após 48 a 72 horas de vida) Permanece como causa significativa de morbimortalidade infantil, o diagnóstico deve ser precoce e o tratamento deve ser direcionado ao germe específico e o mais criterioso possível, tendo em vista o reservado prognóstico da infecção neonatal, tanto em curto como em mais longo prazo

43 A sepse neonatal é uma síndrome clínica caracterizada por sinais sistêmicos de infecção acompanhados pela presença de bacteremia no primeiro mês de vida, ou seja, não basta a presença do microrganismo, é necessário uma resposta multiorgânica do recém-nascido¹. A incidência é elevada, especialmente nos recém-nascidos pré-termos com peso de nascimento inferior a gramas. A morbimortalidade significativa justifica a preocupação com o diagnóstico e a antibioticoterapia precoces, acompanhados do manejo apropriado dos distúrbios metabólicos e respiratórios2,3

44 A sepse precoce está relacionada a fatores pré-natais e do periparto
A sepse precoce está relacionada a fatores pré-natais e do periparto. O comprometimento é multissistêmico e curso clínico muitas vezes fulminante. Os germes, quando identificáveis, pertencem ao trato genital materno, sendo os mais frequentes nos Estados Unidos, Streptococcus do grupo B (recém-nascido a termo) e Escherichia coli (recém-nascido prematuro), de acordo com dados do National Institute of Child Health (NICHD)3. Nos países em desenvolvimento Escherichia coli, Klebsiella species e S. aureus são os patógenos mais frequentes5.

45 A sepse tardia está relacionada a fatores pós-natais e múltiplos procedimentos na UTI ao quais os recém-nascidos estão sujeitos, como catéteres, tubo endotraqueal, punções venosas, nutrição parenteral, transmissão horizontal por meio das mãos dos cuidadores e da equipe assistencial4. Os microrganismos hospitalares são os principais agentes; bactérias Gram-negativas, Staphylococcus aureus, Staphylococcus coagulase negativa e os fungos.

46 O diagnóstico da sepse neonatal precoce deve ser o mais precoce possível em função da sua elevada morbimortalidade e baseia-se em9: – fatores de risco maternos e neonatais; – manifestações clínicas do recém-nascido; – exames laboratoriais. A presença de três ou mais sinais clínicos do recém - nascido ou no mínimo dois destes sinais, associados a fatores de risco maternos permite diagnóstico de sepse clínica ou síndrome séptica10.

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48 As manifestações clínicas do recém-nascido são inespecíficas
As manifestações clínicas do recém-nascido são inespecíficas. É necessário que se associe os fatores de risco maternos e neonatais para se suspeitar de sepse e iniciar a investigação laboratorial no recém-nascido9-11. No entanto, existem apresentações clínicas mais evidentes, como dificuldade respiratória (taquipneia, gemência, retrações torácicas, batimentos de asas nasais), apneia, letargia, febre ou hipotermia, icterícia sem outra causa determinante, vômitos e diarreia, ou ainda manifestações cutâneas, incluindo petéquias, abscesso e escleredema4,9

49 A fim de sistematizar esses achados clínicos e o diagnóstico de sepse neonatal, alguns autores em seus estudos estabeleceram critérios para o diagnóstico de sepse na ausência de germe. Devem ser considerados os seguintes sinais clínicos: instabilidade térmica, dificuldade respiratória, hipotonia e convulsões, irritabilidade e letargia, sintomas gastrintestinais, icterícia idiopática, palidez cutânea, sinais de sangramento e até uma avaliação subjetiva (recém-nascido que parece não estar bem).

50 O isolamento do microrganismo patogênico em qualquer líquido ou secreção do organismo é o “padrão ouro” e o método mais específico para o diagnóstico de sepse neonatal12,13. No entanto, todos os testes microbiológicos na prática apresentam uma sensibilidade muito baixa, razão pela qual os exames laboratoriais coadjuvantes são empregados para o diagnóstico de sepse neonatal13.

