Introdução ao Estudo da Genética

Apresentação em tema: "Introdução ao Estudo da Genética"— Transcrição da apresentação:

1 Introdução ao Estudo da Genética
Vera Andrade, 2014

2 Genética Humana Ementa e Cronograma da disciplina de “Genética Humana”
Genética no contexto histórico – filme Conceitos fundamentais da genética

3 Genética no contexto histórico – filme

4 A genética no contexto histórico

5 Idade Média - 476 d.C. até 1492 descoberta da América
História Antiga ou Antiguidade De 4000 a.C. até 476 d.C. queda do império romano Pré-história Até 4000 a.C. Babilônia (1950 a.C. – 1200 a.C) - transmissão de características das crinas de cavalos. - melhoramento de certas características de palmeiras Melhorou cultivo das plantas - seleção de sementes, melhorou animais - seleção de indivíduos para cruzamento Egito (4000 a.C. 30 a.C.) – cultivo do trigo - fabricação do pão -- cultivo de vinhas Período de trevas e obscurantista. Descobrimentos das Américas

6 História Moderna – Renascimento
História Moderna – Renascimento 1666 1858 Período das grandes descobertas – Microscópio Robert Hook - descoberta das células Robert Brown - descoberta do núcleo primordial das células Schleiden e Schwann – doutrina celular da constituição dos organismos Charles Darwin e Alfred Russel Wallace - Teoria da seleção natural: indivíduos da população melhor adaptados passam suas características para a próxima geração com maior frequência

7 Século XIX 1875-6 1882-4 1905 Gregor Mendel, Pai da Genética, publica, em 1866, Ensaios com Plantas Híbridas Hertwig e Strasburger - fertilização: fusão dos núcleos do ovo e do espermatozóide Flemming e Van Beneden – observação dos cromossomos na divisão celular: mitose e meiose William Bateson – Introduziu o termo GENÉTICA

8 Erwin Chargaff - descoberta da razão 1 para 1
1932 1950 1951 1952 Knoll e Ruska - microscópio eletrônico foi inventado Erwin Chargaff - descoberta da razão 1 para 1 (equimolaridade) entre A e T e entre C e G no DNA Rosalind Franklin - obtenção de boas fotografias de difração de raios-X do DNA Martha Chase e Alfred Hershey - Prova final de que o DNA é a molécula da hereditariedade em fagos, pela marcação das proteínas com 35S e do DNA com 32P.

9 1970 Manipulação e análise do DNA
1953 1957 1970 Manipulação e análise do DNA James Watson e Francis Crick descreveram a estrutura do DNA – Prêmio Nobel em 1962 Kornberg (1957) – O isolamento de DNA polimerase, uma enzima que sintetiza DNA Weisse Richardson – O isolamento da DNA ligase, uma enzima que une duas extremidades do DNA Hamilton Smith – Descobre enzimas de restrição, uma enzima que reconhece sequência específicas de pares de bases do DNA e corta o DNA nesse ponto

10 1972 1973 1985 Construção de uma molécula de DNA por corte de DNA viral e bacteriano 1973 – Produção de um plasmídeo recombinante pelo uso de enzimas de restrição (Cohen, Chang, Boyere Helling) e posterior reintrodução em células bacterianas onde o plasmídeo é replicado – clonagem genética Plantas transgênicas resistentes a insetos, vírus e bactérias são testadas em campo pela 1ª vez As plantas que foram modificadas geneticamente são referidas como transformadas, transgênicas ou geneticamente modificadas

11 Século XX, XXI Projeto GENOMA HUMANO
“O projeto teve como objetivo identificar nossas características genéticas, saber quantos genes temos e o que cada um faz”

12 Genética e assuntos humanos A sociedade moderna depende da genética
Roupas Alimento Proteção temporária  Mudanças genéticas que ocorrem nos patógenos

13 Genética e assuntos humanos A sociedade moderna depende da genética

14 Genética e assuntos humanos A sociedade moderna depende da genética Fungos e bactérias são cultivadas para necessidades humanas Antibióticos – penicilina Drogas imunossupressoras – ciclosporina Bactérias que produzem insulina

15 Genética e assuntos humanos A sociedade moderna depende da genética
Ciência forense - com exceção de gêmeos idênticos, cada pessoa tem uma impressão digital

16 Genética e assuntos humanos A sociedade moderna depende da genética
Doenças hereditárias Fibrose cística Fenilcetonúria Distrofia muscular Doenças genéticas somáticas - câncer Aberrações cromossômicas Síndrome de Down

17 Conceitos Básicos em Genética

18 GENOMA O núcleo de uma célula somática humana contem entre e genes Esse conjunto completo de genes é chamado de GENOMA Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes Organizados em estruturas chamadas de cromossomos

19 O que são CROMOSSOMOS? Arranjo linear constituída de filamentos longos enrolados um no outro em uma longa dupla hélice (DNA) associado a proteínas Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das nossas células Estão dentro dos núcleos das células

20 O que são CROMOSSOMOS? Longa molécula de DNA
Um cromossomo tem 0,004 mm de comprimento O DNA tem 4 cm de comprimento Isto é cerca de vezes maior que o cromossomo

21 O que são CROMOSSOMOS? Cada cromossomo tem uma simples cadeia de DNA (ácido desoxirribonucleico) que carrega o código de um dos pares de milhares de genes

22 O que é um GENE? Um código feito de pares de bases encontrado na molécula de DNA Cada molécula de DNA contem muitos genes A unidade física e funcional da hereditariedade, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano) Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter

23 O que é um GENE? Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA) Genes são entidades relacionadas às fitas de DNA, parece ser o requisito básico de qualquer conceito atual de gene

24 O que é um GENE? Uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas O genoma humano tem em torno de genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo

25 O que é FENÓTIPO? Característica específica do caráter analisado
O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é chamado locus gênico

26 FENÓTIPO = GENÓTIPO+ AMBIENTE
Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo Ex: pele exposta ao sol

27 O que é um LOCUS GÊNICOS? Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são os genes alelos

28 O que são GENES ALELOS? Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

29 Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

30 P c IA a C IB Genes alelos

31 O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS?
Cromossomos que fazem pares entre si na meiose Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

32 O que são CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS?
Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

33 O que é HOMOZIGOTO e HOMOZIGOSE?
Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa) Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus

34 O que é HETEROZIGOTO e HETEROZIGOSE?
Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

35 HOMOZIGOSE e HETEROZIGOSE
RECESSIVO DOMINANTE Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais) Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa) Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

36 HERANÇAS BIOLÓGICAS - GENÉTICA
Ciência que estuda a transmissão das características entre os descendentes Gregor Mendel ( ) – Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum) Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel