Padrões de herança Heredogramas

Apresentação em tema: "Padrões de herança Heredogramas"— Transcrição da apresentação:

1 Padrões de herança Heredogramas
Prof. Priscilla Russo Biologia - Farmácia

2 Genótipo X Fenótipo Genótipo: conjunto dos genes de um indivíduo
Fenótipos: características visíveis ou mensuráveis de um indivíduo, definidas pela expressão do seu genótipo.

3 Alelo: cada uma das formas do mesmo gene, ocupando um dado locus (posição) no cromossomo.
Padrões de Herança nas Populações Humanas 9 p 9p21.2 Loco A 9q31.1 q Loco B

4 Os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Quando isso acontece, o indivíduo é denominado heterozigoto para o caráter denominado pelo par de genes. Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.

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6 Alelos (homo e heterozigotos)
Padrões de Herança nas Populações Humanas 9 9 Homozigoto p Loco A Alelo A A q Heterozigoto Loco B Alelo B b

7 Heredogramas Método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações familiares

8 Símbolos Indivíduo masculino Homem afetado falecido Mulher afetada
Indivíduo feminino falecida Sexo desconhecido Filiação por ordem de nascimento Casamento Casamento Consangüíneo Casal sem filhos

9 → ● Gêmeos monozigóticos Probando Gêmeos dizigóticos Aborto espontâneo
Casamento Extramatrimonial Divórcio

10 Doenças monogênicas Também denominadas mendelianas
Caracterizam-se por seus padrões de transmissão nas famílias GREGOR MENDEL ( )

11 Testes de Mendel Padrões de Herança nas Populações Humanas X

12 Primeira Geração Segunda Geração
Padrões de Herança nas Populações Humanas Primeira Geração Segunda Geração

13 Herança Monogênica Determinada por um único gene Autossômica
21 Ligada ao sexo

14 Herança Monogênica Autossômica Dominante Recessiva 21 Ligada ao X

15 AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Afeta os sexos igualmente Indivíduos afetados são filhos de pai ou mãe afetados

16 Os afetados têm filhos normais e afetados na mesma proporção.
O fenótipo aparece em todas as gerações. Pais normais não tem filhos afetados.

17 d D Dd d D Dd dd D d DD Dd dd D d DD Dd

18 Polidactilia

19 Acondroplasia São heterozigotos, pois o gene da acondroplasia é letal em homozigose É uma forma de nanismo produzida por um distúrbio do crescimento, devido a uma deficiência da ossificação.

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21 Osteogênese imperfeita
“Ossos de vidro”

22 Heredograma - HAD

23 AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Expressa apenas em homozigotos recessivos. O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia.

24 Afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção.
O fenótipo pode ficar por várias gerações sem aparecer.

25 Os pais de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.
De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto casais de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais.

26 Albinismo Defeito na produção de melanina
Ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos do afetado.

27 Albinismo

28 Heredograma - HAR

29 Herança Monogênica Ligada ao X Dominante Recessiva

30 LIGADA AO X DOMINANTE Expressa em homo e heterozigotas.
A freqüência de mulheres afetadas é o dobro da freqüência de homens afetados.

31 Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

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33 Raquitismo hipofosfatêmico
Mineralização inadequada do osso em crescimento Deficiência de vit. D

34 LIGADA AO X RECESSIVA Os afetados são quase sempre filhos de genitores sem a anomalia e homens.

35 Pai afetado nunca passa o gene para o filho, mas para todas as filhas.
Fenótipo aparece em todos os homens que têm o alelo, mas as mulheres só o expressam em homozigose recessiva.

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37 Hemofilia Afeta coagulação do sangue Quase sempre no sexo masculino
Hemofilia A: deficiência do fator VIII Hemofilia B: deficiência do fator IX Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito.

38 Daltonismo Problema de distinção de cores
Mais freqüente nos homens, pois só a presença de um alelo o torna afetado. Uma mulher para ser daltônica precisa ter os dois genes recessivos dd.

39 Sexo Genótipo / Fenótipo
Masculino Xd Y : daltônico XD Y : normal Feminino XdXd : daltônica XDXd : normal portadora XDXD : normal

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41 HAD Normal: Afetado:

42 HLXD Normal: Afetado:

43 HAR Normal: Afetado:

44 HLXR Normal: Afetado:

45 Atividades Numere no heredograma as gerações I, II, III e IV e os respectivos indivíduos Quantos homens estão representados nessa genealogia? Quantas mulheres? Quantos indivíduos? Quantos afetados? Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior número de descendentes. Faça uma seta indicando o indivíduo III.6

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47 A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal heterozigoto para esse gene pretende ter um filho, a probabilidade do filho ter a doença é de: ( ) 0% ( ) 25% ( ) 50% ( ) 75%

48 A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva. Se um casal onde o homem é heterozigoto e a mulher afetada, qual a probabilidade do filho ter a doença? ( ) 0% ( ) 25% ( ) 50% ( ) 75%

49 Ectrodactilia (“garra de lagosta”) é uma doença AR
Ectrodactilia (“garra de lagosta”) é uma doença AR. Se um casal normal produzir um descendente afetado, calcule as probabilidades de: os pais serem heterozigotos um descendente ser heterozigoto