51 CARDIOPATIA CONGÊNITA:
O período neonatal para o paciente portador de cardiopatia congênita pode ser crítico, fundamentalmente, devido a dois fatores: a gravidade de alguns defeitos comumente presentes e as modificações fisiológicas que normalmente ocorrem nessa fase. A suspeita clínica de cardiopatia congênita no período neonatal pode ser levantada pela presença de quatro achados principais: Sopro cardíaco, cianose, taquipnéia e arritmia cardíaca

52 Manifestações clínicas:
Sopro cardíaco: a caracterização do sopro patológico deve ser baseada em três dados: na maioria dos casos, esses sopros são rudes, quase sempre sistólicos e usualmente localizados. São muitas as causas desse ruído patológico, sendo as mais freqüentes a comunicação interventricular (CIV), a persistência do canal arterial (PCA), a estenose da valva pulmonar (EP) e a estenose da valva aórtica (EAo). A insuficiência da valva tricúspide, comumente associada com o período de hipertensão pulmonar transitória do RN, pode apresentar-se com sopro sistólico no foco tricúspide, e tende a desaparecer progressivamente.

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55 Neonato sem sopro: existe cardiopatia?
É possível. Infelizmente, esse ainda é um motivo freqüente para se excluir cardiopatia grave num RN. Dependendo do mecanismo fisiopatológico envolvido, sobretudo nas cardiopatias complexas, o sopro pode estar ausente e a suspeita de cardiopatia deverá ser baseada na presença de outros dados clínicos.

56 Algumas entidades podem se apresentar sem sopro ou, às vezes, com sopro discreto, não devidamente valorizado pelo clínico. Citamos, como exemplos, a coarctação da aorta (palpe os pulsos femorais e avalie a pressão arterial para o diagnóstico), a transposição dos grandes vasos (a 2ª bulha está quase sempre bastante hiperfonética e pode ajudar no diagnóstico), a tetralogia de Fallot grave (observe a cianose, analise a 2ª bulha e lembre-se que na T. Fallot grave, o sopro pode ser discreto ou mesmo ausente) além do ventrículo único e das atresias pulmonar e tricúspide.

57 Os dados semiológicos, associados ao ECG e radiografia simples do tórax permitem que, na maioria dos casos, chegue-se a um diagnóstico, pelo menos, aproximado da doença, que usualmente será confirmada pelo ecocardiograma.

58 Cianose: Procurando ser prudentes, acreditamos que a presença de cardiopatia deva sempre ser suspeitada no RN cianótico, independente do quadro clínico e, principalmente, se essa cianose não melhorar rapidamente com a inalação de 02 . Obviamente, é importante afastar a possibilidade de obstrução das vias aéreas, feita com segurança pelo neonatologista, assim como a presença de hipertensão pulmonar transitória do RN , esta última bastante freqüente e facilmente confundível com cardiopatia cianótica.

59 Uma pista importante para o diagnóstico diferencial é que os pacientes com hipertensão pulmonar transitória costumam ter (porém nem sempre) uma 2ª bulha cardíaca, nitidamente desdobrada nos focos pulmonar e tricúspide, diferente das cardiopatias congênitas, cianóticas, complexas, que costumam apresentar 2ª bulha única e hiperfonética, como no caso da transposição dos grandes vasos, a cardiopatia cianótica mais comum no período neonatal.

60 O diagnóstico clínico, nesses casos, costuma ser difícil, mesmo com a ajuda do ECG e radiografia de tórax, que, entretanto, devem ser realizados de rotina. Um aspecto importante que deve ser salientado é a necessidade de confirmação diagnóstica rápida nos pacientes cianóticos, independentemente do quadro clínico.

61 Crianças portadoras de cardiopatia cianótica canal-dependente, (circulação pulmonar depende da persistência do canal arterial para sua perfusão), podem estar aparentemente bem pela presença de uma PCA, que tende a se fechar espontaneamente e de maneira rápida. Como exemplos, temos a atresia da valva pulmonar, a tetralogia de Fallot de má anatomia e a atresia da valva tricúspide como as mais freqüentes. Nesses casos, é importante a disponibilidade de prostaglandina E a ser administrada endovenosamente para a manutenção da patência do canal arterial, procurando estabilizar hemodinamicamente a criança. (Tabela III).

