DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia

Apresentação em tema: "DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia"— Transcrição da apresentação:

1 DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Prof. Priscilla P. Russo Biologia - Farmácia http://www.fsdown.org.br/

2 Definição importante !!!! Cromossomos homólogos –cromossomos iguais entre si que, juntos, formam um par. –os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres

3 Mosaicismo Ocorrência de células que diferem em seu componente genético de outras células do corpo.

4 Dças cromossômicas Dças gênicas X

5 As alterações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver cromossomos autossomos ou sexuais –Aberrações numéricas autossômicas –Aberrações numéricas sexuais –Aberrações estruturais autossômicas –Aberrações estruturais sexuais

6 Aberrações numéricas Quando há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal

7 Aberrações Numéricas São classificadas em dois grupos: –Aneuploidias: aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos –Euploidias: a alteração é múltiplo exato do número haplóide (n).

8 Aneuploidia A origem mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As consequências da não-disjunção durante a meiose I e II são diferentes

9 Meiose Normal

10 Erro na Meiose I gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo

11 Erro na Meiose II gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ou não possuem um cromossomo

12 Tipos de aneuploidia Monosomia (2n-1): presença de apenas um cromossomo do par. –Ex.: Cariótipo 45,XY-22. Trissomia (2n+1): é a presença de três ao invés de dois cromossomos. Tetrassomia e Pentassomia são a presença de 4 ou 5 cópias de um cromossomo.

13 Euploidias Alteração no número haplóide (n) A sobrevivência de um indivíduo euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) foram observados em abortos espontâneos.

14 Euploidias Triploidia (69, XXX ou 69, XXY) Tetraploidia (92,XXXX ou 92,XXYY) –resultam de falha na divisão por clivagem do zigoto, ovócito ou espermatozóide.

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17 Sd. numéricas autossômicas Sd. Down Sd. Edward Sd. Patau

18 Sd. Down Trissomia do 21 Doença cromossômica mais comum

19 Características: –baixa estatura –pavilhão das orelhas é pequeno e baixo –face arredondada –fendas palpebrais –língua saliente –As mãos são curtas e largas, com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").

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21 Sd. Edwards Trissomia do 18 (47, XX ou XY, +18) 5% a 10% sobrevive o 1º ano Características: –retardamento mental e atraso do crescimento –malformações graves no coração –crânio alongado na região occipital –pescoço curto

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23 Sd. Patau Trissomia do 13 Clinicamente grave e letal Características: –malformações graves do SNC –retardo mental acentuado –defeitos cardíacos e urogenitais –fendas labial e palatina –anormalidades oculares

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26 Sd. Numéricas sexuais Sd. Turner Sd. Klinefelter Sd. Triplo X

27 Sd. Turner 45, X Características: –pescoço curto (dobra de pele lateral) –problemas cardiovasculares –baixa estatura –alteração gonadal

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29 Sd. Klinefelter 47, XXY Características: –homens altos e magros –desenvolvimento de mamas –membros alongados –hipogonadismo

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31 Sd. Triplo X “Super fêmeas” ou Sd. de Jacob Aparência normal Atraso de funções motoras e fala

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33 Aberrações Estruturais Quando um ou mais cromossomos apresentam alterações em sua estrutura

34 As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em combinação anormal.

35 Deleção Perda de um segmento cromossômico Origina de quebra cromossômica ou crossing-over desigual

36 Duplicação Cromossomo com região duplicada Origina de crossing-over desigual

37 Translocação Dois cromossomos sofrem quebras e há troca dessas regiões do cromossomo Dois tipos principais: –Translocação recíproca (não- roberstoniana) –Translocação robertsoniana

38 Translocação recíproca Quebra de cromossomos não homólogos, com trocas recíprocas de segmentos soltos.

39 Translocação robertsoniana Os braços longos de dois cromossomos acrocêntricos ligam- se formando um único cromossomo e os braços curtos são perdidos.

40 Inversão (rearranjo equilibrado) Duas quebras em um mesmo cromossomo e a recolocação em posição invertida. O conjunto cromossômico possui o complemento normal de informações, mas colocadas de modo diferente.

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42 Síndrome Cri du chat Miado de gato / Síndrome 5p Malformação da laringe Déficit de crescimento Microcefalia Hipotonia muscular Atraso no desenvolvimento cognitivo e motor

43 Síndrome Cri du chat (deleção 5)

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45 Interpretação de cariótipos

46 Translocação entre os cromossomos 15 e 17

47 Translocação entre os cromossomos 8 e 21

48 Inversão do cromossomo 16

49 Translocação entre os cromossomos 9 e 22

50 Deleção do braço longo do cromossomo 5

51 Deleção de parte do braço longo do cromossomo 7

52 Deleção de parte do braço longo do cromossomo 11

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54 Cariótipo com translocação balanceada 13/14

55 46,del(X)(p10-pter)

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58 O cariótipo 46,XX,del(4)(p14), determina: ( ) Mulher com deleção do braço curto do cromossomo 4, banda 14 ( ) Mulher com cromossomo 4 translocação pelo braço curto do cromossomo 14 ( ) Homem com Sd. Down ( ) Homem com cromossomo derivado do cromossomo 4 por adição do braço curto do cromossomo 14

59 O cariótipo 47,XY,+21[10]/46,XY[10], determina: ( ) Homem e mulher com Sd. Down ( ) Mulher com Sd. Down, mas com metade de seu corpo normal ( ) Mulher mosaica, com células apresentando trissomia do 21 e células normais. Seu fenótipo é totalmente normal. ( ) Homem que é mosaico de células com trissomia do 21 e células normais, com 10 células para cada tipo de cariótipo cariotipadas

60 Atividades 1. (anexo)

61 2. Represente o cariótipo, como no exemplo Sd. Down : 46,XX + 21 ou 46,XY + 21 Sd. Klinefelter: Sd. Patau: Sd. Edwards: Sd. Turner: Sd. Triplo X:

62 3. Utilize A para aneuploidia e E para euploidia Trissomia ( ) Triploidia ( ) Tetrassomia ( ) Tetraploidia ( ) Monossomia ( )

63 Síndrome: 4.

64 Sexo: Síndrome: 5.

65 Sexo: Síndrome: 6.

66 Sexo: Síndrome: 7.

67 Síndrome: 8.

68 Síndrome: 9.