Caso Clínico Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCS

Apresentação em tema: "Caso Clínico Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCS"— Transcrição da apresentação:

1 Caso Clínico Escola Superior de Ciências da Saúde – ESCS
Internato em Pediatria - HRAS Interno: Francisco C J Pereira Orientadora: Dra Elisa de Carvalho

2 História Clínica (colhida em 05/10/06)
Identificação: MWGA, 2 meses e 8 dias, sexo masculino, branco, DN:28/07/2006 Residente: Tocantins – TO Procedente: Guará II Informante: Rayane da Silva Galvão (mãe) Queixa Principal: Aumento de volume abdominal após início da amamentação

3 História Clínica (colhida em 05/10/06)
HDA “Criança com 2 meses e 7 dias nascida de parto cesáreo, prematuro de 31 semanas com peso de nascimento de 1570 gramas, Apgar de 4 e 6, sendo intubado na sala de parto e encaminhado à UTI neonatal onde permanece até a data de hoje. Feito surfactante de imediato, prescrito antibiótico: Penicilina Cristalina e Gentamicina (mãe apresentava bolsa rota há 5 dias)...

4 História Clínica (colhida em 05/10/06)
HDA ...No início evoluiu com aceitação da dieta (leite materno) e ganho de peso adequado. Após este período inicial criança evoluiu com infecção tardia, desde então, distensão abdominal freqüente, e por longo período dependente de oxigênio. Feito na primeira infecção tardia o esquema Oxacilina e Amicacina seguido de Imipenem e Amicacina e um terceiro esquema em 23 de setembro com Ceftazidime e Amicacina, associado a Anfotericina B (presença de fungos na urina).”

5 História Clínica (colhida em 05/10/06)
Exame Físico Ectoscopia: Criança em REG, eupnéica, hidratada, acianótica, anictérica, afebril ao toque. Sem linfonodos palpáveis. AC: RCR,2T,BNF com sopro sistólico em BEE (1+/6+) FC: 110bpm AR: Ausência de tiragens, MVF bilateral sem RA. Expansibilidade preservada. FR: 46 irpm Abdome: Globoso, tenso, RHA presentes, indolor à palpação. Fígado a 1,5cm do RCD. Baço impalpável Extremidades: Sem edemas, perfusão de 2seg. Genitália: masculina, típica. Presença de hérnia inguinal bilateral redutível

6 História Clínica (colhida em 05/10/06)
Exames complementares TC de Crânio (30/08): Parênquima cerebral com valores de atenuação normais. Ventrículos cerebrais de topografia e dimensões normais. Amplitude dos espaços liquóricos preservada. Pineal e plexos coróides calcificados em porções normais. Fossa posterior sem alterações. TC de Abdome (20/09): Fígado, baço, pâncreas e rins com morfologia, dimensões e coeficiente de atenuação normais. Aorta e cava inferior de calibre normal sem adenomegalias ao redor. Glândulas adrenais de topografia, morfologia e dimensões normais.

7 História Clínica (colhida em 05/10/06)
Exames complementares Ecocardiograma (31/08): CIA tipo forame oval sem repercussão. Ecocardiograma (09/10): PCA pérvio (1,4mm) sem repercussão. US renal (16/10):Aspecto normal EAS (10/10): Normal Teste do Suor (17/10): Braço esquerdo 22 mEq/l Braço direito 27mEq/l

8 História Clínica (colhida em 05/10/06)
Hipóteses Diagnósticas: Prematuridade Distensão abdominal a esclarecer Doença de Hirschsprung (?) Fibrose Cística (?)

9 Parecer da Cirurgia Pediátrica 06.10.06
Lactente de 2m7d encaminhado de TO com história de prematuridade, infecção tardia, distensão abdominal quando houve aumento da dieta. Evacuações normais. Relata eliminação de mecônio no 1.o dia de vida. Bom ganho ponderal. Nunca fez uso de NPT. Suspeita de Hirschsprung ou Erro inato do metabolismo. No momento em dieta zero, SOG sem drenagem. BEG, eupnéico, hipocorado (1+/4+), hidratado, anictérico, afebril. Solicitados: Radiografia Abdome simples Clister Opaco Hemograma Completo + Eletrólitos + PCR + TGO/TGP + Proteínas totais e frações + Glicose

10 Radiografia de Abdome Laudo: Distensão difusa de alças intestinais. Pouco gás na ampola retal.

11 Quadro de Exames Laboratoriais
Data 2/out 4/out 6/out 13/out 14/out 17/out HB 10,3 11,4 11,6 12,1 9,8 10,1 9,7 HT 30,5 36,4 35,4 35,8 28,9 30,7 29,7 LEU 12.600 11.200 9.200 8.000 3.900 7.700 7.900 Seg 41 57 34 61 53 58 51 Bast 10 4 2 5 Linf 47 38 35 45 42 Mon 1 3 Eos PLAQ 261.10 323.10 269.10 154.10 256.10 204.10 179.10 VHS PCR 96 4,4 2,1 Gran.Tox 4+ Glicemia 86

