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PublicouEric Mauricio Alterado mais de 11 anos atrás
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E. Secundária / 3 Quinta das Palmeiras - Covilhã Ciências Naturais
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Doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada doença autossómica recessiva. prevalência 1:185.000. M=F acumulação dos 3 aminoácidos doença neurológica progressiva diagnóstico precoce com alterações nutricionais
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Modelo de transmissão autossómica recessiva
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Forma Clássica RN de termo, parto / perinatal sem alterações. Clínica 4 - 7 dias de vida. Apresenta-se habitualmente na primeira semana de vida. Recusa alimentar Vómitos Soluços Alt. neurológicas Hipotermia Coma Se não for tatada convenientemente Leva á : morte
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Diagnóstico precoce (< 10 dias de vida) Tratamento intensivo adequado Controlo das descompensações metabólicas Redução das lesões cerebrais e da mortalidade
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Diagnóstico Teste no sangue Teste na urina
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Rastreio Teste do pezinho (diagnóstico precoce) Diagnóstico Pré Natal (durante a gravidez)
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Tratamento Diminuir ou suspender os alimentos com proteínas animais Fazer uma alimentação especial Evitar o contacto com a infecção Evitar jejum prolongado
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Tratamento – longo prazo controlo metabólico Ingerir proteínas para continuar a crescer.
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Tratamento – descompensações metabólicas Infecções vacinas, vómitos, diarreia, anestesia e cirurgia. Atenção à sonolência, perda de apetite, alterações do comportamento, de equilíbrio e do aspecto e cheiro da urina
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Necessidade de muitas consultas Necessidade de muitas análises Necessidade de muitos exames Necessidade de manter a dieta para toda a vida
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