DEFEITOS DO DESENVOLVIMENTO

Apresentação em tema: "DEFEITOS DO DESENVOLVIMENTO"— Transcrição da apresentação:

1 DEFEITOS DO DESENVOLVIMENTO
CONFERÊNCIA Dr. Antonio Jesus Viana de Pinho

2 Conceito São malformações encontradas no nascimento, em conseqüência de anomalias ocorridas no período embrionário

3 Epidemiologia As malformações do sistema nervoso central são 27,5% de todas. No sexo feminino há uma maior incidência, sobrepondo-se às dos aparelhos cardíaco e digestivo. No sexo masculino estão situadas entre ambas.

4 Classificação Quanto a sobrevivência, são:
- Letais: As incompatíveis com a vida. Ex: Anencefalia. - Severas: As que causam morte precoce ou parada do desenvolvimento físico ou mental. - Menores: As que permitem uma vida maior.

5 Fisiopatogenia Os defeitos do desenvolvimento podem manifestar-se por:
- Ausência dos hemisférios cerebrais. - Ausência de partes do SNC. - Macrogiria. - Heterotopia. - Hidrocefalia. - Falhas dos ossos cranianos. - Falhas dos ossos da coluna.

6 Causas 1) Fatores genéticos. 2) Agentes teratogênicos ambientais.
3) Anóxia intra-útero. 4) Irradiação ionizante. 5) Medicamentos. 6) Infecções. 7) Doenças metabólicas. 8) Lesões vasculares.

7 Localização das Anomalias
Na cabeça. Na transição crânio-vertebral. Na coluna vertebral.

8 Malformações da cabeça
- Congênitas associadas a defeitos cromossômicos. - Hidrocefalia congênita. - Crânio bífido. - Cranioestenose. - Arnold-Chiari. - Dandy-Walker. - Megaencefalia. - Agenesia do Corpo caloso.

9 Anomalias associadas a defeitos cromossômicos
Tem-se: - A Trissomia do 21 (Dow). - A Trissomia do 18. - A Trissomia do 13.

10 Síndrome de Dow Causado pela Trissomia do 21. Mongolismo. Tem: Microcefalia, forma anormal, giros simples largos, crânio braquicefálico. Mostra: Deficiência mental, obliqüidade das fendas palpebrais, nariz em sela, aplanamento das orelhas, pequena estatura, língua aumentada, mão larga e flácida.

11 Trissomia do 18 Mostra: Deficiência mental, baixo crescimento, hipoplasia dos músculos esqueléticos, mau desenvolvimento dos pés e mãos, mandíbula pequena, deformidade dos ouvidos, defeitos cardíacos.

12 Trissomia do 13 Tem: Anomalias no prosencéfalo, falta de separação entre os hemisférios por desenvolvimento incompletos dos mesmos, dos nervos olfatórios e dos lobos frontais. Mostra: Severa deficiência mental, que pode associar-se a lábio leporino, malformações dos pés e mãos e coração.

13 Hidrocefalia Congênita
Podem ser por: - Formação incompleta do aqueduto. - Crescimento das células ependimárias. - Gliose do aqueduto. - Cisto de Dandy-Walker. - Encefalocele. - Arnold-Chiari. - Ausência de granulações aracnóides. - Malformação da transição occipito-cervical.

14 Etiologias das Hidrocefalias
Podem ser causadas por: - Infecções intra-útero: toxoplasmose, etc... - Deficiência da vitamina A. - Deficiências nutricionais: Vitam. B12, ácido fólico, ácido bornolisérgico. - Agentes teratogênicos: radiação, ácido lisergico, mescalina. - Fatores genéticos: Herança Mendeliana.

15 Crânio Bífido Pode ser: - Oculto: imperceptível.
- Aberto: Com saco e se divide em: Meningocele, com saco só com as meninges. Encefalocele, com saco com as meninges e tecido cerebral.

16 Encefaloceles Podem ser:
- Posteriores: Occipitais, parietais ou de vertex. - Frontais ou sincipitais: Nasais, no canto dos olhos, anterior na cavidade orbital - Basais: Na porção posterior da órbita, da lâmina crivosa e transesfenoidais.

17 Etiologia do Crânio Bífido
É causada por fatores: - Físicos. - Químicos. - Hormonais. - Nutricionais. que agem sobre os genes.