12 Quadro de Exames Laboratoriais
Data 2/out 4/out 6/out 17/out Ureia 12 6 19 Creat 0,5 0,2 0,3 Cálcio 9 8 Mg 2,8 Na 134 132 127 K 4,7 5,4 4,4 4,9 Cl 1 108 104 PTN total 3,2 Albumina 2 2,3 Globulina 0,8 0,9 TGO 42 38 TGP 10

13 Discussão MECÂNICAS ADQUIRIDAS FUNCIONAIS

14 Obstrução intestinal Ocorre quando se interfere o fluxo do conteúdo intraluminal através do trato digestivo. Na obstrução média ou inferior os vômitos aparecem mais tarde que na obstrução alta. O fracasso em eliminar a matéria fecal e os gases se produz somente depois que o intestino por baixo da obstrução se esvaziou. Ruídos intestinais podem ser normais, hipoativos ou hiperativos Rx: padrão escalonado de alças intestinais dilatadas na obstrução inferior. Correção cirúrgica é o único tratamento definitivo.

15 a) Invaginação Ocorre quando a alça intestinal se introduz em outra adjacente na direção do fluxo peristáltico Sem etiologia em 90% dos lactentes Infecções entéricas são fator de risco  comprometimento do tecido linfóide ~ pólipo Tipos colocolônicos ocorrem em 9% enteroentéricos em 17% 60 a 66% dos pacientes tem fezes com sangue com aparência típica de sangue + muco Invaginações ileocólicas são melhor toleradas que as demais. Pouca repercussão no crescimento

16 a) Invaginação Rx revela dilatação de alças e ausência de gás ao nível da invaginação. Enema baritado revela estrutura em forma de taça

17 b) Vólvulo O intestino se torce sobre seu próprio eixo e sobre o eixo de seu mesentério. Complicação freqüente dos erros de rotação intestinal Sintomas: obstrução intestinal, distensão abdominal e vômitos, primeiro de caráter gástrico e logo depois bilioso ou fecal. Diarréia pode ser único sintoma e persistir dias ou semanas antes do diagnóstico. Enema baritado mostra fundo cego. Rx mostra compatibilidade com oclusão leve  exsudato intraperitoneal, edema de parede. Tratamento cirúrgico com ressecção de segmento infartado se houver.

18 c) Íleo Meconial Forte relação com quadro de Fibrose Cística 10 a 15%
Freqüência maior no sexo masculino Obstrução causada por mecônio espesso que resiste à passagem pelo íleo Massas de secreção acidofílica cobrem a luz das glândulas de Brunner no duodeno e das criptas de Lieberkühn  nódulos linfáticos hipertróficos Espessamento do mecônio se deve à adição de conteúdo mucoprotéico e formação de cálcio-glucoproteínas

19 c) Íleo Meconial Apresenta-se como uma obstrução baixa que é complicada por vólvulo, atresia, ou perfuração. Achados de radiologia: Níveis hidro-aéreos (52%) Alça em sentinela (45%) Atresia (12%) Ar intramural e calcificações (6%) Enema baritado mostra um “micro cólon” Complicações: vólvulo, perfuração por mecônio  peritonite bacteriana (40%)

20 c) Íleo Meconial Múltiplas alças intestinais dilatadas e presença de calibre de cólon anormalmente diminuído “micro cólon”

21 Doença de Hirschsprung
Alteração do desenvolvimento do sistema nervoso entérico – Ausência de células ganglionares no trato digestório distal Freqüência: 1:5.000 (1:2.000 a 1:10.000) Prevalência maior no sexo masculino quanto menor o segmento acometido PLEXO SUBMUCOSO (DE MEISSNER) PLEXO MIOENTÉRICO (DE AUERBACH) AGANGLIANOSE INTESTINAL CONGÊNITA

22 Doença de Hirschsprung
Etiopatogenia Defeito na migração dos precursores das células ganglionares desde a crista neural até o intestino primitivo Momento de interrupção da migração dos neuroblastos na parede intestinal define extensão da aganglionose

23 Doença de Hirschsprung
Etiopatogenia Fatores Genéticos associados Maior freqüência em meninos Prevalência em familiares de portadores Gêmeos monozigóticos Associação com anomalias cromossômicas e malformações: Síndrome de Down Ânus imperfurado Má rotação intestinal Atresia ileal Lábio leporino Braquidactilia

