Genética Prof. Guilherme.

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1 Genética Prof. Guilherme

2 Cromossomos homólogos

3 Conceitos Básicos de Genética
Genótipo – conjunto de genes que um indivíduo possui formada por um ou mais pares. Ex.: Alelo - XX, Xx, xx Proporção Genotípica Fenótipo – Maneira de como o genótipo se expressa mais a influência do meio ambiente. Ex.: cor do olho, cor da pele. Proporção Fenotípica

4 Gene ou caráter Recessivo – gene que só se expressa em homozigose nunca em heterozigose, sendo representados por letras minúsculas Ex.: aa, bb, cc Gene ou caráter Dominante - gene que se expressa tanto na heterozigose quanto na homozigose, sendo representados por letras maiúsculas Ex.: AA, Aa, BB, Cc

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6 APLICAÇÕES DA GENÉTICA:
Genética Médica: Prevenção e tratamento de doenças; A Terapia Gênica permite substituir genes doentes por genes sãos,ou mesmo eliminar os genes doentes. Medicina Legal ou Criminologia: Identidade(Impressões digitais); Exame de DNA para identificação de paternidade Melhoramento Animal e Vegetal: Transgênicos

7 Johann Gregor Mendel – Pai da Genética
Monge que cultivava ervilhas da espécie Pisum sativum na em um mosteiro na República Tcheca Mendel cultivava as ervilhas buscando separar suas características (Fenótipo) ervilhas amarelas x verdes, sementes lisas x rugosas

8 Pisum sativum - Ervilha
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9 As sete características (fenótipos) estudados por Mendel nas ervilhas:
Forma de semente Cor da semente Forma da vagem Cor da vagem Cor da flor Posição da flor Caule

10 O experimento

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14 1ª Lei de Mendel ou Lei do Monoibridismo
“Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam durante a formação dos gametas por um processo meiótico” - Mendel Alelo Dominante (Maiúsculo) Alelo Recessivo (Minúsculo) Probabilidade F1 – 100% Probabilidade F2 – ¾ e ¼

15 Relação entre Meiose e a Primeira Lei de Mendel

16 Probabilidade Probabilidade = nº de eventos desejados nº de eventos possíveis Regra do OU: Adição de probabilidade (soma) Cruzamento de Aa X Aa – quais as chances de um descendente dominante??? Regra do E: Produto da probabilidade (multiplicação) Cruzamento de Aa X Aa – quais as chances de um descendente albino e do sexo masculino???

17 Probabilidade ou quadro de Punnet??
Para cruzamentos entre um par ou dois pares de alelos o quadro é uma boa opção.....imagine agora o seguinte cruzamento: AaBbCcDdEe X AaBbCCddEe – como fazer???

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20 Albinismo Não produção de Melanina (pigmento da pele).
Pessoas com albinismo não tem proteção contra os raios UV Individuo Normal – AA ou Aa Indivíduo Afetado - aa

21 Cruzamento – Teste (gametas)
Caso 1 Semente lisa (RR) x Semente rugosa (rr) Caso II Semente lisa (Rr) x Semente rugosa (rr) Caso III Semente rugosa (rr) x Semente rugosa (rr) Semente lisa (RR) x Semente lisa (RR) Caso IV Semente lisa (Rr) x Semente lisa (Rr)

22 Heredrogramas

23 Doença Recessiva

24 Doença Dominante

25 Ausência de Dominância
Herança Intermediária - tipo de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores

26 Mirabilis jalapa - Branca
Genótipo (BB) Mirabilis jalapa – Vermelha Genótipo (VV) F1 Flor cor-de-rosa  V                      B V B VV Vermelha BV cor-de-rosa VB BB Branca Mirabilis jalapa – Rosa Genótipo (VB)

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28 Ausência de Dominância
Co-Dominância - indivíduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Raça Shorton – Branco Genótipo (BB) Raça Shorton – Vermelho Genótipo (VV) Raça Shorton – Malhado Genótipo (VB)

29 Genes Letais Alelos que quando juntos causam a morte. Cruzamento entre ratos amarelos híbridos (Kk) nascem - 2(amarelos):1(preto)

30 Doença de Tay-Sachs Destruição progressiva do sistema nervoso
Ausência da Hexosaminidase

31 Talassemia Tipo de anemia hereditária Comum no mediterrâneo
Apresenta-se de duas formas Talassemia maior (Portador de um gene) Talassemia menor (Portador de dois genes)

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34 Herança sem dominância
Resumindo Relação de Dominância Proporção Genotípica Proporção Fenotípica Dominância Completa 1:2:1 3:1 Herança sem dominância Homozigoto letal 2:1

35 Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características: a) unicamente morfológicas. b) morfológicas e fisiológicas apenas. c) estruturais, funcionais e comportamentais. d) herdáveis e não herdáveis. e) hereditárias

36 (UFPA) Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com exceção de uma delas. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em estruturas chamadas cromossomos.

37 Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) polialelia

38 Apresentam genótipo Aa as linhagens:
(FUVEST-SP) Dois genes alelos atuam na determinação da cor das sementes de uma planta: A, dominante, determina a cor púrpura e a, recessivo, determina a cor amarela. A tabela abaixo apresenta resultados de vários cruzamentos feitos com diversas linhagens dessa planta:  Apresentam genótipo Aa as linhagens:  a) I e II b) II e III c) II e IV d) I e IV e) III e IV CRUZAMENTO RESULTADO I x aa 100% púrpura II x aa 50% púrpura; 50% amarela III x aa 100% amarela IV x Aa 75% púrpura; 25% amarela

39 Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos utilizados é a elaboração de heredogramas, como este: É INCORRETO afirmar que a análise de heredogramas pode: A) determinar o provável padrão de herança de uma doença. B) ilustrar as relações entre os membros de uma família. C) prever a frequência de uma doença genética em uma população. D) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares.

40 O heredograma abaixo mostra homens afetados por uma doença causada por um gene mutado que está localizado no cromossomo X. Considere as afirmações: I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do gene mutado. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade de ter herdado o gene mutado. III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de ter criança afetada pela doença. Está correto apenas o que se afirma em: A) I ; B) II ; C) III ; D) I e II ; E) II e III

41 Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos