Síndrome de Ehlers Danlos

Apresentação em tema: "Síndrome de Ehlers Danlos"— Transcrição da apresentação:

1 Síndrome de Ehlers Danlos
Aluna Raquel Quimas Disciplina de Genética II

2 Epidemiologia A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio do tecido conjuntivo com uma gama bastante variável de apresentações clínicas. A prevalência é de 1:5000 a 1: habitantes. Ampla variação se deve a maior ou menor suspeição diagnóstica e quadros mais leves ou mais graves não diagosticados.

3 Genética A SED tem herança autossômica dominante na maioria dos casos. Portanto, o risco de transmissão é de 50%. Raros casos de herança recessiva e recessiva ligada ao X também ocorrem. Mutações no ADAMTS2, COL1A, COL1A2, COL3A1, COL5A1,COL5A2, PLOD1 e genes TNXB.

4 Genética Mutações que causam as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos, destruindo a estrutura, produção ou transformação de colágeno Esses defeitos enfraquecem os tecidos conjuntivos da pele, ossos e outras partes do corpo, resultando em traços característicos desta condição

5 Quadro clínico Existem 10 formas de Síndrome de Ehlers Danlos
Os tipos mais comuns são I, II, III e IV

6 Tipo Clássico (I e II) Caracteriza-se por hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, luxações, deslocamentos articulares, cicatrizes atróficas, pele friável e facilidade para desenvolver equimoses e hipotonia. Outros achados clínicos incluem hipotonia com desenvolvimento motor atrasado, fadiga e cãimbras musculares e ruptura de grandes artérias

7 Tipo Hipermobilidade (III)
Menos grave, embora complicações possam ocorrer. Pele macia e pode ser um pouco hiperextensiva. Subluxações e deslocamentos são comuns e podem ocorrer espontaneamente ou ao mínimo trauma e são muito dolorosas. Doença degenerativa das articulações é comum, assim como facilidade para equimoses. Dor crônica é uma séria complicação.

8 Tipo vascular Pele translúcida e fina. Face característica.
Fragilidade arterial, intestinal e/ou uterina. Ruptura ou dissecção arterial e perfuração intestinal está presente em 70% dos adultos. Na infância hérnia inguinal, pneumotórax e deslocamentos recorrentes de articulações são comuns. Gravidez tem risco de 12% de morte por ruptura uterina.

9 Diagnóstico Baseado fundamentalmente nos achados clínicos e história familiar. Análise molecular pode evidenciar mutações específicas de genes da síntese de colágeno, auxiliando no aconselhamento genético, mas não é realizada de rotina, exceto em protocolos de pesquisa. A biópsia de pele e cultura de fibroblastos também evidenciam as anormalidades na morfologia das fibrilas de colágeno

10 Diagnóstico: Sinais clássicos
Sinal de Meténier (eversão fácil das pálpebras superiores) e o sinal de Gorlin (capacidade de tocar no nariz com a língua), ambos denotando uma anormal mobilidade cutânea. Predisposição para a formação fácil de equimoses e a presença de cicatrizes devido à fragilidade cutânea.

11 Tratamento e manejo Crianças com hipotonia se beneficiam de fisioterapia. Exercícios sem impacto para fortalecer os músculos. Anti-inflamatórios para dores articulares e crônicas. O uso de vestimentas protetoras e acolchoadas pode ser útil. Grávidas com o tipo vascular devem ser acompanhadas como gravidez de alto risco.

12 Caso Clínico RQR,feminino, 25 anos, facies atípica, apresenta hiperextensibilidade articular, pele normal, e refere torções nos tornozelos com frequencia. Afirma nascimento prematuro, 32 semanas, com hipotonia generalizada e que necessitou de fisioterapia até início da adolescência. Nega deslocamento frequente de outras articulações, ruptura de artérias, hérnias e cicatrizes atróficas.

13 QUAL A SUSPEITA DIAGNÓSTICA?

14 Síndrome de Ehlers Danlos tipo III (Hipermobilidade)
Qual pergunta deve ser feita a seguir?

15 História Familiar Família paterna apresenta histórico de hipermobilidade. Não possui irmãos. Portanto, provavelmente a alteração genética foi devido a uma herança dominante paterna. Aconselhamento genético é indicado.

16 Bibliografia :  “The Clinical Presentation of Ehlers-Danlos Syndrome: Differential Diagnosis of EDS”