UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Ana Rita Mendes, nº25167 Helena Pissarra, nº 24737 Rúben Pires, nº 25150 C. Biomédicas.

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1 UNIVERSIDADE DA BEIRA INTERIOR Ana Rita Mendes, nº25167 Helena Pissarra, nº 24737 Rúben Pires, nº 25150 C. Biomédicas

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3 Catálogo permanente e actualizado de:  Genes humanos  Desordens genéticas (particular incidência sobre a relação entre variação genética molecular e expressão fenotípica.)

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5 Dr. Victor Almon McKusick (1921–2008)  Editor-chefe da Herança Mendeliana no Homem (MIM) e da sua “versão online”: Herança Mendeliana no Homem online (OMIM). Pai da Genética clínica médica

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7 1----- (100000- ), 2----- (200000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas antes de 15 de Maio de 1994) 3----- (300000- ) loci ligados ao cromossoma X ou fenótipos 4----- (400000- ) loci ligados ao cromossoma Y ou fenótipos 5----- (500000- ) loci mitocondriais ou fenótipos 6----- (600000- ) loci autossomais ou fenótipos (entradas criadas após 15 de Maio de 1994) A cada entrada na OMIM é atribuído um número único de 6 dígitos*. * Número MIM

8 Símbolos precedentes do número MIM e o seu significado Asterisco (*) Indica um gene Acento circunflexo (^) A entrada já não existe devido a ter sido removido do banco de dados ou ter sido mudado para uma outra entrada, conforme indicado. Sinal de adição (+) Indica que a entrada contém a descrição de um gene da sequência conhecida bem como a descrição de um fenótipo. Cardinal (#) Indica um fenótipo (entrada descritiva), não representando um único locus. (…)

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10 Para além do número MIM existem outras maneiras de aceder ao assunto de interesse ou simplesmente limitar a nossa busca…

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12 * Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012

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14 Número total de entradas: 21 116 * Dados relativos até à data de 6 de Março de 2012

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16 Através da OMIM poderemos adquirir conhecimento de :  Genes/Gene responsável pela doença  Locus  Descrição da doença  Características da doença (Fenótipo?)  Hereditariedade  Citogenética  Mapeamento genético  (…)

17 http://www.youtube.com/watch?v=yfvxkAOBfDk

18 Bibliografia  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (8/3/2012, 14:32)  http://en.wikipedia.org/wiki/Victor_A._McKusick (8/3/2012, 15:02)  http://omim.org/help/faq#1.1 (8/3/2012, 15:38)