A segunda lei de Mendel.

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1 A segunda lei de Mendel

2 A segregação independente de dois ou mais pares de genes
Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel estudou também a transmissão combinada de duas ou mais características. Em um de seus experimentos, por exemplo, foram considerados simultaneamente a cor da semente, que pode ser amarela ou verde, e a textura da casca da semente, que pode ser lisa ou rugosa. Plantas originadas de sementes amarelas e lisas, ambos traços dominantes, foram cruzadas com plantas originadas de sementes verdes e rugosas, traços recessivos. Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas.

3 A geração F2, obtida pela autofecundação das plantas originadas das sementes de F1, era composta por quatro tipos de sementes: 9/16 amarelo-lisas 3/16 amarelo-rugosas 3/16 verde-lisas 1/16 verde-rugosas

4 Em proporções essas frações representam 9 amarelo-lisas: 3 amarelo-rugosas: 3 verde-lisas: 1 verde-rugosa. Com base nesse e em outros experimentos, Mendel aventou a hipótese de que, na formação dos gametas, os alelos para a cor da semente (Vv) segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente (Rr). De acordo com isso, um gameta portador do alelo V pode conter tanto o alelo R como o alelo r, com igual chance, e o mesmo ocorre com os gametas portadores do alelo v. Uma planta duplo-heterozigota VvRr formaria, de acordo com a hipótese da segregação independente, quatro tipos de gameta em igual proporção: 1 VR: 1Vr: 1 vR: 1 vr.

5 A segunda lei de Mendel Mendel concluiu que a segregação independente dos fatores para duas ou mais características era um princípio geral, constituindo uma segunda lei da herança. Assim, ele denominou esse princípio segunda lei da herança ou lei da segregação independente, posteriormente chamada segunda lei de Mendel:  Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.

6 A proporção 9:3:3:1 Ao estudar a herança simultânea de diversos pares de características. Mendel sempre observou, em F2, a proporção fenotípica 9:3:3:1, consequência da segregação independente ocorrida no duplo- heterozigoto, que origina quatro tipos de gameta.

7 Segregação independente de 3 pares de alelos
Ao estudar 3 pares de características simultaneamente, Mendel verificou que a distribuição dos tipos de indivíduos em F2 seguia a proporção de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. Isso indica que os genes para as 3 características consideradas segregam-se independentemente nos indivíduos F1, originando 8 tipos de gametas. Em um dos seus experimentos, Mendel considerou simultaneamente a cor (amarela ou verde), a textura da casca (lisa ou rugosa) e a cor da casca da semente (cinza ou branca).

8 O cruzamento entre uma planta originada de semente homozigota dominante para as três características (amarelo-liso-cinza) e uma planta originada de semente com traços recessivos (verde-rugosa-branca) produz apenas ervilhas com fenótipo dominante, amarelas, lisas e cinza. Esses indivíduos são heterozigotos para os três pares de genes (VvRrBb). A segregação independente desses três pares de alelos, nas plantas da geração F1, leva à formação de 8 tipos de gametas. Os gametas produzidos pelas plantas F1 se combinam de 64 maneiras possíveis (8 tipos maternos X 8 tipos paternos), originando 8 tipos de fenótipos.

9 Determinando o número de tipos de gametas na segregação independente
Para determinar o número de tipos de gametas formados por um indivíduo, segundo a segregação independente, basta aplicar a expressão 2n, em que n representa o número de pares de alelos no genótipo que se encontram na condição heterozigota. Obtendo a Proporção 9:3:3:1 sem Utilizar o Quadro de Cruzamentos Genótipo valor de n 2n n° de gametas AA 20. 1 Aa 21. 2 AaBB AaBb 22. 4 AABbCCDd AABbCcDd 3 23. 8 AaBbCcDd 24. 16 AaBbCcDdEe 5 25. 32

