MUTAÇÕES Marcello Lasneaux.

Apresentação em tema: "MUTAÇÕES Marcello Lasneaux."— Transcrição da apresentação:

1 MUTAÇÕES Marcello Lasneaux

2 Mutações São alterações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária.

3 Mutações Podem ser desde silenciosas até letais.
As mutações são espontâneas Podem ser desde silenciosas até letais. As mutações promovem a evolução.

4 Mutações e células Germinativas: em células reprodutivas
Somáticas: em qualquer outra célula.

5 Tipos de mutações mutações numéricas estruturais gênicas

6 Mutações estruturais estruturais deleção duplicação inversão
translocação

7 Mutações Cromossômicas Estruturais
Deficiência ou deleção: perda de um pedaço do cromossomo. A B C D E A B C

8 Mutações Cromossômicas Estruturais
Duplicação: presença de um pedaço duplicado do cromossomo. A B C D E A B C D D E

9 Mutações Cromossômicas Estruturais
Translocação: a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. A B C D E A B C P Q M N O P Q M N O D E

10 Mutações Cromossômicas Estruturais
Inversão: quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido. A B C D E A B C E D

11 Mutações Cromossômicas Numéricas
Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Euplodia Variações múltiplas de n Aneuploidia Baixa variação de n

12 Síndrome de Klinefelter

13

14 Síndrome de Down 1 em cada 750 nascimentos 47 cromossomos:
45 autossomos (+21) 2 cromossomos sexuais (XX ou XY) 1 em cada 300 nascimentos (mães acima de 35 anos) 1 em cada 100 nascimentos (acima de 40 anos)

15

16

17 MONOSSOMIA

18 Síndrome de Turner Monossomia 45 cromossomos: 44 autossomos
1 cromossomo X

19 Mutações gênicas Inserção: entrada de base Deleção: retirada de base
Substituição: troca de bases