24 Doença de Hirschsprung
Etiopatogenia Fatores Ambientais Fatores Infecciosos Fatores Inflamatórios Fatores Isquêmicos Fatores Anóxicos

25 Doença de Hirschsprung
Manifestações Clínicas Retardo da eliminação de mecônio Sintomas de obstrução intestinal Distensão abdominal (79%) Vômitos claros  biliosos (35%) Constipação e Distensão abdominal Melhora temporária após uso de enemas, supositórios ou toque retal Período Neonatal

26 Doença de Hirschsprung
Manifestações Clínicas Diárréia Peritonite (perfuração de ceco) Prolapso retal Exame Físico Abdome distendido e timpânico Ampola retal vazia com saída de fezes e flatos após toque retal  Distensão abdominal Período Neonatal

27 Doença de Hirschsprung
Manifestações Clínicas Sintoma mais freqüente: Constipação Evacuações com esforço e frequência diminuída (1 a cada 7 ou 10 dias) Distensão abdominal flutuante Enterocolite (diarréia, distensão abdominal, febre e prostração nos 4 a 5 primeiros meses) Após Período Neonatal

28 Doença de Hirschsprung
Exame Físico Fácies hipocrática, baixo peso, alguns casos edema Abdome timpânico com fecalomas palpáveis e rede venosa visível em crianças maiores Toque retal  ausência de fezes no reto (60%) ou canal estreitado (falsa estenose retal) expulsão de fezes e flatos após retirar dedo.

29 Doença de Hirschsprung
Divisões da Doença (Nixon) Grupo 1 Obstrução intestinal persistente no período neonatal. Necessidade de colostomia ou ileostomia. Aglanglionose extrema. Grupo 2 Obstrução intestinal recorrente. Persiste com amamentação. Grupo mais numeroso. Grupo 3 Obstrução recorrente durante amamentação que melhora com realização de enemas. Bom estado geral e nutricional

30 Doença de Hirschsprung
Grupo 4 Sintomas leves ou raramente assintomáticos. Tardiamente: desnutrição, baixa estatura, obstrução intestinal crônica, distensão gasosa do abdome, peristaltismo visível e audível. Frequentes enterocolite e distensão abdominal. Risco de perufação e choque. Grupo 5 Episódios de diarréia e distensão abdominal durante amamentação, facilmente confundidos com gastrenterites. Lesão obstrutiva pode passar desapercebida. Mortalidade elevada se não instituídos enemas ou colostomias.

31 Formas especiais Doença de Hirschsprung de Segmento Ultra-Curto
Forma Anal (grupo 6 de Nixon) Segmento aganglionar de 5cm Constipação crônica Escape fecal 20% dos casos com obstrução intestinal 2/3 ocorrem em meninos Toque retal com fezes endurecidas na ampola

32 Formas especiais Aganglionose Colônica Total (Síndrome de Zuelzer Wilson) Pode estender-se ao íleo, duodeno e estômago Vômitos precoces e persistentes Habitualmente não há distensão abdominal A eliminação do mecônio é normal em 40% Em estudo: eliminação lenta do contraste do estômago e ausência de peristalse colônica no estudo radiológico Manometria não tem valor

33 Diagnóstico RADIOLOGIA Severa distensão gasosa
Ausência de gás na pelve Enema baritado (Clister Opaco)  divisão entre entre o segmento dilatado (normal) e o agangliônico Nos neonatos a divisão nítida é visível entre 18 dias e 3 meses Divisão ausente da doença do segmento ultra curto e na aganglionose total

34 Diagnóstico MANOMETRIA RETAL
Na DH o o reflexo inibidor anorretal está ausente  relaxamento reflexo do esfíncter anal interno em resposta à distensão retal não é observado Constipação funcional crônica pode simular resultados falso-positivos Reflexo anorretal presente em neonatos com idade gestacional corrigida >39 semanas e >2700 g (controverso).

35 Diagnóstico BIÓPSIA RETAL
Baseado na presença de aganglionose (3cm acima da margem anal sendo necessária apenas sucção do plexo submucoso) Avaliação HISTOLÓGICA & HISTOQUÍMICA Se células ganglionares identificadas: Doença de Hirschsprung Histoquímica para acetilcolinesterase positiva confirma presença de Doença de Hirschsprung

36 Fibrose Cística Conceitos Doença multissistêmica
Doença autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que levam a alterações no transporte transmembrana epitelial de Cl-, Na+ e água, afetando glândulas exócrinas, e tratos respiratório, GI e reprodutivo.

37 Fibrose Cística Conceitos
Incidência: 1:2500 em caucasianos, 1: em negros e 1: em orientais Estima-se que 1:20-25 brancos sejam carreadores de mutação no gene CFTR

38 Fibrose Cística Conceitos
Defeito no gene localizado no braço longo do cromossomo 7  responsável pela síntese da CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator) localizada na membrana celular.