10 A 2º lei de Mendel é um exemplo de aplicação direta da regra do E de probabilidade, permitindo chegar aos mesmos resultados sem a construção trabalhosa de quadro de cruzamentos. Vamos exemplificar, partindo do cruzamento entre suas plantas de ervilha duplo heterozigotas: P: VvRr X VvRr Consideremos, primeiro, o resultado do cruzamento das duas características isoladamente: Vc X Vv Rr X Rr 3/4 sementes amarelas 3/4 sementes lisas 1/4 sementes verdes 1/4 sementes rugosas

11 Como desejamos considerar as duas características simultaneamente, vamos calcular a probabilidade de obtermos sementes amarelas e lisas, já que se trata de eventos independentes. Assim, sementes amarelas E sementes lisas 3/4 x 3/4 = 9/16 E a probabilidade de obtermos sementes amarelas e rugosas: sementes amarelas E sementes rugosas 3/4 x 1/4 = 3/16

12 Agora a probabilidade de obtermos sementes verdes e lisas:
sementes verdes E sementes lisas 1/4 x 3/4 = 3/16 Finalmente, a probabilidade de nós obtermos sementes verdes e rugosas: sementes verdes E sementes rugosas 1/4 x 1/4 = 1/16 Utilizando a regra do E, chegamos ao mesmo resultado obtido na construção do quadro de cruzamentos com a vantagem da rapidez na obtenção da resposta.

13 A relação Meiose e 2ª Lei de Mendel
Existe uma correspondência entre as leias de Mendel e a meiose. Acompanhe na figura o processo de formação de gametas de uma célula de indivíduo diíbrido, relacionando-o à 2ª Lei de Mendel. Note que, durante a meiose, os homólogos se alinham em metáfase e sua separação ocorre ao acaso, em duas possibilidades igualmente viáveis. A segregação independente dos homólogos e, consequentemente, dos fatores (genes) que carregam, resulta nos genótipos AB, ab, Ab e aB.

14 A 2ª Lei de Mendel é sempre obedecida?
A descoberta de que os genes estão situados nos cromossomos gerou um impasse no entendimento da 2º Lei de Mendel. Como vimos, segundo essa lei, dois ou mais genes não-alelos segregam-se independentemente, desde que estejam localizados em cromossomos diferentes. Surge, no entanto, um problema. Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características sempre apresentavam segregação independente. Se essa premissa fosse verdadeira, então haveria um cromossomo para cada gene.

15 Se considerarmos que existe uma infinidade de genes, haveria, então, uma quantidade assombrosa de cromossomos, dentro de uma célula, o que não é verdade. Logo, como existem relativamente poucos cromossomos no núcleo das células e inúmeros genes, é intuitivo concluir que, em cada cromossomo, existe uma infinidade de genes, responsáveis pelas inúmeras características típicas de cada espécie. Dizemos que esses genes presentes em um mesmo cromossomo estão ligados ou em linkage e caminham juntos para a formação dos gametas.

16 Assim a 2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo cromossomo, ou seja, estejam em linkage. Linkage Genes unidos no mesmo cromossomo T. H. Morgan e seus colaboradores trabalharam com a mosca da fruta, Drosophila melanogaster, e realizaram cruzamentos em que estudaram dois ou mais pares de genes, verificando que, realmente, nem sempre a 2ª Lei de Mendel era obedecida. Concluíram que esses genes não estavam em cromossomos diferente, mas, sim, encontravam-se no mesmo cromossomo (em linkage).

17 Um dos cruzamentos efetuados por Morgan
Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v) que condiciona surgimento de asas vestigiais. A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos (ou seja, realizou cruzamentos testes). Para Morgan, os resultados dos cruzamentos- teste revelariam se os genes estavam localizados em cromossomos diferentes (segregação-independente) ou em um mesmo cromossomo (linkage).

18 Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido
Surpreendentemente, porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem dos decendentes de F2 revelou o seguinte resultado: 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas; 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais; 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas; 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

19 Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência dos fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas? A resposta não foi difícil de ser obtida. Por essa época já estava razoavelmente esclarecido o processo da meiose. Em 1909, o citologista F. A. Janssens ( ) descreveu o fenômeno cromossômico conhecido como permutação ou crossing over, que ocorre durante a prófase I da meiose e consiste na troca de fragmentos entre cromossomos homólogos. Em 1911, Morgan usou essa observação para concluir que os fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas eram recombinantes e devido a ocorrência de crossing-over.