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63 Taquipnéia: O RN com quadro de taquipnéia/dispnéia apresenta uma situação que deve ser avaliada de maneira bastante cuidadosa, em virtude da possibilidade de cardiopatia. Inicialmente, é importante afastar a presença de um quadro de taquipnéia transitória, entidade freqüente na prática diária.

64 Uma informação particularmente útil, nesses casos, é que a maioria dos pacientes com taquipnéia secundária a uma cardiopatia costuma apresentar alterações semiológicas específicas, como sopro, alterações nas bulhas cardíacas, anormalidades nos pulsos arteriais e presença de ruídos acessórios como o click, ruído esse freqüentemente confundido com desdobramento de bulha.

65 É fundamental a investigação imediata desses pacientes com ajuda do ECG e radiografia de tórax. O diagnóstico é confirmado pelo ecocardiograma na grande maioria dos casos, sendo raramente necessário o estudo hemodinâmico. Um aspecto fundamental a ser considerado é que a manifestação de taquipnéia pode ser parte de um quadro de insuficiência cardíaca, de gravidade variável, em função da severidade do defeito congênito presente.

66 Algumas situações devem ser lembradas: a coarctação da aorta é a causa mais comum de insuficiência cardíaca no neonato, com diagnóstico freqüentemente suspeitado pela ausência de pulsos femorais. O quadro pode ser bastante grave, necessitando tratamento medicamentoso e intervenção cirúrgica imediata ou, mais raramente empregada, angioplastia com cateter-balão.

67 A estenose aórtica grave do RN é relativamente freqüente, pode ser suspeitada pelo sopro rude e pulsos com amplitude diminuída, e costuma apresentar-se com quadro de falência cardíaca grave, nos primeiros dias de vida. O tratamento clínico instituído (diuréticos, aminas) costuma ser ineficaz, sendo necessário procedimento invasivo, geralmente, cateterismo intervencionista (dilatação da valva aórtica) como medida vital.

68 A síndrome da hipoplasia do coração esquerdo é doença extremamente grave e complexa, que costuma manifestar-se nas primeiras horas de vida com quadro de falência cardíaca grave, progressiva, evoluindo para choque cardiogênico geralmente de caráter irreversível. A terapêutica clínica deve ser instituída, porém, geralmente é ineficaz. Apesar de recursos cirúrgicos estarem disponíveis, alguns centros, em virtude da alta complexidade da doença, preferem não intervir nesses casos.

69 Algumas cardiopatias cianóticas complexas podem se manifestar precocemente, com quadro de insuficiência cardíaca e cianose, como o tronco arterial comum (truncus), a drenagem venosa anômala total das veias pulmonares, a atresia da valva tricúspide e o ventrículo único, as duas últimas, quando ocorrem com ausência de estenose pulmonar. Esses defeitos podem ser diagnosticados pelo ecocardiograma e requerem sempre intervenção cirúrgica paliativa ou corretiva a curto prazo (Tabela IV).

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71 ANÁTOMO-PATOLÓGICO:

72 Identificação: Filho de M.F.S.S.L
Sexo: masculino Data de nascimento: 26/03/2017 Data de admissão no hospital: 27/03/2017 Data e horário do óbito: 28/03/2017 – 01:20h Data da necrópsia: 29/03/2017

73 Resumo da história clínica (transcrito da requisição de necrópsia):
“ Proveniente do HRAN. RN nasceu bem, de parto cesariana por DCP; evoluiu com 7 horas de vida com cianose e dispneia. Foi colocado em suporte ventilatório e realizada hidratação. Apresentou piora clínica. Iniciado drogas vasoativas”.

74 “Acidose metabólica grave, hipoxemia, bradicardia, cianose grave e insuficiência respiratória sendo intubado e iniciado Prostin pela suspeita de cardiopatia congênita e choque cardiogênico. Foi admitido gravíssimo, evoluindo com 5 PCR`s, indo a óbito após uso de Adrenalina e manobras de reanimação”.

