Doença de Tay-Sachs.

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1 Doença de Tay-Sachs

2 Definição A doença de Tay-Sachs é uma doença familiar que ocorre em famílias judias do leste europeu e resulta em morte precoce.

3 Causas, incidência e fatores de risco
A doença Tay-Sachs é causada por uma deficiência de hexosaminidase, uma enzima importante no metabolismo dos gangliosídeos (um ácido graxo). Esses ácidos graxos acumulam-se no cérebro, produzindo deterioração neurológica. A doença de Tay-Sachs é transmitida por um gene recessivo.

4 Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade
Os sintomas começam a manifestar-se aos 3 a 6 meses de idade. Os sintomas progridem rapidamente e a criança habitualmente morre antes dos 3 anos de idade. Descender de judeus Ashkenazi é um dos fatores de risco. Nesse grupo, a incidência é 1 em cada pessoas.

5 Sintomas Cegueira; Surdez; Demência; Apatia; Irritabilidade;
Convulsões;

6 Paralisia; Diminuição do tônus muscular (diminuição da força muscular); Perda da função muscular; Irritabilidade ou agitação (resposta de surpresa exagerada); Habilidades mentais e sociais retardadas; Crescimento retardado.

7 Tratamento Existe apenas o tratamento de suporte.
O estresse causado pela doença geralmente pode ser aliviado por meio da participação em um grupo de apoio, onde os membros compartilham experiências e problemas em comum.

8 Prevenção Não existe método de prevenção conhecido. Entretanto, o estudo genético pode detectar os portadores do gene dessa doença. O diagnóstico pré-natal é possível por meio de exames do líquido amniótico.

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