20 Como diferenciar segregação independente (2ª lei de Mendel) de linkage?
Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas características para a segunda lei de Mendel com a ocorrência de linkage e crossing-over em um cruzamento genérico do tipo AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos diferentes: Dominante/dominante Dominante/recessivo Recessivo/dominante Recessivo/recessivo.

21 A diferença em cada caso está nas proporções obtidas
A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei de Mendel, haverá 25% de cada fenótipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com frequência maior do que as frequências dos recombinantes. A explicação para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta não ocorrer em todas as células, sendo, na verdade, um evento relativamente raro. Por isso, nos cruzamentos PpVv X ppvv, da pagina anterior, foram obtidos 83% de indivíduos do tipo parental (sem crossing) e 17% do tipo recombinantes (resultantes da ocorrência de permuta).

22 Frequentemente, nos vários cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os dois fenótipos parentais (AaBb e aabb), na proporção de 50% cada. Para explicar esse resultado, ele sugeriu a hipótese que os genes ligados ficam tão próximos um do outro que dificultam a ocorrência de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina a cor preta do corpo da drosófila e o gene que condiciona a cor púrpura dos olhos ficam tão próximos que entre eles não ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste entre o duplo-heterozidoto e o duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de fenótipos, que serão correspondentes aos tipos parentais.

23 Os arranjos “cis” e “trans” dos genes ligados
Considerando dois pares de genes ligados, como, por exemplo, A/a e B/b, um indivíduo duplo heterozigoto pode ter os alelos arranjados de duas maneiras nos cromossomos: Os alelos dominantes A e B se situam em um cromossomo, enquanto os alelos recessivos a e b se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Cis. O alelo dominante A e o alelo recessivo b se situam em um cromossomo, enquanto o alelo recessivo a e o alelo dominante B, se situam no homólogo correspondente. Esse tipo de arranjo é chamado de Trans.

24 Podemos descrever esses arranjos, usando um traço duplo ou simples para descrever o cromossomo, ou mais simplificadamente, o arranjo pode ser descrito como AB/ab para Cis e Ab/aB para trans. O arranjo cis e trans dos alelos no duplo-heterozigoto pode ser facilmente identificado em um cruzamento teste. No caso dos machos de Drosófila, se o arranjo for cis (PV/pv), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas PV e 50% de gametas pv. Se o arranjo for trans (Pv/pV), o duplo heterozigoto forma 50% de gametas Pv e 50% de pV. Nas fêmeas de Drosófila, nas quais ocorrem permutações, o arranjo cis ou trans pode ser identificado pela frequência das classes de gametas. As classes mais frequentes indicam as combinações parentais e as menos frequentes as recombinantes.

25 Interações de genes não-alelos
A análise das proporções entre as classes fenotípicas da descendência de um cruzamento pode nos informar sobre o número de genes envolvidos em determinado caráter. Por exemplo, quando se trata de herança controlada por um único par de alelos com dominância completa, a segregação leva à clássica proporção 3:1, ou seja, no cruzamento entre heterozigotos, ¾ da descendência têm a característica dominante e ¼ tema a característica recessiva. Isso indica que apenas um gene está envolvido na herança.

26 Quando analisamos simultaneamente duas características, cada uma condiciona por um par de alelos com dominância completa e segregação independente, surge a proporção 9:3:3:1. A descendência do cruzamento de duplo-heterozigotos é constituída por 9/16 com ambas as características dominantes, 6/16 com uma das características dominante e outra recessiva e 1/16 com ambas as características recessivas. Existem casos em que dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, interagem para produzir um determinado caráter. Quando isso acontece, a análise das proporções fenotípicas entre os descendentes pode nos informar quantos genes estão envolvidos na formação da característica e qual o tipo de interação existente entre eles.