75 EXAME MACROSCÓPICO: Recém-nascido do sexo masculino. Peso: 3150g. Eixo plantar: 7,5cm. Caomprimento total: 51cm. Comprimento crânio-caudal:35cm. Perímetro cefálico: 33cm. Perímetro torácico:34cm. Perímetro abdominal: 31cm. Palato íntegro. Ânus perfurado. Testículos presentes na bolsa escrotal. Presença de líquido citrino na cavidade torácica e na cavidade abdominal. Coração: 12g. Não foram encontradas anormalidades no coração nem nos vasos da base. Forame oval patente. Ducto arterioso patente. Pulmão direito: 39g. Pulmão esquerdo: 34g.

76 Submetidos 11 blocos para exame histopatológico:
Bloco 1: Intestinos, baço. Bloco 2: Estômago, timo, bexiga. Bloco 3: Pâncreas, fígado, supra-renal. Bloco 4: Fígado, supra-renal. Bloco 5: Rim, tireoide, laringe.

77 Bloco 6: Cérebro. Bloco 7: Mesencéfalo, ponte, cerebelo. Bloco 8: Ventrículo direito, pulmão direito. Bloco 9: Ventriculo esquerdo, pulmão esquerdo. Bloco 10: pulmão direito.

78 EXAME MICROSCÓPICO: Presença de escamas nos alvéolos pulmonares, bilateralmente. Vias aéreas desobstruídas. Presença de pequeno foco de macrófagos intra-alveolares pigmentados no pulmão direito (possível aspiração de pequena quantidade de mecônio). Demais órgãos (intestinos, baço, estômago, timo, bexiga, pâncreas, fígado, supra-renais, rim, tireoide, laringe, cérebro, mesencéfalo, ponte, cerebelo) sem alterações histopatológicas.

79 Diagnóstico Anatomopatológico Final
Aspiração de líquido amniótico Causa da morte: indeterminada

80 Aspiração de mecônio e/ou conteúdo gástrico
Sabe-se que existem movimentos respiratórios fetais desde muito cedo na gestação, mas eles, em geral, não são intensos o suficiente para promover a entrada de escamas córneas e mecônio, quando presente no líquido amniótico, até espaços respiratórios distais. Contribui para este fato a secreção pela mucosa brônquica de líquido com maior viscosidade do que o amniótico que, de certa forma, impede a penetração distal deste e seu conteúdo sólido.

81 Porém, em condições de hipoxia, o feto tem uma acentuação de tais movimentos respiratórios (gasping), fazendo com que este material indesejado chegue até bronquíolos terminais e alvéolos. Por outro lado, a consequente acidose leva a liberação esfincteriana e liberação de mecônio, o qual pode ser aspirado.

82 Admite-se que a simples presença de algumas escamas córneas no interior de alvéolos não tenha significado patológico, mas apenas traduza um episódio de hipóxia intra-uterina. Mesmo que grandes quantidades de líquido amniótico ou mecônio sejam aspiradas, a morte intra-uterina não será conseqüente a elas, mas, sim, pela hipóxia/anóxia desencadeante, muito embora o mecônio seja irritante, podendo levar a repercussões pulmonares importantes.

83 No neonato, entretanto, a aspiração de líquido amniótico, com ou sem mecônio, é extremamente ruim, por levar a asfixia em um recém-nascido já em hipóxia. Se maciça, a morte sobrevém em questão de minutos. Quando em menor intensidade, a criança pode sobreviver, mas, em geral, desenvolve um quadro importante de doença da membrana hialiana, muitas vezes com pneumonia superimposta.

84 A autópsia de casos de aspiração maciça de líquido amniótico ou mecônio mostra um pulmão túrgido, contendo o material aspirado na luz traqueobrônquica e na superfície de corte, mostrando que o mesmo foi levado distalmente pela respiração ou manobras de ventilação. Se a aspiração foi menos intensa e a criança sobreviveu mais tempo, o que se observam são os sinais de membrana hialina ou pneumonia.