18 Cranioestenose Fechamento precoce das suturas, com compressão do tecido nervoso e hipertensão intra-craniana.

19 Suturas Envolvidas 56% para a sagital.
11% para a coronária de um só lado. 11% para a coronária, bilateralmente. 7% para a metópica. 1% para a lambdóide. 14% para as formas múltiplas.

20 Etiologia das Cranioestenoses
As infecções intraútero: sífilis, toxoplasmose, ricketisioses, etc... As deficiências nutricionais: Deficiência de vitamina A e D. Os fatores teratogênicos: Radiação, drogas.

21 Formas de Cranioestenose
Podem ser: - Simples - Complicadas

22 Formas Simples - Escafocefalia - Plagiocefalia - Braquicefalia
- Trigonocefalia - Oxicefalia - De todas as suturas

23 Formas Complicadas - Disostose Crânio-facial (Crouzon).
- Acrocefalosindactilia (Apert). - Doença de Carpenter. - Doença de Chotzen. - Crânio em Trevo.

24 Escafocefalia Provocada pelo fechamento precoce da sutura sagital.
Cabeça de forma alongada e achatada lateralmente. Fronte alongada e occipicio arredondado e amplo. É a forma mais comum de crnioestenose.

25 Plagiocefalia Provocada pelo fechamento unilateral da sutura coronária ou lambdóide. Faz uma conformação oblíqua da cabeça, que fica aplainada no lado atingido e bem proeminente n lado não afetado.

26 Braquicefalia Provocada pelo fechamento precoce das duas suturas coronárias. Dá a cabeça um achatamento no plano anterior, com a fossa fronyal rasa e a abóbada craniana anormalmente alta. Crânio amplo, olhos bem separados e salientes e nariz curto e largo.

27 Trigonocefalia Provocada pelo fechamento da sutura metópica, dando a cabeça uma aparência triangular quando vista de cima. A fronte é estreita e pontiaguda, com um sulco na linha média. Olhos aproximados. Aspecto de “cabeça de peixe”.

28 Oxicefalia Provocada pelo fechamento precoce das suturas coronária e sagital. Crânio “em torre”, com a fronte retraída, rosto estreito e alongado, globos oculares aumentados e salientes, palato com arco alto e estreito.

29 De todas as suturas Cabeça pequena.
Há necessidade de se diferenciar da microcefalia. Causa hipertensão intra-craniana precoce.

30 Disostose Crânio-facial
Doença de Crouzon. Crânio do tipo oxicefálico, hipoplasia maxilar, encurtamento do lábio superior prognatismo e forma do nariz “em bico de papagaio”, olhos amplamente separados, exoftalmia e estrabismo divergente.

31 Acrocefalosindactilia
Doença de Apert. As deformidades do crânio e face semelhantes as da Doença de Crouzon. Caracteriza-se pela sindactilia das mãos e pés.

32 Doença de Carpenter Fusão prematura de todas as suturas.
Braquissindactiia das mãos e pés, polidactilia podal, hipertelorismo, implantação baixa das orelhas, mandíbula hipoplásica, obesidade, hipogonadismo e retardo mental.

33 Doença de Chotzen Semelhante a Doença de Carpenter.
Menor grau de sindactilia. Prognatismo e ptose palpebral.

34 Crânio em Trevo Forma do crânio com essa característica.

35 Malformação de Arnold-Chiari
Anomalia do rombencéfalo. Migração do vermis e do tronco para o canal cervical, ficando ambos alongados. Cruzam o forame magno. Nervos inferiores esticados. Fossa posterior pequena. Cisterna magna obstruída.

36 Cisto de Dandy-Walker Ausência das 3 aberturas do IV ventrículo que forma um grande cisto. O vermis desaparece e os hemisférios ficam hipoplásicos. Fossa posterior aumentada e protuberância occipital interna elevada. Tem hidrocefalia.

37 Megalencefalia Cérebro grande e pesado. Ausência de hidrocefalia.
Deficiência mental. Crises convulsivas.

38 Agenesia do Corpo Caloso
Ausência parcial ou total do C. caloso. Ventrículos grandes. Pode evoluir sem sintomas. Geralmente associado a deficiência mental e convulsões.

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