27 Interação gênica na forma da crista de galinhas
Em 1905, o geneticista inglês William Bateson e seus colaboradores concluíram, depois de uma série de cruzamentos experimentais, que o caráter forma da crista em galinhas é condicionado pela interação de dois pares de alelos que se segregam independentemente. As combinações entre os diferentes alelos podem produzir quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e simples.

28 Cruzamento ervilha X simples
Quando linhagens puras de aves de crista ervilha são cruzadas com linhagens puras de aves de crista simples, obtém-se uma geração F1 constituída apenas por aves de crista ervilha. No experimento dos pesquisadores ingleses, quando as aves de F1 foram cruzadas entre si, a descendência foi de 332 aves com crista ervilha e 110 com crista simples, uma proporção muito próxima de 3:1 P EE X ee F1 Crista ervilha Ee X EE Crista ervilha F2 EE Ee ee Crista Ervilha Crista Simples

29 Cruzamento rosa X simples
Quando linhagens puras de aves de crista rosa são cruzadas com linhagens puras de crista simples, obtém-se uma geração F1 constituída apenas por aves de crista rosa. No experimento de Bateson, quando as aves de F1 foram cruzadas entre si, obteve-se uma geração F2 cosntituída por 221 aves de crista rosa e 83 de crista simples, proporção também muito próxima de 3:1. Cruzamento rosa X simples P RR X rr F1 Crista Rosa Rr X Rr Crista Rosa F2 RR Rr rr Crista Rosa Crista Simples

30 Cruzamento rosa X ervilha
Quando linhagens puras de aves de crista rosa são cruzadas com linhagens puras de crista ervilha, todos os descendentes apresentam um único tipo de crista, denominado “noz”, diferente das que têm seus genitores. No experimento realizado por Bateson, quando as aves de crista noz de F1 foram cruzadas entre si, a geração F2 apresentou 99 aves de crista noz, 26 de crista rosa, 38 de crista ervilha e 16 de crista simples, uma proporção bem próxima de 9:3:3:1. Essa é a proporção esperada no cruzamento de duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos com segregação independente. Cruzamento rosa X ervilha P eeRR X Eerr F1 Crista Noz EeRr X EeRr Crista Noz ER Er er EERR Noz EERr Noz EeRR Noz EeRr Noz Eerr Ervilha Eerr Ervilha eR EeRR Noz EeRr Noz eeRR Rosa eeRr Rosa eerr Simples F2

31 Cruzamento teste noz X simples
Quando a equipe de Bateson cruzou, a título de teste, algumas aves de crista noz da geração F1 com aves de crista simples, de genótipo supostamente duplo-recessivo rree, foram obtidos, 139 descendentes de crista noz, 142 de crista rosa, 112 de crista ervilha e 141 com crista simples, uma proporção muito próxima de 1:1:1:1. Estes resultados confirmam que os indivíduos de F1 são duplo-heterozigotos e produzem quatro tipos de gametas em iguais proporções, como é esperado pela lei de segregação independente. Bateson e seus colaboradores concluíram, então, que o tipo de crista em galinhas é condicionado por dois genes de alelos, R/r e E/e, que interagem e se segregam independentemente. A interação entre os alelos R e E resulta em uma crista noz; entre o alelo recessivo r e o dominante E resulta em uma crista ervilha, e entre os alelos recessivos r e e resulta em crista simples.

32 Epistasia Existem casos em que os alelos de um gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar no mesmo cromossomo. Esse fenômeno é chamado epistasia (do grego epi, sobre, e stasis, parada, inibição). O gene que exerce a ação inibitória é chamado epistático, e o que sofre a inibição é chamado hipostático. Se o gene epistático atuar em dose simples, isto é, se a presença de um único alelo epistático for suficiente para causar a inibição do hipostático, fala-se em epistasia dominante. Por outro lado, se o alelo que determina a epistasia atua somente em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.