85 Do ponto de vista histológico, as aspirações maciças mostram grande quantidade de material estranho, contendo escamas córneas no interior de bronquíolos e alvéolos, algumas vezes formando verdadeiras rolhas. Nas aspirações de menor intensidade, podem ser encontradas as escamas córneas, associadas a membranas hialinas ou pneumonia. Felizmente, ocorrências como esta são menos freqüentes em função da melhoria da atenção pré-natal e obstétrica.

86 Referências Bibliográficas:
Silveira RC, Procianoy RS. Uma revisão atual sobre sepse neonatal. Bol Cient Pediatr. 2012;01(1): Artigo submetido em , aceito em Amaral F; Granzotti JA; Manso PH & Conti LS. Quando suspeitar de cardiopatia congênita no recém-nascido. Medicina, Ribeirão Preto, 35: , abr./jun Peres LC; Moraes FA & Yukita CM. Contribuição ao estudo das afecções pulmonares nas autópsias pediátricas. Medicina, Ribeirão Preto, 32: , jul./set

87 Nota do Editor do site, Dr. Paulo R. Margotto. Consultem também!
Outra possível explicação da Aspiração do líquido Amniótico ERRO INATO DO METABOLISMO? (este bebê nasceu em boas condições e horas após o nascimento apresentou todo o quadro minuciosamente já descrito. Exceto a última, todas as gasometrias mostraram grave acidose metabólica)

88 A transição ao nascer: translação da fisiologia à clínica
                     Stuart Hoope (Austrália).  7o Simpósio Internacional de Reanimação Neonatal, 5-7 de abril de 2018, Foz do Iguaçu, PR Realizado por Paulo R. Margotto, Professor de Neonatologia da 6a Série da Faculdade de Medicina da Universidade Católica de Brasília -Presença de células epiteliais queratinizadas e aspiração de líquido amniótico: estas são células que saem da membrana basal que vão para as vias aéreas e acabam morrendo. Na verdade a sua detecção pela patologia nos óbitos não significa necessariamente aspiração de líquido amniótico. São células queratinizadas no pulmão que descamam devido o deslocamento de líquido (saída de líquido das vias aéreas) e ocorre também o extravasamento de proteínas.

89 ERROS INATOS DO METABOLISMO
Teresinha Cardoso de Oliveira Capítulo do livro Assistência ao Recém-Nascido, Editado por Paulo R. Margotto, 4ª Edição, 2018, em Preparação Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são individualmente raros, mas coletivamente são comuns, com incidência de 1/1000 a 1/2500. Aproximadamente 25% deles manifestam se no período neonatal em recém-nascidos aparentemente saudáveis. Horas ou dias após o nascimento desenvolvem sinais inespecíficos comuns a inúmeras condições desse período. Suspeitar de EIM é importante para um diagnóstico precoce, instituição de terapias adequadas, prevenção de sequelas e óbitos. Erros Inatos do Metabolismo no Recém-nascido, em geral manifestam se após período livre de sintomas como: - Acidose metabólica com hiperamonemia, sugerindo Acidemias orgânicas - Hipoglicemia sem cetose, sugerindo Defeitos de oxidação de ácidos graxos - Alcalose respiratória com hiperamonemia sugestivo de Defeitos do ciclo da Ureia

90 Erros Inatos do Metabolismo-Quando pensar e como abordar
Erasmo Barbante Casella. Hospital Israelita Albert Einsten.Instituto da Criança.Hospital das Clínicas-FMUSP 1° Congresso Sul-americano, 2º Congresso Brasileiro e 3º Congresso Paulista de Urgências e Emergências Pediátricas (3-5 de maio de 2018, São Paulo) Cálculo do ANION GAP desse paciente (eslide 21/22: Na+ + K+ – Cl-+ HCO3- (144+5,1)-(107+11,9)=30,2!!! Erasmo Barbante Casella

