Distúrbios de genes únicos

Apresentação em tema: "Distúrbios de genes únicos"— Transcrição da apresentação:

1 Distúrbios de genes únicos
As características de um gene único, provocadas por mutações em genes, são denominadas mendelianas, porque ocorrem em proporções fixas. Gregor Mendel (1865): ervilhas de jardim

2 Os distúrbios de gene único são caracterizados pelos seus padrões de transmissão nas famílias.
Dependem: 1-se o fenótipo é dominante ou recessivo; 2-se o cromossomo é autossômico ou sexual. Herança recessiva: um fenótipo expresso somente em homozigoto é recessivo. Ocorrem devido a mutação que reduz ou elimina a função do produto genético.

3 Herança dominante: fenótipo expresso tanto em homozigotos quanto em heterozigotos.
Dominante e recessivo referem-se à herança de um fenótipo. Alguns distúrbios não são expressos em um indivíduo mesmo ele possuindo o genótipo que causa o distúrbio em outros membros de sua família. O mesmo distúrbio pode apresentar uma expressão extremamente variável em termos de gravidade clínica.

4 As diferenças na expressão podem ocorrer devido:
1-Penetrância: probabilidade de um gene possuir expressão fenotípica. É a percentagem de pessoas com um genótipo que são realmente afetadas. 2-Expressividade: é a gravidade da expressão do fenótipo entre indivíduos com o mesmo genótipo causador da doença.

5 Neurofibromatose (Autossômica dominante):
Distúrbio comum do sistema nervoso, olhos e pele; Incidência: 1/3.500; Características: crescimento de tumores carnosos benignos (neurofibromas) na pele; Múltiplas lesões cutâneas pigmentadas (manchas café-com-leite); Tumores na íris dos olhos e no sistema nervosos; Retardo mental menos frequente;

6 Alguns heterozigotos apresentam somente a mancha café-com-leite, enquanto outros podem ter tumores letais. Expressividade variável; dentro de uma família alguns são gravemente afetados enquanto outros são levemente; Penetrância depende da idade, pois os sinais, como as manchas, se desenvolvem ao longo da infância;

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8 Deformidade da mão fendida (autossômica dominante):
Ausência de um ou mais dedos; Malformação na sexta semana de gestação; Baixa penetrância, o que significa que um indivíduo com mãos normais pode ser portador do gene e ter filhos afetados.

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10 Hemocromatose (autossômica recessiva):
Doença que ocorre devido ao depósito de ferro nos tecidos em virtude de seu excesso no organismo. Locais de depósito: fígado, pâncreas, coração e hipófise que perdem sua função. Fibrose cística (autossômico recessivo): Cicatrização ou fibrose e formação de cistos no pâncreas;

11 Afeta todo o corpo, causando deficiências progressivas e levando à morte prematura;
Causada pela mutação de um gene; Dificuldade de respirar é o sintoma mais grave, causada por infecções no pulmão; Uma pessoa pode ser afetada pelo e gene e não produzir a doença. Porém, a doença se desenvolve quando o gene não atua normalmente.

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13 Acondroplastia (autossômica dominante):
Nanismo; 1/15.000; 80% devido a mutações, aumento da idade paterna na concepção; Nascem com comprimento dentro da faixa normal, o que dificulta o diagnóstico em RN; Distúrbio esquelético com as seguintes características: membros curtos e cabeça grande, inteligência normal, ponte nasal baixa, testa proeminente;

14 Um filho homozigoto de pai e mãe acondroplásicos é mas gravemente afetado do que um heterozigoto e geralmente não sobrevivem ao pós-natal;

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16 Herança dominante ligada ao X:
Um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos. Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.

17 Síndrome de Rett (distúrbio dominante ligado ao X):
Distúrbio que ocorre quase que exclusivamente no sexo feminino. Os meninos não resistem e morrem precocemente. Características: crescimento e desenvolvimento neonatal e pré-natal normais, rápido início dos sintomas neurológicos e perda de marcos do desenvolvimento entre 6 e 18 meses de idade,

18 ataxia: falta de coordenação dos movimentos, podendo afetar a força muscular e o equilíbrio. Está associada a degeneração ou bloqueio de áreas do cérebro ou cerebelo. Marcha ebriosa, comportamento irritável com crises de choro, movimentos de torção ou batimentos das mãos e dos braços; O crescimento do crânio se torna lento e se desenvolve microcefalia; Convulsões são comuns, a deterioração mental estabiliza após alguns anos;

19 Causa: mutações espontâneas ligas ao X;
Regressão de ganhos psicomotores; A criança se isola e deixa de brincar e manipular objetos; Movimentos estereotipados das mãos: contorções, aperto, bater palmas, levar a mão à boca, esfregar as mãos).

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