33 Um exemplo de epistasia recessiva Os camundongos comuns podem ter três diferentes cores de pelagem: preto; albino; aguti. Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles. Vamos separar os locos para entender o fenômeno: o loco que determina a cor da pelagem foi batizado como A. Quando o genótipo do indivíduo for A_ (este traço pode significar A ou a), ele apresentará a cor aguti e quando for aa o indivíduo terá os pêlos pretos. O outro loco apenas controla a expressão do loco A. Sempre que o genótipo do indivíduo for P_, ele apresentará o fenótipo determinado por A, e quando o genótipo for pp, o indivíduo será albino, independente do genótipo para o loco A.

34 Observe o cruzamento ao lado e veja como funciona esta interação:
Repare que a única "função" do loco P é controlar a expressão de A. Assim, só é possível saber o genótipo de um indivíduo para o loco P se ele for albino, e neste caso, será impossível predizer o genótipo para alelo A. Este é um exemplo clássico de Epistasia. Neste caso ela é chamada de Epistasia Recessiva, já que ocorre quando o loco epistático exerce influência sobre o outro ao ocorrer em homozigose recessiva. Lembrando: Epistasia é definida como a interação onde os alelos de um par de gene inibem a ação dos alelos de um outro par, que pode ou não estar num mesmo cromossomo.

35 Um exemplo de epistasia dominante
Há outro tipo de epistasia, que é chamada de Epistasia Dominante. Como você pode imaginar, este tipo de epistasia acontece quando o loco epistático exerce influência sobre o outro ao apresentar pelo menos um alelo dominante. A cor da plumagem em galinhas é determinada por dois locos. Um deles determina a cor propriamente dita e o outro controla a ação deste primeiro (não esqueça que este é um exemplo de epistasia). O alelo C condiciona plumagem colorida e c plumagem branca. Estes alelos interagem com os alelos I e i, de forma que, se um indivíduo tem um alelo Ino genótipo, sua pelagem será branca.

36 Assim, apenas as aves de genótipo C_ii são coloridas
Assim, apenas as aves de genótipo C_ii são coloridas. As aves ccii são brancas por não apresentarem o alelo de pigmentação (C) e as aves C_I_ são brancas porque o alelo I impede a pigmentação. Basta que a galinha tenha o alelo I em seu genótipo (_ _ I _) para que não seja produzido pigmento. Portanto, o gene epistático I atua em dose simples, comportando-se como se fosse dominante. Daí esse tipo de interação gênica ser conhecida como epistasia dominante. CI Ci ci CCII CcII CCIi CcIi branco cI ccII ccIi CCii Ccii Colorido ccii

37 Ação gênica complementar A cor da flor das ervilhas de cheiro
Bateson e Punnet descreveram outro caso de interação gênica ao analisarem a herança da cor da flor em plantas de ervilha-de-cheiro. As flores, nessas plantas, podem ter coloração branca ou púrpura. Cruzando duas plantas de flores brancas de origens diferentes, obtiveram em F1 somente plantas produtoras de flores púrpura. Esses indivíduos de F1, intercuzados, produziram em F2 dois tipos de fenótipos, na proporção de : 9/16 plantas produtoras de flores púpura e 7/16 plantas produtoras de flores brancas.

38 Para a ocorrência de flores da cor branca, temos duas possibilidades:
Neste caso, também temos a interação de dois pares de genes na determinação de um caráter (cor da flor). A cor púrpura é condicionada pela interação dos dois genes dominates, A e B (A_B_). Para a ocorrência de flores da cor branca, temos duas possibilidades: A presença de apenas um dos genes dominantes, A ou B (A_bb ou aab_); ou A ausência dos dois genes dominantes (aabb). Genótipos Fenótipos A_B_ púrpura A_bb branca aaB_ aabb

39 Detalhamento dos cruzamentos realizados com flores brancas de origens diferentes, temos:
P AAbb X aaBB F1 AaBb flores púrpuras

40 AaBb           X               AaBb Gametas possíveis: AB, Ab, aB, ab Vamos ver o cruzamento em detalhe:
Púrpura AAbb Aabb branca aB aaBB aaBb Branca aabb F2