91 Erasmo Barbante Casella

92 ANION GAP Erasmo Barbante Casella

93 Erasmo Barbante Casella

94 Sessão de Anatomia Clínica – Erro Inato do Metabolismo (Leucinose)
Apresentação: Natália Bardal (R3); Dda. Daniella R. Gonçalves,  Dda. Mariana Campos Reis Coordenadores: Dra. Maria Teresinha de Oliveira Cardoso (Geneticista) e Dr. Paulo R. Margotto RN nascido de parto normal, a termo, IG: 38 semanas (CAPURRO), peso ao nascer 3182g, AIG, APGAR: 9 – 10, encaminhado ao ALCON em boas condições clínicas. No terceiro dia de vida apresentou quadro de vômitos, distensão abdominal , hipoatividade e leve desconforto respiratório

95 Sessão de Anatomia Clínica Macroscopia:
Abertura das cavidades: derrame pleural citrino; hematoma próximo ao manubro Coração: tamanho e forma habituais; câmaras concordantes; hematoma em VE Pulmão: superfície pleural enegrecida com rendilhado linfático Fígado: aumento de tamanho(2,5cm abaixo da RCD e 4cm abaixo do AX) Baço: tamanho habitual Trato digestivo: tumoração em íleo direito, a 65 cm da válvula íleo-cecal; rotura de delgado (fezes impactadas); aderência intestinal na parede gástrica Diagnóstico: septicemia; rotura de delgado

96 Classificação Fisiopatológica
(Fernades, Saudubray et al, 2006) Grupo I: Erros inatos do metabolismo intermediário Aminoacidopatias Acidemias orgânicas Defeitos do Ciclo da uréia Intolerâncias aos açúcares Características clínicas: intervalos livres de sintomas relação evidente com o aporte alimentar intoxicação aguda e recorrente ou crônica e progressiva

97 Classificação Fisiopatológica
Grupo II: Deficiência na produção ou uso de energia Glicogenoses Hiperlacticemias congênitas Doenças mitocondriais da cadeia respiratória Defeitos na beta-oxidação de ácidos graxos Características clínicas: alterações de produção ou consumo energético (comprometem fígado, miocárdio, músculos e cérebro) retardo de crescimento, hipoglicemia, hipotonia generalizada, miopatia, insuficiência cardíaca e morte súbita

98 Classificação Fisiopatológica
Grupo III: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas Doenças lisossomais Doenças peroxissomais Defeitos de Glicosilação Deficiência de alfa1-antitripsina Defeitos na síntese do colesterol Características clínicas: Sintomas permanentes que se acentuam (fácies grosseira, visceromegalias, alterações hematológicas, alterações ósseas progressivas e neurodegeneração)

99 Sintomas agudos no período neonatal
Identificação da criança de risco Sinais e elementos invocadores: antecedentes familiares abortos de repetição mortes neonatais inexplicáveis consangüinidade intervalo neonatal livre de sintomas deterioração progressiva sem causa aparente não responsividade à terapia sintomática

100 Sintomas agudos no período neonatal
Sinais clínicos inespecíficos: alteração do estado geral desidratação transtorno neurológico (hipotonia, sonolência, letargia, coma, convulsões,...) transtornos digestivos (recusa alimentar, sucção débil, vômitos, dor abdominal, diarréia...) transtornos respiratórios (taquipnéia, bradipnéia, apnéia, desconforto respiratório...) *A presença de uma infecção não descarta a coexistência de um EIM, já que o EIM desencadeia a mesma sintomatologia.