39 Fibrose Cística Conceitos
Gene CFTR codifica um canal iônico de cloro regulado por fosforilação. CFTR é encontrado na membrana epitelial do trato pulmonar, ductos pancreáticos, trato gastrintestinal, ductos biliares e ductos das glândulas sudoríparas.

40 Fibrose Cística Non-CF Cell CF Cell Mutações alteram o transporte de água e eletrólitos nas células dos aparelhos respiratório, digestivo, hepatobiliar, reprodutor e das glândulas sudoríparas

41 Fisiopatogenia GENE ANORMAL CFTR ANORMAL
ALTERAÇÃO NO TRANSPORTE DE ÁGUA E ELETRÓLITOS AUMENTA VISCOSIDADE DO MUCO E DIMINUI CLAREAMENTO MUCOCILIAR ALTERAÇÃO DA FUNÇÃO NORMAL DAS GLÂNDULAS SUBMUCOSAS

42 Fisiopatogenia Ductos das glândulas sudoríparas: decréscimo na reabsorção de Cl e, conseqüentemente, de Na do lúmen, levando a suor com elevadas concentrações de NaCl. Ductos pancreáticos: os canais CFTR de Cl são importantes na hidratação e alcalinização da secreção exócrina pancreática. A perda dessa função leva ao acúmulo de muco e obstrução dos ductos pancreáticos menores, com dilatação e atrofia das glândulas exócrinas, e fibrose pancreática progressiva, culminando também em insuficiência pancreática endócrina mais tardiamente (diabete insulino-dependente).

43 Fisiopatogenia Ductos biliares e fígado: o desbalanço de sais e água, semelhantemente ao pâncreas, leva a obstrução dos pequenos ductos biliares, podendo causar cirrose hepática. Trato genital masculino:a obstrução dos pequenos ductos leva a atrofia, fibrose ou ausência dos vasos deferentes, cauda e corpo do epidídimo, e vesículas seminais. Trato Gastrintestinal: Semelhante aos outros sistemas, a atividade anormal ou ausente do CFTR leva a secreção de água diminuída no íleo terminal, com conseqüente bolo fecal espesso e endurecido, podendo levar à impactação e obstrução intestinal (íleo meconial no RN).

44 Fisiopatogenia Trato respiratório:
batimento mucociliar reduzido, muco respiratório abundante, desidratado e viscoso, favorecendo a colonização bacteriana. Pulmões: atividade antimicrobiana do sistema imune inato reduzida devido as altas concentrações de NaCl no líquido que recobre os alvéolos, levando a colonização bacteriana e infecções bacterianas de repetição.

45 Quadro Clínico

46 Quadro Clínico

47 Quadro Clínico

48 + Diagnóstico Pelo menos 1 característica clínica da doença
Evidência de disfunção da CFTR Doença pulmonar crônica, incluindo colonização e infecções persistentes das vias aéreas Alterações gastrintestinais e nutricionais (íleo meconial, insuficiência pancreática, cirrose biliar focal, parada do desenvolvimento) Síndrome de perda de sal

49 + Diagnóstico Pelo menos 1 característica clínica da doença
Evidência de disfunção da CFTR Azoospermia obstrutiva História de fibrose cística em irmãos ou teste do pezinho positivo (em recém nascidos) Concentração elevada de cloro no suor (acima de 60 mEq/L)

50 Tratamento Tratamento agressivo das reagudizações pulmonares:
Antibioticoterapia Broncodilatadores Corticóide Mucolíticos (N-metil-cisteína, DNAases) Administração de enzimas pancreáticas Dieta hipercalórica e hiperproteíca Insulina para os diabéticos Transplantes Novas perspectivas: Terapia gênica de reparação da proteína mutante.

51 Evolução Em uso de cefepime (14/Outubro)
Rx com Contraste: Cólon descendente, sigmóide e reto com aspecto normal. Distensão abdominal comprometendo progressão do contraste

52 Evolução (18/Outubro) 3 dias sem evacuar. Não estava sugando. Choroso, com dificuldade para dormir. Refere vomitar todas as dietas. Presença de edema de membros inferiores (1+/4+), frio, cacifo positivo. Boa perfusão. Edema de bolsa escrotal. (18/Outubro) Iniciada Vancomicina + Cefepime Solicitados: Proteinúria de 24 horas + Imunoglobulinas (18/Outubro) Solicitada avaliação da Cirurgia Pediátrica após realização de estudo de transito intestinal

53 Evolução Estenose de íleo e estenose colônica
Seqüela de Enterocolite Pós Natal (?) Infecção Congênita (?) Malformação Congênita (?) Presença de estenose ileal(?) e estenose de cólon tranverso