Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21

Apresentação em tema: "Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21"— Transcrição da apresentação:

1 Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21
“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” -Claudia Werneck

2 O que é? Recebe o nome em homenagem
a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente

3 Quais as características?
Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial; Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo; Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");

4 Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
Olhos amendoados; Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca); Dedos curtinhos; Fissuras palpebrais oblíquas;

5 Ponta nasal achatada; Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral); Pescoço curto; Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield); Flexibilidade excessiva nas articulações; Defeitos cardíacos congénitos;

6 Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;
Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); Reduzido tamanho e peso do cérebro; Problemas no coração; Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

7 Tipos de Síndrome de Down
Existem três tipos de Síndrome de Down: Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal. Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo. Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.

8 Incidência e expectativa de vida
Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down. Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.

9 Tratamento de Reabilitação
A criança que possui Síndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora. É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência. A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança. Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!

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