101 Sintomas agudos no período neonatal
Sinais clínicos específicos: deterioração neurológica rápida e progressiva (alteração de consciência, tônus, movimentos anormais, alteração especial EEG) odor especial no hálito ou urina miopatias, cardiomiopatias dismorfia crânio facial apresentação essencial como doença hepática (hepatomegalia, icterícia, vômitos, letargia, alteração da função hepática)

102 Sintomas agudos no período neonatal
1-Deterioração Neurológica - é a apresentação mais comum na Leucinose, no Ciclo da Uréia. O tratamento iniciado imediatamente evita seqüela cerebral.   2-Insuficiência Hepática - Icterícia prolongada - Galactosemia, intolerância à frutose e Tirosinemia tipo I. Seu controle é emergencial.   3-Hipoglicemia – especialmente nos três grupos de doenças: Hiperinsulinismo, Glicogenoses e Defeitos da Beta-oxidação mitocondrial.   4-Insuficiência Cardíaca - doença cardíaca tratável no recém nascido; é característica marcante nos defeitos da beta-oxidação mitocondrial.  5-Hiperlacticemia primária – associada ao déficit energético celular, pode apresentar resposta com uso de Vitaminas / Cofatores em alguns defeitos.  6-Convulsões intratáveis - nesses casos deve-se sitematicamente tentar o uso de Piridoxina ou piridoxal fosfato, ácido folínico ou biotina.   7-Distúrbio do equilíbrio Acido-básico - nas Acidemias orgânicas e Ciclo da Uréia.

103 Sinais clínicos e Etiologia das Doenças Metabólicas
TIPO I: Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com cetose: Doença mais freqüente: MSUD (leucinose). TIPO II a: Distúrbio Neurológico tipo intoxicação com desidratação: Doenças mais freqüentes: MMA (acidemia metilmalônica), PA (acidemia propiônica), IVA (acidemia isovalérica), MCD (deficiência múltipla de carboxilase).

104 Sinais clínicos e Etiologia das Doenças Metabólicas
Tipo II b: Distúrbio Neurológico tipo deficiência energética com sinais hepáticos: Doenças mais freqüentes: GA II (acidúrias glutárica), CPT II (carnitina palmital transferase II), LCAD (deficiência de acilcoenzima A desidrogenasse de cadeia longa), HMG-coaliase (coenzima A 3metil-glutaril-3hidroxi). TIPO III: Distúrbio Neurológico tipo deficiência energética com taquipnéia e hipotonia: Doenças mais freqüentes: Acidose Láctica Congênita (PC, PDH, Ciclo Krebs, Cadeia Respiratória), MCD (deficiência múltipla de carboxilase).

105 Sinais clínicos e Etiologia das Doenças Metabólicas
TIPO IV a: Distúrbio neurológico tipo intoxicação com sinais hepáticos: Doenças mais freqüentes: Doenças do Ciclo da Uréia, HHH (homocitrulinúria, hiperamonemia e hiperornitinemia), Defeitos da oxidação de ácidos graxos (GA II, CPT II, LCAD, LCHAD). TIPO IV b: Distúrbio Neurológico tipo convulsões e mioclonias: Doenças mais freqüentes: NKH(hiperglicinemia não cetótica), SO-XO (sulfite oxidase e xantine oxidase).

106 Sinais clínicos e Etiologia das Doenças Metabólicas
TIPO IV c: Doenças de acúmulo, fácies grosseira, hepatoesplenomegalia, ascite, hidropisia neonatal, macroglossia, mancha vermelha cereja, linfócitos vacuolados: Doenças mais freqüentes: GMI (gangliosidose), ISSD (sialidose tipo I), Doença de Gauche, Niemann-Pick tipo C, Mucopolissacaridose tipo VII, Galactosialidose, Sialúria.

107 Sinais clínicos e Etiologia das Doenças Metabólicas
TIPO V a: Hepatomegalia e Hipoglicemia: Doenças mais freqüentes: Glicogenose tipo I e III, Deficiência difosfatase frutose. Tipo V b: Hepatomegalia, Icterícia e Insuficiência Hepática: Doenças mais freqüentes: Intolerância hereditária a frutose, Galactosemia, Tirosenemia tipo I, Hemocromatose neonatal, Doença de Wilson, Alfa-1- antitripsina, Doença de cadeia respiratória.

108 Investigação Laboratorial de EIM
Sangue: *congelar 5ml de plasma heparinizado Hemograma Glicemia Na, K, Cl Ca Mg Gasometria Ânion-Gap CK, CK-MB, LDH Lactato Amônia TGO, TGP, GGT Lipidograma Uréia, Creatinina Ácido Úrico Aminoácidos plasmáticos

109 Investigação Laboratorial de EIM
Urina: *congelar 10ml de urina Parcial (pH, densidade, corpos cetônicos) Triagem para EIM Substâncias redutoras (Benedict e Glicose Oxidase) Pesquisa de cetoácidos (Dinitrofenilhidrazina) Pesquisa de sulfitos (Sulfitest) Cromatografia de aminoácidos Quantificação de açúcares e ácidos orgânicos

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112 Conduta Evitar as conseqüências fisiopatológicas do defeito genético em vias metabólicas específicas; O tratamento deve ser iniciado mesmo antes do diagnóstico definitivo; As primeiras 48 a 72 horas representam um período crítico em que deve ser instalado um tratamento agressivo para se evitar as seqüelas neurológicas e mesmo o óbito.

113 Conduta Controle do acúmulo de substrato: Aminoacidopatias , Organoacidopatias, Galactosemia com retirada do aminoácido específico ou da galactose da dieta Controle da produção: distúrbio do ciclo da uréia com suspensão temporária da alimentação proteica . Aceleração da remoção: Hiperamonemia removida com diálise peritonial ou hemodiálise nos casos mais graves . Reposição de Produto deficiente: nas Hiperplasias adrenais e no Hipotireoidismo.

114 Conduta Reposição de Vitamina ou Co-fator deficiente:
Na deficiência de Biotinidase, o uso de biotina, co-fator das Holocarboxilases reverte o quadro convulsivo, as lesões cutâneas e a acidose. O uso de vitamina B12, cianocobalamina por deficiência de enzimas mitocondriais dependentes de B12 reverte o quadro. O uso de Piridoxina ou vitamina B6 é tanto para os casos de homocistinúria quanto para as convulsões neonatais dependentes de Piridoxina Reposição de produto gênico : Reposição enzimática específica como na doença de Gaucher , nas Mucopolissacaridoses

115 Conduta RESUMINDO – após coleta dos exames:
Suspensão da ingesta protéica Infusão de soro glicosado 10% Iniciar coquetel de Megavitaminas Contactar o Serviço de Genética para avaliação do quadro específico e orientação do coquetel de Megavitaminas Encaminhar família ao ambulatório de Genética para orientação e Aconselhamento Genético Neuroimagem

116 Conduta Coquetel de Megavitaminas:
Tiamina = 600mg /dia Biotina = 40mg/dia Riboflavina =50mg/dia L-Carnitina =50 a 100mg/kg/dia Cianocobalamina = 500ug /dia ou 2 vezes por semana IM Piridoxina =600 a 900 mg/dia Administração via oral ou endovenosa Coquetel de co-fatores enzimáticos com megadoses de vitaminas Não apresenta contra-indicações É capaz de corrigir alguns EIM específicos, melhorando o prognóstico.

117 RN de parto normal a termo, Apgar de 9/10
E agora, qual provável erro do metabolismo? RN de parto normal a termo, Apgar de 9/10 3º dia de vida evolui com vômitos, distensão abdominal, desconforto respiratório (hemograma, PCR, Rx de abdomen, gasometria, eletrólitos, anion gap) Introduz antibiótico Evolução: Tremores/Convulsões Choque Coma Óbito

118 Agora fixando..... Formas de Apresentação Clínica
Primeira forma: RN alimentou bem COMA ( acúmulos de metabólitos tóxicos: leucinose) Segunda forma: Comprometimento neurológico logo ao nascer (deficiência energética:distúrbios de beta oxidação mitocondrial) Terceira forma: Hipoglicemia/ alterações das funções hepáticas (Glicogenose) Resultado final do teste do pezinho ampliado deste paciente LEUCINOSE (Doença do Xarope de Bordo) Feferbaum,1994 Erros Inatos do Metabolismo no Período Neonatal: Abordagem ...

119 Obrigada! Dra. Letícia Staffs e Residentes da Unidade de Neonatologia do HMIB/SES/DF

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